ВПР плода – врожденные пороки развития: причины, диагностика, оптимальный срок для выявления

Характеристики

Доброкачественные кистозные образования могут формироваться практически на любом органе, и почки не являются исключением. Механизм формирования кист, независимо от места их локализации, является стандартным. Под воздействием внешних или внутренних негативных факторов, в межклеточном пространстве постепенно образуется полость, которая впоследствии заполняется межтканевой жидкостью. По мере развития, полость формирует границы, которые представлены соединительнотканной капсулой, состоящей из волокон коллагена.

В зависимости от причины возникновения кисты, внутреннее содержимое опухоли может быть представлено серозной жидкостью, гноем или кровью.

Закладка почек у плода начинается на 10-11 неделе гестации. Формирование почечных кист на этапе внутриутробного развития может происходить в период закладки почечных канальцев или кровеносных сосудов. Как правило, до момента начала функционирования почечных канальцев, кистозные новообразования идентифицировать очень сложно, так как их размер остается постоянным.

Встречаются также клинические ситуации, при которых диагностируется у плода поликистоз почек, характеризующийся образованием множественных кист, расположенных по всей поверхности парного органа. Это тяжёлое состояние способно за короткий промежуток времени вызывать серьезные осложнения, требующие квалифицированной помощи.

Пороки развития плода: причины

Все ВПР можно условно разделить на две большие группы: наследственные (генные мутации) и приобретенные в ходе внутриутробного развития. Зачастую оба эти фактора могут повлиять на возникновение ВПР, и такие причины называются мультифакторными.

По степени тяжести аномалии развития плода можно классифицировать как умеренно тяжелые (те, которые требуют лечения, но не угрожают жизни ребенка), тяжелые – требующие немедленного лечения и летальные, несовместимые с жизнью.

Большинство ВПР возникают в течение первого триместра. Гаметопатии – это результат мутаций в половых клетках или аномалий сперматозоидов и яйцеклеток. Бластопатии развиваются в течение первых двух недель после оплодотворения. Эмбриопатии – наиболее часто встречающиеся патологии, возникают в период от 2 до 8 недель беременности. Наконец, фетопатии могут возникнуть и после 9 недель – например, крипторхизм или гипоплазии органов.

Пороки развития плода могут затрагивать один орган, либо несколько одновременно. К системным нарушениям относятся аномалии дыхательной системы, нервной, сердечно-сосудистой, костно-мышечной, половой, мочевыводящей и пищеварительной систем. В отдельные группы выделяются такие дефекты, как пороки лица, глаз, ушей, шеи, неба и губы.

Можно ли заранее предположить, что у ребенка возможен ВПР? Существуют группы риска, в которые входят следующие категории родителей:

  • Семьи, в которых уже рождались дети с ВПР;
  • Семьи, где у родителей имеются кровные родственники с ВПР;
  • Возраст родителей старше 35 лет для женщин и 50 лет для мужчин;
  • Кровное родство между родителями;
  • Воздействие тератогенных факторов (проживание в экологически неблагополучном месте, радиация, работа на вредном производстве).

Тератогенные причины пороков развития плода чрезвычайно обширны – их насчитывается не менее четырехсот. О вреде наркомании, алкоголизма и курения при беременности знают все родители без исключения, но причины ВПР этими пунктами не ограничиваются.

Одним из очень опасных факторов воздействия являются вирусные заболевания, перенесенные женщиной в первом триместре беременности. Особенно это относится к вирусу краснухи. К сожалению, в ряде случаев у плода могут наступить необратимые изменения, не соотносимые с жизнью.

Прием лекарственных препаратов (особенно гормональных) в первом триместре также может быть крайне опасен, поэтому врачи не устают предупреждать о том, что любое лечение на этом сроке должно осуществляться только под контролем врача.

Эндокринные нарушения у матери, в том числе сахарный диабет, также относятся к группам риска. Облучение (радиация, рентген) в ряде случаев может стать причиной аномалий развития плода, и именно поэтому подобные обследования в первом триместре проводятся только по жизненным показаниям и под надежной защитой.

Проживание в экологически неблагополучном районе – вблизи шахт, металлургических предприятий и тому подобных мест – несет большую опасность для развития ребенка. Кроме этого, аномалии в развитии сердечно-сосудистой системы плода встречаются и у женщин, живущих в высокогорной местности с разреженным воздухом. Травмы и падения, неправильное положение плода, наличие опухолей могут повлиять на кровоснабжение плода и вызвать ВПР.

Питание матери тоже может оказать влияние на возникновение пороков развития плода – например, доказано, что дефицит фолиевой кислоты повышает риски аномалий развития нервной трубки у ребенка. Наконец, работа отца ребенка на вредном производстве может привести к аномалиям сперматозоидов, что также является одной из причин ВПР.

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.Также не забывайте благодарить врачей.

Касаткина Татьяна Александровнагинеколог 2017-03-05 08:47

Добрый день, описанные пороки не совместимы с жизнью, поскольку определяется порок развития правой и левой почки, из-за этого развилось маловодие. Уже внутриутробного выявлены признаки нарушения жизнедеятельности у плода. И сердечная недостаточность, которая говорит о потоке сердца, я считаю что плод при рождении будет не жизнеспособен.

Ирина 2017-03-05 11:40

Спасибо за быстрый ответ!

Ирина 2017-03-05 13:41

Татьяна Александровна, подскажите, пожалуйста, в каком направлении лучше всего искать причину. С чего и какого врача начать обследование?

Касаткина Татьяна Александровнагинеколог 2017-03-05 21:05

В первую очередь нужна консультация генетика, , я думаю что этого будет достаточно

Определение альфа-фетопротеина.

Определение
альфа-фетопротеина и других маркеров
в сыворотке крови женщины проводится
на 16-20 неделе беременности.

Повышение
содержания альфа-фетопротеина указывает
на риск развития открытого порока
центральной нервной системы плода:
расщелина спинного мозга, анэнцефалия.

Снижение
содержания альфа-фетопротеина в сыворотке
крови матери свидетельствует о вероятности
выявления синдрома Дауна. Обнаружение
в сыворотке крови беременной низкого
уровня альфа-фетопротеина в сочетании
с увеличением содержания хорионического
гонадотропина и уменьшением уровня
эстриола является показанием для
проведения амниоцентеза или кордоцентеза,
с последующим определением кариотипа
плода.

6.
Трансцервикальная биопсия или аспирация
хориона.
Оптимальный
срок проведения биопсии хориона – 7-9
нед беременности. С помощью специального
устройства, вводимого через шейку матки,
берут несколько миллиграммов ткани
ворсинчатого хориона. Перед манипуляцией
проводят УЗИ, определяют локализацию
хориона, измеряют расстояние от наружного
или внутреннего зева до нижне­го края
хориона для выбора направления и глубины
введения биопсийных щипцов или катетера.
В полученном материале тщательно
отделяют ткани плода от тканей матери.
Поскольку клетки хориона в этот период
представляют собой активно делящуюся
ткань, возмо­жен даже прямой метод
исследования кариотипа (без
культивирова­ния). В большинстве
случаев, однако, предпочтительно
кратковре­менное (3-5 сут) культивирование
ткани хориона. Исследование ткани
хориона может быть использовано для
пренатальной диагнос­тики пола плода,
определения кариотипа и выявления
хромосомной патологии, а также проведения
биохимического исследования с це­лью
диагностики болезней обмена.

Преимущества
метода биопсии хориона заключаются в
быстроте получения результатов и
возможности (в случае патологии) прервать
беременность в сроке до 12 нед. Недостатком
метода является более высокая, чем при
амниоцентезе, частота выкидышей.

7.
Фетоскопия –

непосредственный осмотр плода специальным
фиброоптическим эндоскопом, введенным
в амниотическую полость через брюшную
стенку и матку. Метод позволяет осмотреть
отдельные чи­сти плода, плаценту,
пуповину, обнаружить некоторые пороки
развития, произвести биопсию кожи плода
для выявления возможно» кожной патологии
(ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз,
буллезный эпидермолиз, альбинизм) или
получить образец крови из сосудов
пуповины для диагностики гемофилии,
гемоглобинопатии (серповидно-клеточная
анемия, талассемия).

8.
Фетоамниография

рентгенологический метод исследования,
позволяющий определить обшие контуры
и желудочно-кишечный тракт плода с
помощью одновременного введения водо-
и жирорастворимых контрастных веществ
в амниотическую жидкость. Ис­следование
проводят при сроке беременности 24-26
нед.

Каковы причины ВПР плода?

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

  • Чаще всего причиной аномалий становятся отклонения, передающиеся по наследству. Если в семейной истории болезни были зафиксированы подобные случаи, то в период планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с врачом и сдать анализы.
  • Вредные условия окружающей среды – нередкая причина генных и приобретенных мутаций.
  • В период беременности будущие мамочки должны беречь себя, ведь перенесенные вирусные и бактериальные болезни могут стать отправной точкой для развития отклонений.
  • Часто нарушения обусловлены неправильным образом жизни, курением, алкоголизмом и проч.

Причины

Единичные почечные кисты или кистозная дисплазия почек, являются врождёнными состояниями, которые сформировались еще на этапе закладки парного органа. При кистозной дисплазии почек наблюдается характерное изменение размера и формы органа, который деформируется по причине образования множественных опухолей.

В 70% случаев, истинной причиной развития данной патологии, являются генные мутации, которые произошли на одном из этапов внутриутробного развития ребенка. К другим, не менее вероятным причинам развития данной патологии почек у плода, относят:

  1. Факторы наследственности. Если подобное состояние раннее диагностировалось у близких родственников, ребёнок ещё на этапе внутриутробного развития подвергается значительному риску появления единичных или множественных почечных кист.
  2. Воздействие внешних неблагоприятных факторов на организм беременной женщины и развивающегося плода. Распространённой причиной возникновения данной патологии, является прием некоторых лекарственных медикаментов, обладающих терратогенным эффектом, неблагоприятные экологические условия в зоне проживания, воздействие ионизирующего излучения на организм беременной женщины, употребление алкоголя и табакокурение на этапе вынашивания ребёнка, а также частое использование бытовой химии, которая включает в свой состав кислоты и хлор.
  3. Ранее перенесенные беременной женщиной инфекционно-воспалительные заболевания, включая инфекции, передающиеся половым путём.

Кроме того, существуют так называемые идиопатические кисты, истинная причина формирования которых остается малоизученной.

Диагностика

Если беременная женщина не пренебрегает плановым медицинским обследованием, включающим методику ультразвуковой диагностики, то своевременное выявление единичных или множественных кист у плода не вызовет затруднений. Ультразвуковой метод диагностики является основным способом оценки развития плода на внутриутробном этапе.

С точки зрения статистики, мультикистозная дисплазия левой почки плода выявляется чаще, по сравнению с аналогичным правосторонним поражением (по состоянию на 2020 год). При помощи ультразвукового метода имеется возможность обнаружения кист, их точного подсчета, определения места локализации и размера. Кроме того, данный метод позволяет оценить степень снижения функциональной способности парного органа у плода. К основным ультразвуковым признакам развития данной патологии, относят:

  1. Снижение объема околоплодных вод (маловодие).
  2. Повышенная эхогенность почечной паренхимы, расположенной между кистами.
  3. Изменение однородности почечных контуров.
  4. Компенсаторные гипертрофические изменения в парном органе.

Кроме того, каждому новорожденному показано ультразвуковое исследование почек сразу после появления на свет. Повторное исследование выполняется через 1 месяц после рождения.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.

Когда, кому и как проводят тройной тест

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

  • возраст женщины старше 35 лет,
  • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
  • рождение предыдущих детей с пороками развития,
  • радиационное облучение одного из супругов,
  • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
  • привычное невынашивание,
  • определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Характеристики

Доброкачественные кистозные образования могут формироваться практически на любом органе, и почки не являются исключением. Механизм формирования кист, независимо от места их локализации, является стандартным. Под воздействием внешних или внутренних негативных факторов, в межклеточном пространстве постепенно образуется полость, которая впоследствии заполняется межтканевой жидкостью. По мере развития, полость формирует границы, которые представлены соединительнотканной капсулой, состоящей из волокон коллагена.

В зависимости от причины возникновения кисты, внутреннее содержимое опухоли может быть представлено серозной жидкостью, гноем или кровью.

Закладка почек у плода начинается на 10-11 неделе гестации. Формирование почечных кист на этапе внутриутробного развития может происходить в период закладки почечных канальцев или кровеносных сосудов. Как правило, до момента начала функционирования почечных канальцев, кистозные новообразования идентифицировать очень сложно, так как их размер остается постоянным.

Встречаются также клинические ситуации, при которых диагностируется у плода поликистоз почек, характеризующийся образованием множественных кист, расположенных по всей поверхности парного органа. Это тяжёлое состояние способно за короткий промежуток времени вызывать серьезные осложнения, требующие квалифицированной помощи.

О прогнозах

Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой смерть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать аборт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.

Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».

Врожденные патологии и их разновидности

Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:

  • Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
  • Синдром Дауна – печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
  • Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.

В отдельную категорию попадают синдромы, обусловлены проблемами с половыми хромосомами. К ним причисляют:

  • Синдром Клайнфельтера – характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, половым инфантилизмом и отсутствием волос на теле.
  • Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
  • Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.

Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.

Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее – счастливые исключения, нежели распространенные случаи.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, частое употребление алкоголя, наркотики.

Одна из причин – недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности – фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно – от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии, нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже – уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта и болезни обмена веществ, в первую очередь, а также, сахарный диабет и ожирение.

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка

Это в значительной степени увеличивает риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Врожденные пороки ЦНС

К врожденным порокам развития нервной системы относятся пороки обонятельного анализатора, конечного мозга, стволовых отделов, спинного мозга, мозжечка и позвоночника, субарахноидального пространства и вентрикулярной системы. Врожденные пороки развития нервной системы в основном классифицируются по анатомо-физиологическому принципу разделения человеческого тела на системы органов.

  • агенезия мозолистого тела;
  • анэнцефалия;
  • голопрозэнцефалия;
  • цефалоцеле;
  • гидроцефалия и вентрикуломегалия;
  • кисты сосудистого сплетения,
  • микроцефалия;
  • spina bifida.

Стоит отметить, что среди всех разновидностей пороков врожденные пороки развития нервной системы выявляются наиболее часто. Среди причин их возникновения можно назвать перенесенные матерью вирусы краснухи, простого герпеса, Коксаки, ВИЧ. Также повлиять на ВПР нервной системы может употребление лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков, гипоксии и лучевая энергия.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов

Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий