Задержка полового развития у мальчиков и девочек: причины, диагноз, лечение

Причины и признаки

Повреждение репродуктивной системы может происходить на трех уровнях, в связи с чем выделяют три формы:

  1. Конституциональная – при ней наблюдаются задержка роста костей и появление вторичных признаков у соматически здоровых девочек.
  2. Гипогонадотропный гипогонадизм – недостаточность синтеза гонадотропных гормонов.
  3. Гипогонадотропный гипергонадизм – отсутствие секреции гормонов половых желез.

Выраженность каждой патологии может отличаться, а лечение зависит от точной причины появления.

Конституциональная форма

Патология часто является врожденной и передается по наследству. Конституциональная задержка полового развития действует через врожденные или приобретенные нарушения секреции гипоталамического ЛГ релизинг-фактора. Патогенез заболевания до конца не известен. Но не исключается действие различных патологических факторов, которые приводят к поздней активации системы гипоталамус-гипофиз-яичники.

Также возможна функциональная гиперпролактинемия, что приводит к нарушению синтеза дофамина, а также к уменьшению импульсного выделения гонадотропных гормонов и соматотропина. Также отмечаются изменения в секреции катехоламинов: уменьшение секреции адреналина и норадреналина, и увеличение серотонина.

Особенностями конституциональной ЗПР является пропорциональное отставание в росте, но при этом появление вторичных половых признаков происходит согласно костному возрасту, который может опережать паспортные данные.

Для девочек с такой патологией взросление дается не легко. Организму требуется значительно больше времени на достижение возраста, заложенного генетически. Рост может задерживаться до 19 лет и дольше.

Обращение к врачу часто происходит после субъективной оценки своих данных. Родители девочки или она сама отмечают отсутствия скачка в росте характерного для этого состояния, отсутствие фенотипических измерений.

Аналогичные нарушения роста часто возможны у ближайших родственников. Но после запуска полового созревания постепенно разница между половыми признаками и костным возрастом становится незаметной.

Гипогонадотроный гипогонадизм

Задержка полового развития центрального генеза может быть связана с минимальными изменениями в мозговых центрах, а также при опухолевых и неопухолевых образованиях. Но основу патологии составляют недостаточность секреции гонадотропных гормонов из-за врожденной или приобретенной функции нарушения ЦНС. Состояние может наблюдаться в следующих случаях:

  • аномалии мозговых сосудов;
  • гипоплазия передней доли гипофиза;
  • последствия туберкулеза, сифилиса, саркоидоза;
  • пострадиационные изменения в результате облучения;
  • состояние после травмы головы.

Гипогонадотропный гипогонадизм также может быть последствием тяжелых системных хронических патологий:

  • тяжелые пороки сердца;
  • почечная, печеночная недостаточность;
  • серповидноклеточная анемия;
  • талассемия;
  • болезнь Гоше;
  • болезнь Крона;
  • муковисцидоз (и другие варианты патологий пищеварительного тракта).

Хронические инфекции, а также ВИЧ могут стать причиной поражения гипоталамуса. Повышенные физические нагрузки, неполноценное питание, нарушение пищевого поведения (анорексия или булимия), длительное лечение психотропными препаратами, глюкокортикоидами негативно может повлиять на состояние гипофизарно-яичниковой оси. Экология также сказывается на темпах развития. Установлено, что увеличение в крови свинца до 3 мкг/дл приводит к задержке развития на 3-6 месяцев.

Гипергонадотропный гипогонадизм

ЗПР яичникового генеза часто связана с дисгенезией или агенезией гонад. Также причины могут быть в хромосомных или генетических отклонениях:

  • синдром Тернера;
  • дисгенезия гонад при кариотипе 46 х.

Нарушение созревания может происходить на фоне метаболических расстройств, приводящих к нарушению синтеза гормонов.

В ряде случаев ЗПС является следствием аутоиммунного заболевания, при этом наблюдается проявление признаков:

  • сахарного диабета;
  • тиреоидита;
  • синдрома атаксии телеангиэктазии.

При данной патологии может наблюдаться дефицит ферментов, участвующих в образовании гормонов яичников. У девочек на фоне гипергонадотропного гипогонадизма может развиваться устойчивая артериальная гипертензия, в крови отмечается повышенная концентрация прогестерона.

Редко патология обусловлена недостаточностью яичников, развивающейся вследствие удаления части или всего органа, применения некоторых лекарственных средств или ионизирующего облучения.

Как ребенок превращается в юношу или девушку

Половое созревание – это очень важное и волнительное время в жизни вчерашнего ребенка. Помните, что вы чувствовали в этом возрасте? Например, я постоянно задавалась вопросами: «Все ли со мной в порядке?», «Почему это происходит с моим организмом?», «Это происходит со всеми, но они молчат? Или я особенная?». – Для начала давайте дадим определение пубертату

Пубертатный период – возрастной промежуток, для которого характерна перестройка организма, изменения физиологического, гормонального и психологического характера. Завершается период наступлением половой зрелости и готовности организма к репродукции. Половое созревание у девочек начинается примерно в возрасте 10–11 лет, но сдвиг на 1–2 года считается вариантом нормы. Половое созревание у мальчиков начинается несколько позже, чем у девочек: примерно в 12–13 лет, иногда позже

– Для начала давайте дадим определение пубертату. Пубертатный период – возрастной промежуток, для которого характерна перестройка организма, изменения физиологического, гормонального и психологического характера. Завершается период наступлением половой зрелости и готовности организма к репродукции. Половое созревание у девочек начинается примерно в возрасте 10–11 лет, но сдвиг на 1–2 года считается вариантом нормы. Половое созревание у мальчиков начинается несколько позже, чем у девочек: примерно в 12–13 лет, иногда позже.

В некоторых случаях половое созревание может наступать раньше или позже положенного срока. Если у девочки начинается половое созревание до 8 лет, а у мальчиков до 9 лет, то это состояние называется преждевременное половое развитие. Если половое созревание не наступает у девушек позже 15–16 лет, а у юношей позже 16–17 лет, то это состояние носит название задержка полового развития. Оба состояния требуют обязательного обращения к врачу-эндокринологу, так как имеет место гормональный дисбаланс, который вовремя не инициировал пубертат. Врач оценит половое созревание ребенка или его отсутствие, назначит определенные анализы и диагностические процедуры.

– Какие исследования назначит врач?

– Как правило, эндокринолог обязательно направляет на гормональное исследование крови для определения уровня половых гормонов, гормонов надпочечников, гормонов щитовидной железы. Возможно, понадобится УЗИ эндокринных органов. Необходимые виды диагностики доктор назначит после осмотра пациента. Очень многое зависит от предполагаемого диагноза и мониторинга состояния подростка.

– Что происходит с организмом ребенка при наступлении пубертата?

– Это уникальнейший процесс, результатом которого станет превращение ребенка в юношу или девушку. Говоря простым языком, у нас в гормональной системе есть определенная иерархия, где главными являются гормональные структуры головного мозга – гипоталамус и гипофиз. Они выделяют гормоны – гонадолиберин, ЛГ, ФСГ. В организме ребенка эти гормоны секретируются в ничтожно малом количестве, а с 10–12 лет начинается их усиленная импульсная секреция, сначала в ночное время, затем и днем. Эти гормоны оказывают влияние на яичники/яички и стимулирует выработку половых гормонов – эстрогенов  у девочек, тестостерона  у мальчиков. Те в свою очередь начинают оказывать влияние на органы-мишени – опорно-двигательный аппарат, волосы, кожу и т. д.

Подходы к лечению

Лечение задержки полового развития проводится комплексное. При недостаточности питания или нарушении его рациональности необходима коррекция рациона в соответствии с возрастными и медицинскими нормами. Девочкам с анорексией и булимией необходима помощь психолога или психиатра в зависимости от степени выраженности нарушений восприятия своего тела.

Также необходимо корректировать уровень физической нагрузки, количество стрессовых ситуация, социально-бытовые условия и все факторы внешней среды, которые могут негативно сказаться на периоде взросления ребенка.

Медикаментозное лечение можно начинать уже у девочки 12 лет при наличии достоверных признаков отставания в росте и развитии. При конституциональной ЗПР лечение включает половые стероиды короткими курсами по 3-4 месяца.

Если причиной болезни стало удаление яичников, в лечение включают препараты эстрогенов, а также во вторую фазу цикла – прогестерон. Прием или внутримышечное введение лекарств производится ежедневно. Половые стероиды с 12 лет назначают в нарастающей дозе, чтобы имитировать естественное увеличение как при нормальном взрослении.

Девочкам с низким ростом необходимо назначение соматотропина для стимуляции показателей увеличения длины трубчатых костей и максимального приближения по росту к сверстникам.

Критериями эффективности терапии становится рост молочных желез, увеличение показателей общей длины тела, появление менструации и ее регулярный ритм, а также костный возраст, равный паспортному.

Иногда проводится хирургическое лечение, когда опухоли гипофиза не позволяют нормально развиваться организму. Также такой подход необходим при наличии кист желудочков мозга.

Пациентки с гипогонадотропным гипогонадизмом нуждаются в пожизненном приеме стероидных гормонов до наступления физиологической менопаузы. Чтобы не допустить развития осложнений, нарушения приема лекарств или передозировки, необходимо динамическое наблюдение у врача.  Контрольное обследование включает УЗИ груди и малого таза не реже одного раза в год, анализы крови на гормоны, периодическое обследование щитовидной железы.

Репродуктивная функция у девочек с задержкой полового развития может быть реализована при конституциональной форме при своевременно начатом лечении. При гипогонадотропном гипогонадизме это возможно через процедуру ЭКО  с использованием донорской яйцеклетки.

Пороки развития половых органов у девочек

Речь идёт об анатомических отклонениях в развитии наружных половых органов (матки и влагалища). Такими патологиями страдают от 4 до 7 процентов женского населения. К ним относят:

  1. Атрезию гимена. В девственной плеве отсутствуют отверстия. Признаки появляются в период начала первых менструаций. Поскольку кровь не может выйти из влагалища наружу, она постепенно скапливается внутри, растягивая орган, который приобретает форму опухоли. При осмотре девочки гинекологом выясняется, что вход во влагалище отсутствует, а девственная плева выпячена и сильно растянута. Лечение проводят оперативным путём.
  2. Отсутствие влагалища и матки (аплазии). Менструаций у девушек нет, наружные половые органы выглядят обычными, развитыми соответственно возрасту. При этом длина влагалища маленькая, около 1 см. Подтвердить диагноз помогает ультразвуковое обследование.
  3. Отсутствие влагалища при наличии матки. В данном случае орган может отсутствовать частично либо полностью. Признаки: отсутствие месячных, боли в животе вплоть до рвоты и потери сознания. Наружные половые органы развиты правильно. Осмотр показывает, что матка переполнена кровью, так как возможности её оттока наружу нет. Лечение — оперативное.
  4. Сдвоенную матку и влагалище с зарастанием одного из влагалищ. Главный признак — сильные боли в животе циклического характера (во время менструаций). Ректальный осмотр показывает объёмные образования, болезненные при прощупывании. Лечение — также оперативное.
  5. Двурогую матку, имеющая замкнутый рог. Симптоматика та же, что и у большинства серьёзных анатомических нарушений. При зеркальном осмотре шейка матки выглядит без патологий, но ректальный осмотр показывает матку, увеличенную в размерах, с болезненностью при прощупывании. Окончательный диагноз ставят после проведения ультразвукового обследования и МРТ органов в малом тазу. Лечение — оперативное, в ходе которого хирург удаляет лишний рог и трубу.

Более подробная информация обо всех описанных патологиях, их диагностике и лечении представлена на семинаре «Нарушения полового развития. Преждевременное половое развитие, задержка полового развития, пороки развития половых органов у девочек». Семинар будет проведён на базе Академии медицинского образования 5 июля 2020 года.

В ходе семинара участники получат как теоретические, так и практические навыки, которые в будущем смогут применять в детской гинекологии. Авторскую программу семинара подготовила для медицинских работников Ирина Васильевна Караченцова, главный детский гинеколог ДЗМ, кандидат медицинских наук.

Более подробно с программой мероприятия и условиями участия можно ознакомиться на официальном сайте Академии. На все возникающие вопросы всегда готовы ответить наши онлайн-специалисты, как в формате диалоговых сообщений, так и при звонке по указанному номеру телефона.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Понятие патологии

Задержка полового созревания (ЗПС) подразумевает нарушение сроков появления вторичных половых признаков. Для нее характерно:

  • у 14 летней девочки нет признаков созревания или имеется существенное отклонение от нормы, принятой для данного региона;
  • развитие вторичных фенотипических признаков началось, но внезапно остановилась на период от 18 месяцев и более;
  • от начала роста молочных желез прошло 5 лет и больше, а менархе не наступило.

Только появление оволосения на лобке или в подмышечных впадинах не считают признаком начала созревания.

Распространенность патологии среди детей не высокая. По статистике только 2% девочек до 12 лет и 0,4%  до 13 лет не имеют признаков начала созревания.

Нарушения важно вовремя выявлять и начинать лечить. Это позволяет скорректировать гормональную недостаточность и приблизить темпы до нормальных и соответствующих паспортному возрасту. В качестве скрининга используют лабораторное определение полового хроматина у всех новорожденных

В качестве скрининга используют лабораторное определение полового хроматина у всех новорожденных

Педиатры и сами родители должны следить за динамикой роста, особенно это важно для детей, имеющих стигмы дисэмбриогенеза. Девочкам, получающим лечение по поводу ЗПС, необходимо ежегодно следить за динамикой роста, определять костный возраст, а также содержание эстрадиола и гонадотропинов

Физиология

Секреция половых стероидов повышается, что является первопричиной начала процесса пубертата. На это влияют две физиологические реакции, которые происходят в детском организме. Под первой реакцией подразумевается увеличение количества воспроизводимых и выделяемых надпочечниками андрогенов. Происходит этот процесс в возрасте от 12 до 14 лет. В младшем возрасте процент андрогенов очень маленький, а при начале пубертатного периода он резко возрастает.

Как только в организме накапливается необходимое количество андрогенов, они приводят в действие вторую реакцию

Она является самой важной и является ответственной за становление и формирование органов половой системы – и внешних, и внутренних. Данная реакция приходится на возраст от 14 до 17 лет. Гипофиз начинает активно продуцировать гонадотропные гормоны, в ряду которых лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормоны, а также хорионический гонадотропин

Гипофиз начинает активно продуцировать гонадотропные гормоны, в ряду которых лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормоны, а также хорионический гонадотропин.

Говоря о возможных факторах задержки полового созревания, можно подчеркнуть – нехватка этих гормонов и будет ее первопричиной. Это касается и мальчиков, и девочек.

Анатомия

Диагностировать задержку полового созревания у девочек и мальчиков можно по ряду признаков, среди которых медленное формирование костного скелета. Оно приводит к тому, что ребенок имеет более низкий рост по сравнению со сверстниками. Для постановки диагноза анализируется наследственный фактор и учитывается пол ребенка.

Получив информацию о слабом формировании половых функций у ребенка и приняв во внимание его низкий рост, проводится сбор сведений о наследственной предрасположенности. Более чем в половине случаев дается заключение о наличии аналогичной проблемы у одного из членов семьи. Разбирая анатомические особенности детей с задержкой полового созревания, нельзя не сказать о заторможенном формировании мускулатуры и костного скелета у мальчиков

Они отстают по этим показателям от среднестатистических норм. У девочек налицо будет недоразвитие молочных желез и отсутствие менструации

Разбирая анатомические особенности детей с задержкой полового созревания, нельзя не сказать о заторможенном формировании мускулатуры и костного скелета у мальчиков. Они отстают по этим показателям от среднестатистических норм. У девочек налицо будет недоразвитие молочных желез и отсутствие менструации.

В мальчишеской анатомии наблюдается также недостаточный объем яичек. В этом возрасте он должен составлять более 4 мл. Среди дополнительных особенностей внешнего вида мальчиков с запоздалым пубертатным периодом перечислим следующие:

  • длинные руки и ноги;
  • высокая талия;
  • высокий тембр голоса;
  • жировая прослойка внизу живота;
  • непропорционально широкие бедра относительно плеч.

Внешние признаки отставания в развитии дополняются внутренними изменениями психологического характера. Среди прочих назовем замкнутость, трусливость, слабоволие и мелочность. В дополнение к вышеперечисленным симптомам дети, не вошедшие в пубертатный период, приобретают патологии сердца и сосудов, органов пищеварения, а также сбои в работе других органов.

Лечение

Гипергонадотропный гипогонадизм

Лечение задержки полового развития у мальчиков

Консультирование мальчиков проводится с учетом необходимости проведения лечения (длительный прием тестостерона) бесплодия и протезирования яичек. Лечение тестостероном начинают примерно в 12,5 лет (50-100 мг однократно ежемесячно с помощью введения депо внутримышечно или внутрь тестостерона по 40 мг через день с увеличением ежедневной дозы через 6 мес) для обеспечения нормального физического и психосоциального развития, нормальной сексуальной функции, защиты сердечно-сосудистой системы и минеральной плотности кости. Протезирование обычно проводят в конце пубертатного периода и на фоне снижения дозы тестостерона (250 мг депо внутримышечно 1 раз в 3 нед или тестостерона андекаоната по 80-240 мг внутрь ежедневно) для достижения нормального уровня сексуальной активности.

Лечение задержки полового развития у девочек

Лечение у девочек включает назначение эстрогенов для стимулирования развития молочной железы, предотвращения остеопороза и нормального психосоциального развития. Часто применяется этинилэстрадиол. Начальная доза составляет 0,05 мг/кг внутрь (обычно около 2 мг/сут или через день). Альтернативный способ введения — пластырь, содержащий 25 мг, который разрезают на половину и четвертинки и обеспечивают трансдермальное введение низких доз препарата. Первоначальные низкие дозы, вероятно, увеличивают конечный рост благодаря предотвращению раннего закрытия зон роста; стимулируют развитие молочной железы. Постепенно дозу увеличивают до достижения заместительного уровня 20-30 мг прогестагенов в виде 5-10 мг медроксипрогестерона^ ежедневно в течение 10-14 дней. После завершения роста удобно использовать накожные пластыри или трехфазные контрацептивы. Необходима консультация по вопросу бесплодия; у некоторых женщин донация яйцеклетки и пересадка гамет делает возможной искусственную беременность.

Гипогонадотропный гипогонадизм

Лечение у мальчиков

У мальчиков зачастую трудно отличить конституциональную задержку развития и центральный гипогонадизм. По психологическим причинам и прагматическому подходу, как правило, предлагают лечение тестостероном. Он может вводиться либо в виде депо по 50-100 мг эфиров тестостерона каждые 3-4 нед внутримышечно или в виде тестостерона 20-40 мг/сут. Также возможно назначение тестостерона в виде драже, геля и различных пластырей, однако применение этих форм в детской практике ограниченно. Альтернативный подход — применение анаболического стероида оксандролона в дозе 1,25-2,25 мг/сут внутрь.

Обычно такое лечение прекращают через 3-4 мес, оценивают развитие яичек и измеряют концентрацию тестостерона в сыворотке крови. Если отмечено начало полового созревания (увеличение размеров яичек >4 мл), препараты можно отменить для развития естественного пубертата. Если отмечается нарушение развития, проводят дальнейший трехмесячный курс и повторные исследования для определения возможного центрального гипогонадизма. В случае постоянно существующего дефицита гонадотропина показано пожизненное лечение тестостероном. Для стимуляции сперматогенеза назначают биосинтетические аналоги гонадотропина, человеческого менопаузального гонадотропина, ХГЧ в интермиттирующем режиме и пульсовое веление люлиберина; увеличение концентрации ингибина В служит критерием успешности лечения задержки полового развития.

Лечение у девочек

Задержка полового развития у девочек реже требует проведения лечения, применяются более низкие дозировки этилэстрадиола, чем описанные выше. В случае постоянного центрального гипогонадизма показана заместительная терапия эстрогенами. Дозы постепенно увеличивают каждые 2-3 года, например, с 4 до 10, затем по 20 и 30 мг этинилэстрадиола ежедневно (в виде таблеток или разрезанных накожных пластырей); для обеспечения регулярных менструаций назначают медроксипрогестерон (на 10-14 дней в месяц). До достижения менопаузального возраста удобно использовать накожные пластыри или трехфазные контрацептивы или проводить заместительную пожизненную гормональную терапию.

Возникли вопросы или что-то непонятно? Спросите у редактора статьи – .

У женщин с гипопитуитаризмом часто наблюдается редкий рост волос на лобке (вследствие нарушения созревания надпочечников и выработки андрогенов). Эта косметическая проблема может решаться местным и инъекционным применением тестостерона и приемом ДГЭА внутрь.

Диагностика

Диагностика заболевания предусматривает: измерение роста и веса, вычисление соотношения размеров частей тела, наличие стигм дисморфогенеза, отметка сексуального развития по Таннеру, умственных способностей, подавление аносмии, осмотр врача офтальмолога.

Делается общий анализ мочи, общий и биохимический анализ крови, обязательно проводится полное гормональное обследование. Следует выполнить рентген кисти и запястья для определения скелетного возраста. Девочкам назначается УЗИ органов малого таза, а мальчикам — брюшной полости и яичек.

Гормональная терапия активизирует развитие половых признаков, темпы роста, стимулирует насыщение солями костей, акселерацию гонадотропной системы. Главные критерии назначения гормонов: психические проблемы, склонность к депрессии, проблемы адаптации у мальчиков и девочек.

Главное, в таком медикаментозном лечении — оно не должно вызывать ускорение роста костей. При наследственной задержке полового созревания выбираются внутримышечные инъекции препаратов по 30 мг. Периодичность — один раз в 3 недели на протяжении полугода.

Лекарства группы гонадотропина нежелательно применять для стимулирования полового созревания, т. к. вызывают торможение анатомического роста ребенка. В такой ситуации используют анаболические препараты, имеющие небольшую андрогенную активность. Они не влияют на чрезмерное ускорение скелетного созревания.

У мальчиков

Значительной части мальчиков с задержкой полового развития медикаментозная помощь не требуется, но для них очень важна информационная и психологическая консультация. В более сложной степени заболевания детям предлагают провести тестостероновую терапию в виде инъекции в дозе 40-90 мг в течение 3-6 месяцев (внутримышечно 1 раз в месяц). Другой способ лечения (например, когда требуется повлиять на увеличение объема яичек у мальчиков) — применение тестостерона ундеканоата в течение того же срока (10-30 мг/день).

Более редко применяется подкожная имплантация тестостерона. Но какой бы метод лечения ни был выбран, его необходимо проводить от полугода до года. Из-за видимых внешних анатомических недостатков, у мальчиков всегда наблюдается психически-травмирующее расстройство. У мальчиков часто выявляется гипоплазия яичек, они через время не удлиняются, а остаются шарообразными.

Очень хорошо визуально наблюдается патология развития внешних половых органов: длина пениса менее 6 см, а объем яичек менее 5 квадратных сантиметров, отсутствует отвисание мошонки, волосяной покров незначительный, нет ночных поллюций.

У девочек

Задержка полового развития у девочек наблюдается реже, чем у мальчиков, и медикаментозные методы лечения применяются значительно меньше. Развитие женских половых органов у девочек обычно в 10-12 лет и протекает без патологий. При наличии патологии, лечение имеет смысл назначать не ранее биологического возраста 12 лет (лучше после 13 лет) или возраста костного скелета 10—11 лет.

Препараты нужно применять в небольших дозах, что не допустит чрезмерного ускорения костного развития и непропорционального развития молочных желез, что впоследствии может причинять серьезный дискомфорт для девочки.

Недостаточное развитие женских половых органов лечится известным препаратом этинилэстрадиол, обычно его принимают по 0,02—0,9 мкг/кг в день. В других случаях развитию женских половых органов способствуют конъюгированные эстрогены, они принимаются по 0,2 мг в течении полугода, потом дозу увеличивают. Другим методом лечения задержки пубертата, не менее эффективным, считаются подкожные введения эстрадиола.

Препарат обычно вводится в область ягодиц или бедер примерно через каждые три дня. Важным преимуществом данного метода является возможность его дробления на меньшие дозы, следует учитывать, что большое значение имеет индивидуальная особенность всасывания эстрадиола, вызывающего потребность к постоянному измерению количества эстрогенов в составе крови во время лечения. И по результатам этих измерений, врач изменяет количество лечебного вещества.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий