Буллезный эпидермолиз («дети-бабочки»): фото, продолжительность жизни, прогноз

Впервые на русском

Болезнь, при которой верхний слой кожи не соединяется с нижним, так что при малейшем касании возникают пузыри, раны, кожа слезает лоскутами, – буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкая, или орфанная. В России еще нет точной статистики, а в мире рождается один больной ребенок на сто тысяч человек.

Еще недавно даже в Москве родителям не могли сказать, что происходит с их ребенком, при тяжелой форме болезни предлагали просто отказаться от детей, ранки мазали зеленкой, пальцы бинтовали, в результате они срастались вместе в согнутом состоянии (кожа могла целиком покрыть сжатый кулачок). Родители часто благодаря интернету знали о диагнозе и возможностях ухода и лечения больше, чем врачи.

Фонд помощи больным буллезным эпидермолизом «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» решил просвещать врачей – большой справочник будет распространяться бесплатно в медицинкие вузы и библиотеки.

– Спасительную книгу «Буллезный эпидермолиз» мы готовили два года, чтобы российские врачи могли обратиться к западным врачам – специалистам в этой области, и воспользоваться их опытом. Потому что пока верный диагноз не поставлен, ребенку причиняются травмы, которые потом невозможно бывает компенсировать. Врачи не всегда доверяют мнению сотрудников благотворительных фондов о том, как следует ухаживать за ребенком – зато они доверяют другим врачам, опыт которых доступен в этой книге, – сказала на презентации в МИА «Россия сегодня» попечитель благотворительного фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» Ксения Раппопорт.

Медицинский директор фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» Юлия Коталевская признала, что заболевание пока остается неизлечимым, но на последнем конгрессе международного сообщества врачей и пациентов с БЭ – DEBRA – уже были озвучены обнадеживающие результаты. Работы еще не вышли на широкий клинический уровень, но врачи и пациенты надеются на прорыв в этой области в обозримом будущем. Правильный уход с детства уже сейчас может существенно повысить качество жизни всей семьи пациента.

– У нас мало врачей знают английский, а большинство информации по буллезному эпидермолизу собрано на Западе, – посетовала Юлия Коталевская. – В следующем году мы переводим еще одну книгу европейских коллег – это будет первый источник на русском языке по реабилитационной терапии при БЭ. Реабилитационная терапия – очень важный этап в жизни пациентов: это не только постлечебные мероприятия, но и профилактика осложнений.

Как выглядит симптоматическое лечение при БЭ

Характер и стоимость ухода за ранами зависят от многих факторов, в том числе имеют значение:

  • форма БЭ;
  • возраст пациента;
  • общее восприятие;
  • текущее состоянии кожи;
  • состояние питания;
  • домашнее окружение;
  • наличие качественных перевязочных материалов.

Основное лечение подразумевает использование атравматического материала, с которым при снятии не будет отходить кожа.

Основные этапы перевязки:

Подготовка

Тщательная подготовка к перевязке со всеми необходимыми материалами и доступным механизмом утилизации старого перевязочного материала сокращает длительность перевязки и снижает риск возникновения инфекции.

Дезинфекция рук

Все лица, участвующие в смене повязок, должны в обязательном порядке проводить предварительную дезинфекцию рук.

Оценка состояния кожи

Все пузыри на коже необходимо вскрывать, затем очищать образовавшиеся раны, при инфицировании — лечить.

Перевязка

При перевязке на кожу сначала накладывают сетчатую или губчатую повязку, затем для впитывая экссудата и излишков крема — промежуточную, после этого — фиксирующую повязку.

Клиническая картина

Ведущим клиническим признаком заболевания при любой его форме является возникновение пузырей в ответ на незначительную механическую травму. Подтипы простого эпидермолиза характеризуются образованием полушаровидных, напряженных и заполненных жидкостью пузырей, которые формируются в местах трения/травмирования.

Пограничная и дистрофическая формы сопровождаются образованием вялых, со складками покрышкой, которая провисает под весом жидкости. Такие пузыри легко вскрываются и образуются не только в районах травмирования, но и в зонах растяжения (складки паха и подмышечные, в области шеи). При любом типе патологии могут формироваться множественные пузыри и эрозии, которые захватывают большую площадь кожи. Эрозии отличаются длительным заживлением при любой разновидности болезни.

Локализованный простой БЭ или синдром Вебера-Коккейна характеризуется образованием пузырей на ладонях и стопах, а обострение болезни приходится на летний период, когда повышается риск травматизации кожи и усиливается потливость. Чем старше становится ребенок, тем меньше у него образуется пузырей.

Генерализованный простой БЭ или синдром Доулинг-Меары отличается тяжелым течением и характеризуется формированием пузырей у новорожденных сразу после рождения. Прогрессирование болезни отмечается до года, затем процесс стабилизируется и со временем отмечается улучшение вплоть до прекращения возникновения пузырей либо их редкого образования.

К дополнительным признакам простого генерализованного БЭ относятся:

  • запоры;
  • анальные трещины;
  • гиперкератоз;
  • повреждение слизистых;
  • затрудненность дыхания;
  • дистрофия ногтей и сращение пальцев;
  • патология сердца;
  • пищеводный рефлюкс;
  • образование миль (белых узелков);
  • признаки анемии (бледность и слабость, головокружения);
  • базальноклеточная форма рака кожи (у взрослых).

Дистрофическая форма может наследоваться рецессивно или доминантно. Это самая тяжелая подгруппа БЭ, так как повреждается глубокий слой дермы, то заживление пузырей происходит с формированием грубых рубцов. Почти всегда при дистрофической форме болезни поражаются слизистые. Характерным и наиболее тяжелым подтипом дистрофической формы является синдром Аллопо-Сименса.

Проявления заболевания видны уже с самого рождения, а многие новорожденные рождаются с полным отсутствием эпидермиса на конечностях. Особенно тяжело патология протекает в первые годы. Отмечается медленная эпителизация эрозий, вплоть до нескольких месяцев. Характерно, что чем старше ребенок, тем хуже процесс заживления.

Образование грубых рубцов приводит к формированию контрактур и сращению пальцев, что в дальнейшем блокирует рост и развитие кистей/стоп. Подобные рубцовые изменения приводят к трудностям самообслуживания и передвижения. Поражение слизистых с образованием эрозий во тру заканчивается рубцеванием и формированием микростомии (сужение ротового отверстия), короткой уздечки языка, дефектом речи.

Предлагаем ознакомиться Внутренние прыщи на переносице: почему появляются, как от них избавиться

Наиболее тяжелый подтип – это синдром Герлитца, для которого характерны формирование и быстрое распространение вялых и множественных пузырей, которые почти сразу вскрываются. Избыточное разрастание грануляционной ткани ведет к образованию грануляций вокруг ротовой полости и ногтей, что возникают в первые дни жизни младенца.

Синдром Киндлера

Данная форма характеризуется возникновением распространенных пузырных образований уже к рождению, светочувствительностью и истонченной, мятой кожей. Некожные симптомы проявляются в виде острого колита, эзофагита, сужения мочеиспускательного канала, выворотом века. Зубы остаются в порядке.

Дочка спрашивает, почему у нее такая кожа

Для многих родителей рождение ребенка с буллезным эпидермолизом становится шоком – мало кто слышал об этой болезни до того, как с толкнулся с ней. Часто даже детские врачи не могут сразу разобраться, в чем дело. Но Анастасии Армяковой повезло – диагноз маленькой Юле поставили еще в роддоме.

Анастасия Армякова с дочкой Юлей

Моя беременность проходила в целом хорошо. На сроке 9-10 недель была небольшая угроза выкидыша, до 20-й недели я пила дюфастон, но на сохранении не лежала.

На 35-й неделе внезапно начались схватки, их остановили магнезией. Затем неделю лежала на поддержке и 31 июля 2016 года на сроке 36 недель родилась наша доченька Юляша. Весила она 2 кг 366 граммов, рост – 47 см. Родилась естественным путём, была небольшая гипоксия. В 6 утра мы были уже вместе в палате. Сосательный рефлекс был слабый, поэтому малышку подкармливали смесью и глюкозой.

В первый день всё было благополучно. Правда, вечером я заметила небольшую ранку на безымянном пальчике, но не придала значения. На ночь дочку забрали. Пошла за ней примерно в 2 часа ночи, забрала в палату и заметила, что на пятках содрана кожа, а на губе ранка. Показала медсестрам, они сказали, что, возможно, это инфекция, нужно ждать утра, когда придет неонатолог, и снова ее унесли. Я не спала всю ночь.

Утром после осмотра врач сказала, что у нее четыре варианта диагноза, один из них – буллезный эпидермолиз. Я знала об этой болезни – у одной девочки из нашего города была тяжелая форма. Потом пришла генетик, подтвердила диагноз и сказала, что дочку нужно отправлять в больницу. У меня земля ушла из-под ног, я не верила их словам.

Пять дней я оставалась в роддоме, а дочка была в больнице. Там ее навестила дерматолог фонда “Дети-бабочки”, подтвердила диагноз и объяснила врачам, как нужно делать перевязки. Бинтами и сетками с нами поделилась мама той девочки из нашего города. Когда меня выписали из роддома, я сразу отправилась в больницу к дочке и уже там научилась ухаживать за её нежной кожей. Через три недели нас выписали домой

К тому времени ранки, которые образовались в первые дни, зажили, Юля окрепла, подросла. Первые месяцы было сложно и эмоционально, и физически. Дочка была беспокойной, долго мучали колики, ну, и кожа, конечно, ранилась от активных движений. Но уже с первых месяцев мы поняли, что у нас не все так плохо, как могло быть.

С рождения Юля была очень умной и сообразительной. К году она уже говорила много слов, в полтора — разговаривала фразами. Ползать начала примерно в 8 месяцев, ходить – в 1 год 3 месяца.

С каждым годом кожа становится крепче, Юля – сознательнее. Несмотря на дистрофическую рецессивную форму течение болезни достаточно лёгкое. Конечно, до сих пор бывают и пузыри, и раны, особенно на пальчиках рук и во рту, но мы справляемся.

Юля относится к своей болезни спокойно

Мы никогда не делали акцент на болезни дочки, но и не скрывали от неё, что кожа ранимая и её нужно беречь. Поэтому пока Юля воспринимает болезнь спокойно, без какого-либо стеснения. Но при необходимости она может сказать другим, что у нее нежная кожа и вот так делать не нужно.

Конечно, она уже спрашивала, почему у нее такая ранимая кожа, а у других – нет. Мы объяснили, что все люди разные, и у каждого свои особенности. Поэтому Юля воспринимает себя обычным человеком. Очень любит людей, общение, заводить новых друзей.

В садик Юля ещё не пошла, но с удовольствием посещает кружки: музыку, рисование, танцы, английский. Все воспринимают ее как обычного ребенка и дружат. На вопросы о том, почему у нее забинтована ручка, Юля спокойно отвечает, что поранилась.

Первую посылку с необходимыми мазями, кремами и бинтами мы получили от фонда “Дети-бабочки” уже через несколько месяцев после рождения дочки, и он по-прежнему ежегодно обеспечивает нас всем необходимым. Благодаря тому, что мы с самого рождения начали правильно ухаживать за кожей дочки, удалось сохранить её в достаточно хорошем состоянии.

9 Лечение

Терапии, полностью устраняющей заболевание, в настоящее время не существует. У взрослых БЭ лечится симптоматически, с помощью стероидных гормонов, цитостатиками и препаратами иммуноглобулина.

Симптоматическое лечение включает в себя следующие процедуры:

  • прием анаболических препаратов;
  • применение антибиотиков широкого спектра действия;
  • переливание плазмы крови;
  • употребление витаминов.

Местная терапия используется для защиты кожи и слизистых оболочек от различного рода травматизаций, увлажнения, уменьшения болезненных ощущений, создания благоприятных условий для заживления эрозий, предотвращения инфицирования.

Для такого лечения применяются следующие виды средств:

  1. 1. Неадгезивные повязки — Мепитель, Мепилекс, Бранолинд, Парапран. Они неплотно прилегают к коже, удаляются без травм.
  2. 2. Коллагеновые, гидрогелевые, гидроколоидные покрытия. Они плотно прилегают к эрозиям и глубоким поверхностям язв, создают условия для лучшего заживления.
  3. 3. Увлажняющие мази и кремы. Средства улучшают процессы кератинизации, повышают прочность и устойчивость к механическому повреждению.
  4. 4. Биопластические материалы с регенераторным потенциалом. Они содержат клетки и вещества, близкие по составу к коже. Обеспечивают дренаж раны и способствуют быстрейшему заживлению.
  5. 5. Пересадка донорских кератиноцитов. Они вырабатывают факторы роста и биологически активные вещества, которые способствуют обновлению кожного покрова.

Перспективные методы лечения:

  1. 1. Протеиновая терапия — в кожу вводится белок с нормальной структурой и функцией и замещает дефектный.
  2. 2. Генная — замена дефектного гена на нормальный. Используют два метода: замена гена в участке кожи с последующей трансплантацией пациенту или введение фармацевтических средств для коррекции процессов в ДНК.
  3. 3. Клеточная — человеку вводятся клетки, которые заменяют функцию поврежденных.

Причины

В норме слои кожи человека скрепляются между собой различными по составу веществами. В основе развития данной патологии лежит дефект крепления между эпидермисом (поверхностный сой кожи) и дермой (более глубокий слой). Развитие заболевания обусловлено генными мутациями в тех генах, которые отвечают за синтез структурных белков кожи – обеспечивающих механизм крепления между разными ее слоями. На сегодняшний день обнаружено больше 1000 мутаций в 15 генах кожных структурных белков, которые приводят к возникновению различных форм буллезного эпидермолиза. Мутации вызывают нарушение образования белков: полное отсутствие белка, производство неполноценного белка, который не способен «склеивать» слои кожи, синтез белка с нарушенным строением, из-за чего протеазы (ферменты, разрушающие белки) получают легкий доступ к белку. Таким образом становится понятно, что причинами патологии являются генные нарушения и болезнь передается по наследству.

При простой форме заболевания мутации присутствуют в генах: KRT5, KRT14, РКР -1, PLEC, ITGA6, ITGB4. При этом образуются дефектные белки в поверхностном слое кожи (в кератиноцитах): десмоплакин, кератин 5 и 14, плектин и другие, на которые воздействуют протеазы, которые выделяются при механическом воздействии на кожу, что и приводит к образованию пузырей.

Мутации в генах LAMB3, LAMA3, COL7A1 и ряде других вызывают дефект в образовании белков базальной мембраны (нижний слой эпидермиса): ламинин 332, коллаген 17, интегрин и приводят к развитию пограничной формы эпидермиса. Данная форма помимо образования кожных пузырей характеризуется чрезмерной ломкостью кожи и более тяжелым течением.

Дистрофическая форма болезни развивается при мутациях в гене COL7A1, что отвечает за синтез киндлина и коллагена 17 и располагается в соединительнотканных волокнах кожи. Снижение образования данных белков вызывает не только легкое образование пузырей и эрозий, но и приводит к поражению других органов (слизистая дыхательной системы и ЖКТ, контрактуры суставов). Дистрофическая форма болезни протекает тяжело, с образованием грубых рубцов на коже, на которых часто возникают злокачественные образования.

Формы заболевания

Простой тип недуга развивается с рождения. Наружный слой эпидермиса покрывается пузырями с серозным содержимым, и после их вскрытия следов на коже не остаётся. Ногти ребёнка в хорошем состоянии, заболевание дает знать о себе в период, когда малыш начинает учиться передвигаться. Происходит вторичное инфицирование.

Существуют типы заболевания, отличающиеся степенью тяжести и локализацией (простой, пограничный, дистрофический, смешанный).

1. Простая форма буллёзного эпидермолиза (распространённые подтипы).

  • Локализованный: поражение кистей и стоп, летнее обострение, распространён в детском возрасте, проявления угасают с возрастом.
  • Генерализованный: наиболее тяжёлый, для него характерно наличие пузырьков по всему телу, напоминающих сыпь при герпесе. В перечне проявлений — утолщение кожи на ладонях и ступнях, выраженная пигментация кожи, дистрофия ногтей, твёрдые прыщи, повреждение слизистых оболочек. Осложнения могут привести к стенозу гортани, задержке роста, смертельному исходу.
  • Пятнистый: аналогичен простому БЭ, характерно вскрытие пузырьков, появление пигментных пятен. Локализация — шея, подмышечные впадины, пах.
  • Негерпетиформный: локализация различна, волдыри одиночные.

2. Пограничный.

  • Тип Хертлица: наиболее тяжёлый, отличается множеством пузырей и рубцов, утратой ногтевых пластин, недоразвитием зубной эмали, поражением слизистой рта, разрастание грануляционной ткани у рта, носа, на спине, в подмышечных впадинах, на ногтевых валиках. Осложнения: анемия, сужение ЖКТ, задержка роста, поражение органов дыхания, мочевых путей, почек, глаз, кистей рук. По причине потери и малой прибавки в весе, сепсиса, пневмонии буллезный эпидермолиз новорожденных может привести к смерти.
  • Тип не-Хертлица: образование пузырей, корок, эрозий, атрофия кожи, рубцовая алопеция, потеря ногтей, гипоплазия эмали. Смерть возможна из-за сепсиса и задержки роста.

3. Дистрофический.

Поражение сосочкового слоя кожи с образованием шрамов и эрозий, возможно ограничение движений, поражение слизистых оболочек.

По принципу наследования заболевание указанной формы бывает:

  • доминантным — с поражением кожи пузырями, атрофическими рубцами (преимущественно кисти и стопы), дистрофией ногтевых пластин. Осложнения: пузыри слизистой ЖКТ;
  • рецессивным — тяжело поддающийся лечению подтип Аллопо-Сименса (обширное поражение пузырями, эрозиями, дистрофия ногтей, сращиванием пальцев); второй — подтип не-Аллопо-Сименса, поддающийся терапии (пузыри локализованы на руках, туловище, сгибах).

При рецессивном буллёзном эпидермолизе претерпевают изменения кисти рук, возможны поражения ЖКТ, мочеполовой системы, не исключена анемия, остеопороз, проблемы с развитием. Пациенты имеют высокий риск ухудшения состояния.

4. Смешанный, синдром Киндлера.

При наличии указанной формы ребенок, больной буллезным эпидермолизом, страдает поражением кожи всех уровней, с рождения имеет высокую чувствительность к солнцу. Количество пузырей снижается, но чувствительность остаётся прежней. Кожа рук истончается до прозрачности и видимости кровеносных сосудов. Прочие симптомы: воспаление десен, дистрофия ногтей, сужение просвета ЖКТ, псевдосиндактилия пальцев, прогрессирование онкологических заболеваний кожи.

Врачи показали мне ручки и ножки сына, на которых не было кожи

Жизнь семей, в которых родились дети с буллезным эпидермолизом, наполнена ежедневными перевязками, беспокойством о целостности кожи и стремлением вести обычную жизнь. Так живет и семья Альбины Телегиной с двумя детьми-«бабочками» Машей и Димой.

Семья Телегиных с детьми Машей и Димой

С Машей моя беременность протекала неплохо, в конце срока появилось высокое давление, и врачи решили вызвать роды. Родила за восемь часов, ребенок родился здоровый.

С Димой ситуация была немного другой. На протяжении беременности был гестационный сахарный диабет, на сроке 35-36 недель из-за высокого давления вызывали роды, но Димулька не хотел появляться на свет так рано – роды продолжались почти 19 часов. После рождения его сразу забрали в реанимацию, а мне даже не показали.

На второй день после родов я пришла к сыну. Мне показали ручку и ножку, на которых не было кожи, и сразу спросили, есть ли у кого-то в семье проблемы с кожей? Я показала, что у меня на руках нет ногтей. Мне ничего не ответили. Раны в роддоме посыпали банеоцином, чтобы они подсыхали. При выписке дали направление в МОНИКи к генетику.

К месяцу все руки Димочки покрылись волдырями, они были и на ладошках, и между пальчиками. В поликлинике педиатр сказала, что это пузырчатка и что она возникла потому, что в доме жарко, и со временем пройдет.

Наконец мы поехали на прием к генетику Юлии Юрьевне Коталевской. Я рассказала врачу, что у меня в детстве тоже часто бывали волдыри, да и сейчас иногда появляются. Это передалось мне от мамы, а ей – от ее отца. Ногтей у меня нет. Врачи всегда твердили, что такое бывает, что просто у меня, как у и мамы, нежная кожа, и ногти выпали тоже “по наследству”. Юлия Юрьевна сразу поставила диагноз “буллезный эпидермолиз”.

Вскоре к нам присоединилась дерматолог фонда “Дети-бабочки” Наталья Миxайловна Марычева. От нее я узнала, как правильно ухаживать за ранами и волдырями. Мне в свое время раны засыпали стрептоцидом, чтобы они быстрее затягивались и не мокли. Естественно, так же я делала и Маше.

Первый волдырь у нее появился примерно в месяц на пальчике ножки. Когда дочка начала ползать, все ноги были в волдырях. В садик пошла в 1 год 10 месяцев, но играть и развиваться, как все сверстники, не могла. При малейшем соприкосновении с твердой поверхностью – во время ползания, танцев, занятий спортом – у нее на коже образуются раны или волдыри.

Сейчас и Маша, и Дима ходят в обычную группу детского сада. Маша знает, что она девочка-«бабочка». В группе ребята в курсе, что с ней нужно играть аккуратно. Если кто-то делает что-то не так, она сразу говорит, мол, я “бабочка”, мне так нельзя. И Маша, и воспитатель в саду знают последовательность перевязки. Из дома мы никогда не выходим без перевязочных средств.

Маша Телегина на празднике фонда «Дети-бабочки»

Дима еще не разговаривает, но помнит, что ему постоянно нужны крем, сеточка и бинтик. Вот сегодня пришел из сада — нога перебинтована. Открыла — а там сочится рана. Спасибо воспитателям, перевязали правильно.

О существовании фонда “Дети-бабочки” мы узнали еще на приеме у генетика, но за помощью я обратилась позже – когда у Димы волдыри пошли с кровью. В первую очередь мне была нужна моральная поддержка. Благодаря фонду в начале 2019 года я с детьми лежала в НМИЦ здоровья детей, где мы прошли полное обследование.

Наш фонд очень любит деток и балует их. Мы часто ездим на концерты, шоу-программы, мероприятия.

Пациенты: история Лизы Кунигель

С первых дней маленькой Лизе довелось испытать боли от поражения кожи, связанного с любыми движениями и процедурами по уходу. Это появляющаяся кровь вокруг рта при кормлении, израненный пупок, область липучек памперса, участки соприкосновения между пальчиками на ногах и прочие поверхности её кожи оставались уязвимыми к недоумению врачей.

Диагноз поставили не сразу, антибиотики вызывали дисбактериоз, лечение усложнялось, в то время как ребёнок нуждался ещё и в специфическом питании. И уход за малышкой также оказался непростым, учитывая постоянные травмы из-за первых телодвижений, режущихся зубов, натирания глазок, когда девочка хотела спать.

В соответствии с программой «Русфонда» Лизе Кунигель были перечислены средства, которых лишь частично хватит на покрытие расходов для обследования и лечения в немецком центре буллёзного эпидермолиза. Девочке 11 лет, её слизистые оболочки постоянно травмируются и полностью беззащитны. По этой причине любая медицинская помощь не представляется возможной, включая стоматологическое лечение.

Благодаря «Русфонду» Лиза Кунигель (Латвия) регулярно посещает немецкую клинику доктора Фрайбурга, где ей оказывают необходимую терапию. В настоящее время девочка не в состоянии принимать пищу. Лиза Кунигель испытывает обострение: поражены слизистые пищевода, присутствует анемия, истощение, постоянно повышена температура, не заживающие в течение многих месяцев раны.

В семье Кунигель, кроме Лизы, ещё трое детей, неработающая мать и отец — военный пенсионер. Средств, включая пенсию на больного ребёнка и дохода главы семейства, недостаточно на жизненно необходимые нужды. По словам заведующей отделением Центра буллёзного эпидермолиза Фрайбурга, если девочка лишится обследования и терапии, её состояние стремительно ухудшится, грозит атрофия мышц, невозможность даже пить воду. Правильно подобранное лечение продлит жизнь Лизе Кунигель и поможет ей избавиться от острой боли.

Можно ли вылечить патологию

На сегодняшний день не существует терапии, позволяющей полностью избавиться от заболевания. Пациентам, у которых диагностирована такая патология, назначается лишь симптоматическое лечение, благодаря которому можно немного улучшить их состояние и минимизировать неприятные ощущения. По этой причине вопрос, лечится ли болезнь бабочки, все еще имеет отрицательный ответ. В данный момент времени это заболевание считается неизлечимым.

Для пациента очень важно, чтобы правильно была подобрана его одежда:

  1. Следует отдать предпочтение той, что изготовлена из натуральных тканей.
  2. При этом одежда не должна сжимать и стягивать.
  3. Желательно, чтобы она была многослойной: это позволит сохранить тепло и предупредит скопление пота.
  4. Нижнее белье и первый слой одежды, контактирующий непосредственно с кожей, надевать нужно швами наружу.
  5. Недопустимо наличие тугих резинок и ремешков.

Буллезный эпидермолиз – болезнь, при которой важно, чтобы обувь у пациента была удобной и свободной:

  1. Желательно, чтобы она изготавливалась из мягкой кожи, была с минимальным количеством швов.
  2. Во избежание травмирования следует отдать предпочтение обуви без декоративных элементов.
  3. Не лучшим вариантом считаются изделия на молнии: рекомендуется отдать предпочтение тем, что на липучках.

К сожалению, буллёзный эпидермолиз полностью вылечить невозможно — всё, что остаётся родителям и самим больным — проводить симптоматическое лечение. Кроме того, правильный уход за ребёнком уже с младенческого возраста позволяет значительно облегчить его взрослую жизнь — и даёт войти в неё, а не умереть в страданиях! Оптимальным итогом лечения детей-бабочек считается огрубение кожи и уменьшение ее чувствительности к различным раздражителям.

С помощью социальной рекламы благотворительные фонды в разных странах помогают детям-бабочкам, собирая средства на лечение и перевязочные материалы

Существует несколько методов терапии при буллёзном эпидермолизе:

  1. Лечение протеинами — пациенту вводят определённое количество недефектного белка и коллаген 7-го типа.
  2. В генной терапии пациенту пересаживают фрагмент кожи с трансгеном — исправленным геном.
  3. Детям бабочкам могут вводить определённое количество клеток от здорового донора, содержащих нормальный ген. В процессе такого лечения донорские фибробласты вырабатывают коллаген, необходимый для скрепления дермы и эпидермиса. Фибробласты — клетки соединительной ткани.
  4. При комбинированной терапии создают трансплантаты для кожи, состоящие из фибробластов здорового донора и кератиноцитов больного. Это позволяет значительно снизить вероятность отторжения донорского материала. Кератиноциты — основные клетки кожи, составляющие 90% её состава.
  5. Применение стволовых клеток костного мозга — эффективный метод лечения, в процессе которого или регулярно вводят здоровые донорские клетки, или перепрограммируют клетки кожи пациента, чтобы получить недефектные стволовые клетки.
  6. Симптоматическая терапия заключается в назначении обезболивающих, антибиотиков широкого спектра действия, противоанемических препаратов, прописывании при кардиомиопатии препаратов селена и карнитина и др.
  7. При лекарственной терапии используют препараты, преследующие две цели:
    • «нокаут» и замена siRNA (короткой интерферирующей РНК), т.е. подавление деятельности дефектного гена;
    • препятствование преждевременному прекращению синтеза белка, которое запускается дефектными генами.

При отсутствии ежедневного бинтования дети-бабочки не смогут жить нормально из-за постоянной боли

В России есть фонд помощи таким малышам, который так и называется — Дети-бабочки. Он входит в международную ассоциацию DEBRA.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий

Adblock
detector