ПГД эмбриона: для чего проводится при ЭКО, как проходит генетический анализ?

Какие существуют методы ПГД

Предимплантационная генетическая диагностика выполняется 4 методами: FISH, CGH, PCR, NGS. Каждый из них имеет свою специфику, свои плюсы и минусы. Одни способы дороже, другие дешевле. Чем дороже метод — тем он точнее.

ПГД по технологии FISH

По-другому он называется молекулярно-цитогенетическим методом (англ. Fluorescent In Situ Hybridization). Этот вариант диагностики является самым бюджетным и широко применяется на всем постсоветском пространстве. Однако, главный минус этого метода — неточность, ведь исследованию подвергаются не все хромосомы, а лишь определенное их количество.

Метод CGH

Другое название процедуры — сравнительная геномная гибридизация. Такое исследование проводится значительно дольше, чем предыдущее. Стоимость его тоже выше. Однако, метод CGH имеет множество плюсов.

Благодаря этому исследованию можно:

  • отобрать самые жизнеспособные эмбрионы, которые оптимальны для подсадки пациентке;
  • снизить вероятность постановки неверного диагноза, так как при помощи этого метода проверяется большое количество стволовых клеток;
  • исследовать замороженных зародышей, которые будут использоваться в криопротоколе.

ПГД методом PCR

Перед исследованием эмбрионов методом ПЦР (полимеразной цепной реакцией) обязательно проводится диагностика супругов на наличие генных аномалий. Это необходимо для исключения ошибок при постановке диагноза заболевания, возникающего из-за мутации клеток.

Задачи полимерной цепной реакции — отыскать изъяны в работе хромосом и выявить моногенные патологии. Метод вычисляет наличие антител несовместимости у супругов и резус-фактор эмбрионов.

Метод NGS

Самым современным диагностическим методом является высокопроизводительное секвенирование. NGS это аббревиатура (от англ. Next Generation Sequencing) и переводится дословно, как «последовательность следующего поколения». Это исследование самое дорогостоящее и эффективное, позволяющее изучить все 23 пары хромосом. Технология позволяет установить исходную нуклеотидную последовательность нужного блока ДНК или целого генома человека.

Существует 5 вариантов данного метода: пиросеквенирование, секвенирование на молекулярных кластерах, техническое лигазное секвенирование, ионное полупроводниковое секвенирование и одномолекулярное секвенирование. Каждый из них имеет свои особенности.

Сравнительная геномная гибридизация. Особенности проведения

Выбор метода ЭКО определяется превалирующим фактором бесплодия. Если спермограмма мужчины имеет нормальные показатели, то оплодотворение яйцеклетки проводит путем «in vitro». Искусственная инсеминация в данном случае производится не в цервикальном канале женщины, а в пробирке.

При наличии проблем в мужском генетическом материале выбираются методы инъекции сперматозоида (ИКСИ, ИМСИ, пИКСИ), когда врач отбирает необходимую половую клетку и микроиглой вводит ее в женский ооцит.

Для проведения анализа CGH метод «in vitro» не подходит. Дело в том, что при его применении участвуют несколько сперматозоидов и часть из них, хоть и не оплодотворяют яйцеклетку, но делают попытки проникнуть сквозь ее оболочку, тем самым оставляя свой генетический след на ее поверхности. В последствие эти «следы» могут дать ложные показатели, которые снизят валидность (достоверность) результатов исследования.

При проведении анализа эмбрионы подвергаются криоконсервации. Дело в том, что процедура проводится на 5-6 день после оплодотворения, когда уже началось первичное деление клеток оплодотворенного яйца и образовалась бластоциста. Бластоцисты маркируют и дублируют маркер на соответствующих образцах биопсийных проб. Отобранные образцы материалов отправляются на сканирование, а бластоцисты консервируют. По результатам анализа клетки с выявленными аномалиями утилизируют, а эмбрионы прошедшие проверку размораживаются для переноса в женскую матку.

Для анализа используется специальный микрочип, который рассчитан на 12-14 эмбрионов. Стоимость чипа довольно высокая, что заставляет женщин ждать набора образцов для полного заполнения. Если пара хочет ускорить процедуру, то «свободные места» придется оплатить дополнительно. В среднем нашему центру требуется 7-10 дней, чтобы набрать требуемое количество эмбрионов для анализа.

По результатам анализа специалист-генетик НМК делает заключение, с которым женщину знакомят на очередной консультации. Выбор эмбриона для переноса осуществляется совместно, после чего нужный образец размораживают и производится подсадка в полость матки.

Показания к преимплантационной генетической диагностики

Преимплантационной генетической диагностики (ПГД) рекомендуется, когда пары имеют риск передачи известных генетических аномалий своим детям. Только здоровые и нормальные эмбрионы переносятся в матку матери, тем самым снижая риск наследования генетической аномалией и необходимость прерывания беременности (после положительного пренатальной диагностики).

Кому показано ПГД

  • Пары с семейной историей Х-сцепленные нарушения (Пары с семейной историей Х-хромосомой заболевания имеют 25% риск появления больного эмбриона (половина эмбрионов мужского пола)
  • Пары с хромосомными транслокаций, которые могут вызвать отсутствие имплантации, невынашивания беременности, или психические или физические нарушения у детей
  • Носители аутосомно-рецессивных заболеваний (для носителей аутосомно-рецессивных заболеваний, риск для эмбриона составляет 25%.)
  • Носители аутосомно-доминантный заболеваний (для носителей аутосомно-доминантным заболеванием, риск для эмбриона составляет 50%.)

Состояния, диагностируемые с помощью ПГД

ПГД используется для диагностики 3-х   основных групп заболеваний:

(1) сцепленные с полом нарушения,

(2) дефекты одного гена, и

(3) хромосомные нарушения.

Заболевания, сцепленные с полом.

Заболевания, связанные с Х-хромосомой передаются ребенку от матери, которая является носителем. Они передаются ненормальной Х-хромосомой и проявляется у сыновей, которые не наследуют нормальную Х-хромосому от отца (наследуют Y хромосому). Поскольку Х-хромосома передается потомству / эмбриону от матери, то больные отцы имеют здоровых сыновей, но их дочери имеют 50% риск того, чтобы стать носителями заболевания при условии, что   мать здорова. Сцепленные с полом рецессивные расстройства включают гемофилию, синдром ломкой Х, большинство нервно-мышечных дистрофий (в настоящее время известны> 900 нервно-мышечной дистрофии), а также сотни других заболеваний. Сцепленные с полом доминантные расстройства включают синдром Ретта, incontinentia pigmenti, pseudohyperparathyroidism и витамин D-резистентный рахит.

Одиночные дефекты гена

ПГД используется для идентификации отдельных генных дефектов, таких как муковисцидоз, болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия и болезнь Хантингтона. При таких заболеваниях, патология обнаруживается молекулярными методами диагностики с использованием полимеразной цепной реакции (ПЦР) амплификации ДНК из одной клетки. Несмотря на достигнутый прогресс не все моногенные заболевания легко диагностировать.  Так муковисцидоз имеет несколько известных мутаций. Из них только 25 мутаций в настоящее время диагностируются. Поскольку большинство из этих редких мутаций не тестируется, родители без каких-либо клинических проявлений муковисцидоза все еще могут быть носителями. Т.е существует небольшая вероятность, что даже пройденного тестирования человек может быть носителем гена муковисцидоза.

ПГД может также использоваться, чтобы идентифицировать генетические мутации, такие как BRCA-1, который не вызывает конкретного заболевания, но увеличивает риск множества заболеваний.

Хромосомные расстройства

Последняя группа включает в себя хромосомные нарушения, в которых множество хромосомных перестроек, в том числе транслокаций, инверсий и делеций, могут быть обнаружены с помощью различных методик.

Насколько точна процедура ПГД

Преимплантационная диагностика доказала свою точность. Вероятность возможной ошибки не превышает 5%. Кроме этого, после наступления беременности женщине назначают и проводят комбинированные скрининги. Если вдруг они дадут недопустимый процент хромосомных отклонений, ей проводят инвазивную пренатальную диагностику.

Две стороны ПГД: положительная и отрицательная

Если говорить о положительной стороне, то это:

  1. Возможность сразу установить и «заказать» пол ребенка.
  2. Получение здорового малыша, благодаря подсадке только хорошего материала.
  3. Повредить зародыш очень трудно, риск составляет менее 1%.
  4. Возможность предотвращения конфликта разус-факторов.
  5. Исключается аборт по причине выявленных генетических отклонений.
  6. Процедура совершенно безвредна для эмбриона. На этой стадии развития клетки полностью взаимозаменяемы. Взятые для процедуры бластомеры легко замещаются новыми.
  7. Успешность программы ЭКО повышается в несколько раз.
  8. Врожденные пороки практически полностью исключаются.
  9. Отличная возможность помочь родной сестре или брату, благодаря подбору необходимого совместимого материала.

Плюсы процедуры ПГД перед ЭКО впечатляют, но минусы ЭКО тоже существенны. Отрицательная сторона проявляется в следующих факторах:

  1. Небольшой, но все же, риск повреждение зародыша. От него не избавишься и он может наступить.
  2. Вероятность получения неправильных результатов. Иногда здоровые эмбрионы принимаются за нездоровые. Их отсеивают в сторону. Получается, что в матку подсаживают материал с неправильной информацией. Чтобы исключить такой негативный фактор, проводят скрининг, который позволяет выявить подобную информацию на достаточно раннем сроке беременности.
  3. Присутствует риск в 3-5 % получения нездорового малыша.
  4. Процедура ПГД очень дорогая.

Методы предимплантационной генетической диагностики эмбрионов

ЭКО с проведением ПГД может предусматривать исследование только яйцеклеток или уже готовых эмбрионов. Последний вариант более предпочтителен, так как является максимально информативным — в яйцеклетке присутствует генетический материал только женщины, в эмбрионе — обоих родителей.

Забор материала для ПГД анализа осуществляется обычно на 3 сутки

В ходе анализа выполняется биопсия одного бластомера у эмбриона из четырех-десяти имеющихся, находящихся на стадии дробления. Обычно это происходит на третьи сутки. Проводимые манипуляции не оказывают негативного влияния на будущий плод.

Когда эмбрионы проверены (на это уходит до двух суток), их переносят в полость матки, как при обычном протоколе ЭКО

Важно, чтобы подсадка была выполнена не позднее, чем на пятые сутки развития человеческого организма.. Если используется криоконсервация, то диагностические возможности ПГД шире

Так, если взять биопсию, а потом консервировать эмбрионов, то можно без спешки выполнить все нужные исследования, а подсадку осуществить в следующий цикл.

Если используется криоконсервация, то диагностические возможности ПГД шире. Так, если взять биопсию, а потом консервировать эмбрионов, то можно без спешки выполнить все нужные исследования, а подсадку осуществить в следующий цикл.

Почему возникают мутации?

Мутации – не такое редкое явление, как многие считают. Около 70% эмбрионов не реализуются в беременность именно по причине генетических дефектов. Чаще всего после оплодотворения такая яйцеклетка погибает до имплантации. То есть, она не встраивается в стенку матки. Если же это происходит, велик риск самопроизвольного аборта. На определенном этапе плод перестает развиваться. Это обычно происходит в первом триместре, когда закладываются основные органы и ткани. Реже хромосомные мутации оказываются совместимыми с жизнью. Тогда у пары рождается больной ребенок.

Причины мутаций – это нарушение процесса дозревания яйцеклеток или сперматозоидов. В 85% случаев дефектные гены несут женские клетки, ещё в 15% – мужские. Причина заключается в том, что яйцеклетка – более сложная структура. Поэтому при её производства у организма больше шансов допустить ошибку.

Мутации могут быть спонтанными или наследуемыми. Хромосомные мутации обычно спонтанные. По наследству они передаются очень редко. А вот генные – наоборот, чаще наследуются. Таких заболеваний существует огромное количество. Проверить эмбрион на их все невозможно. Поэтому перед ПГД супружеская пара проходит генетическое консультирование, чтобы знать, какие именно болезни следует искать.

Когда риск генетических проблем у ребенка считается высоким?

Процедура ПГД не выполняется всем подряд. Её делают только тем, когда относят в группу. Таких групп две:

  • родители, которые могут передать ребенку наследственную патологию;
  • высокий риск образования анеуплоидных гамет при нормальном кариотипе.

ПГД при ЭКО всегда проводится носителям генных и хромосомных аномалий. Существует очень большая вероятность, что они будут переданы ребенку. Поэтому при проведении ПГД при ЭКО многие эмбрионы будут отбракованы. Их не станут переносить в матку. Соответственно, не родятся дети с генетическими или хромосомными мутациями, которые напрямую наследуются от родителей.

В число заболеваний, при которых делают ПГД эмбриона, входят:

  • моногенные болезни: (аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные, сцепленные Х‑ или Y половой хромосомой);
  • структурные или числовые аберрации хромосом.

Пациенты с подозрением на мутации в хромосомах подлежат обследованию у генетика. Многие хромосомные патологии обнаруживаются в анализе крови, которые супруги могут сдать в случае повторяющихся неудачных ЭКО или привычных выкидышей. Однако иногда они в ходе генетической диагностики не выявляются. Бывают случаи механицизма – когда часть клеток у человека имеют хромосомные аберрации, а другие нормальные. В такой ситуации поможет консультация генетика, исследование материала абортусов или эмбрионов.

Вторая группа пациентов, нуждающихся в предимплантационной генетической диагностике, это люди с высоким риском по образованию анэуплоидных гамет. При этом у них может сохраняться нормальный соматический кариотип. То есть, набор хромосом в неполовых клетках соответствует норме.

Такую генетическую диагностику называют предимплантационным скринингом. В ходе ПГД при ЭКО у всех эмбрионов считают количество хромосом, определяют их структуру. В разных клиниках используются разные диагностические подходы. Число хромосом, на которые проводят ПГД при ЭКО, может быть различным. Проверяют от 8 до 22 пары. При проведении генетической диагностики на меньшее количество хромосом проверяются те из них, в которых мутации бывают чаще всего. Если же используется максимальное исследование, оно может стоить дороже, но обнаруживает даже те аберрации, которые наблюдаются реже.

Установлено, что исследование всего 5 пар хромосом в ходе ПГД при ЭКО позволяет обнаружить 40% всех мутаций у эмбрионов, достигших стадии бластоцисты. Оценка состояния 12 хромосом обнаруживает 90% хромосомных перестроек.

В группу высокого риска по анэуплоидиям входят по возрасту, отягощенному анамнезу (неудачные ЭКО, выкидыши) или результатам спермограммы (тяжелые нарушения с выраженной олигоастенотератозооспермией с высокой вероятностью приведут к хромосомным аберрациям у плода). Поэтому такие пациенты нуждаются в генетической диагностике. Перед тем как направлять супругов на ПГД при ЭКО, стоит сделать анализ кариотипа.

На генетический скрининг приходится около 60% всех проводимых в мире ПГД при ЭКО. Эта процедура имеет высокую эффективность, так как многие неудачные попытки искусственного оплодотворения и минимум 50% всех выкидышей ранних сроков обусловлены именно хромосомными аберрациями эмбрионов.

Полезная информация

ПГД рекомендовано:

  • При бесплодии, привычном невынашивании беременности
  • При неоднократных неудачных попытках ЭКО
  • При возрасте женщины старше 35 лет
  • При наличии высокого риска передачи наследственных заболеваний

Техника выполнения ПГД

Для проведения преимплантационной генетической диагностики эмбрионам проводится биопсия на 3 день (биопсия бластомера) или на 5 день (биопсия трофэктодермы) их развития.

На третий день развития эмбрион, как правило, состоит из восьми бластомеров (клеток). Биопсия эмбриона на данной стадии представляет собой отделение одной клетки от эмбриона. При этом существует риск повреждения эмбриона, что влечет за собой снижение потенциала его дальнейшего развития. Кроме того, на этой стадии эмбрионы имеют высокий уровень мозаицизма (до 55%), то есть наличия хотя бы одной клетки, отличающейся по хромосомному набору (генетическому составу) от остальных, что обуславливает риск ложнопложительных и ложноотрицательных результатов диагностики.

Более распространенной в современной практике является биопсия эмбриона на пятый день развития. В этот момент эмбрион уже находится в стадии бластоцисты (ранней стадии развития зародыша), состоящей из двух слоев клеток: внутриклеточной массы и трофэктодермы. Впоследствии трофэктодерма участвует в образовании плаценты, а внутриклеточная масса — в образовании плода. В процессе биопсии эмбриолог с помощью микроинструментов забирает сразу несколько клеток трофэктодермы, внезародышевой ткани. Это существенно снижает риск повреждения эмбриона, риск наличия мозаицизма, получения ложноположительных и ложноотрицательных результатов исследования, обеспечивает безопасность процедуры и повышает точность диагностики.

Оборудование для проведения безопасного ПГД

В Доме Планирования Семьи отдается преимущество проведению биопсии эмбрионов на 5 день. Техника проведения такой биопсии требует от эмбриолога значительного опыта и наличия высококлассного оборудования в лаборатории.

Биопсия проводится экспертами-эмбриологами на современном и надежном оборудовании — инвертированном микроскопе Olympus, оснащенном микроманипуляторами Narishige и активным лазером OCTAX NaviLase. При проведении PGD этот лазер позволяет максимально точно и безопасно отделить одну или несколько клеток (биоптат) от эмбриона. OCTAX NaviLase минимизирует вредное воздействие на клетку за счет низкой инвазивности и минимального облучения, и является предметом гордости Эмбриологической лаборатории клиники.

Точность предимплантационной диагностики

Генетический анализ на хромосомный набор может выполняться разными методами, в числе которых метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), aCGH (метод сравнительной геномной гибридизации) и NGS (метод полногеномного секвенирования). Наша Клиника использует только самые современные методы aCGH и NGS, обеспечивающие информативные и надежные результаты. Слаженная работа команды репродуктологов, эмбриологов и генетиков позволяет достичь высокий процент наступления беременности в Клинике.

Стоимость преимплантационной генетической диагностики

Название Цена
ПГД методом NGS за каждый образец (30 календарных дней) 30387 руб.
ПГД методом NGS за каждый образец (7 рабочих дней)  36000 руб.
ПГД методом NGS за каждый образец (1,5 рабочих дня) 39999 руб.
Анализ дополнительного образцаот ПГД-эмбриона 9996 руб.

Указаны цены на самые востребованные услуги со скидкой 30%, которая действует при оплате наличными или банковской картой. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на программу ЭКО или внести депозит и получать услуги со скидкой. Услуги оказываются на основании заключенного договора.

Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР. Также доступна бесконтактная оплата картами Apple Pay, Google Pay и Android Pay.

Техника выполнения ПГД

Для проведения преимплантационной генетической диагностики эмбрионам проводится биопсия на 3 день (биопсия бластомера) или на 5 день (биопсия трофэктодермы) их развития.

На третий день развития эмбрион, как правило, состоит из восьми бластомеров (клеток). Биопсия эмбриона на данной стадии представляет собой отделение одной клетки от эмбриона. При этом существует риск повреждения эмбриона, что влечет за собой снижение потенциала его дальнейшего развития. Кроме того, на этой стадии эмбрионы имеют высокий уровень мозаицизма (до 55%), то есть наличия хотя бы одной клетки, отличающейся по хромосомному набору (генетическому составу) от остальных, что обуславливает риск ложнопложительных и ложноотрицательных результатов диагностики.

Более распространенной в современной практике является биопсия эмбриона на пятый день развития. В этот момент эмбрион уже находится в стадии бластоцисты (ранней стадии развития зародыша), состоящей из двух слоев клеток: внутриклеточной массы и трофэктодермы. Впоследствии трофэктодерма участвует в образовании плаценты, а внутриклеточная масса — в образовании плода. В процессе биопсии эмбриолог с помощью микроинструментов забирает сразу несколько клеток трофэктодермы, внезародышевой ткани. Это существенно снижает риск повреждения эмбриона, риск наличия мозаицизма, получения ложноположительных и ложноотрицательных результатов исследования, обеспечивает безопасность процедуры и повышает точность диагностики.

Как проводится ПГД?

Проведение предимплантационной генетической диагностики возможно только в цикле ЭКО/ИКСИ. Связано это с тем, что во время стандартного ЭКО к яйцеклетке добавляют большое количество мужских половых клеток, и во время забора материала в анализ могут попасть не только клетки эмбриона, но части сперматозоидов, не участвовавших в оплодотворении.

Методами, используемыми для диагностики, могут быть:

  • метод FISH (применяется при числовых и структурных хромосомных нарушениях — анеуплодиях и транслокациях — для предотвращения самопроизвольного аборта и повышения вероятности наступления беременности)
  • метод ПЦР (применяется для выявления моногенных заболеваний, если один или оба родителя являются их носителями или страдают ими)

Для проведения ПГД необходимы исследования супругов на предмет выявления их генных дефектов. При неустановленных мутациях, а также при неясном характере наследования генетических проблем проведение ПГД невозможно.

Клеточная биопсия при ПГД может проводиться на разных этапах:

  1. 1.   Биопсия полярного тельца на стадии яйцеклетки/зиготы
  2. 2.   Биопсия на стадии дробления: 6-10-клеточный эмбрион
  3. 3.   Биопсия клеток эмбриона на стадии бластоцисты.
  4. При биопсии полярного тельца исследуются только хромосомы матери. Метод используется в том случае, если генный фактор наследуется по женской линии. Такой анализ позволяет определить, здорова ли яйцеклетка, без ее повреждения. Если она не имеет дефектов, то ее оплодотворяют и переносят в матку.
  5. Биопсия на стадии дробления (третий день развития) состоит в исследовании 1-2 удаленных клеток-бластомеров. В то время, пока проводится диагностика, эмбрионы продолжают развиваться, и на пятые сутки развития самые «качественные» из них переносятся в матку.
  6. Исследование эмбрионов на стадии бластоцисты проводятся повторно в тех случаях, если результаты, полученные на стадии дробления, сомнительны.
  7. Достаточно часто сначала проводится анализ полярных телец, а затем и бластомеров, что повышает точность диагностики. Выбор схемы ПГД осуществляет врач-генетик.

Цель обследования

ПГД настоятельно рекомендуется родителям, у которых есть генетические заболевания, которые могут быть унаследованы малышом. Также такая предварительная генетическая экспертиза эмбрионов не помешает, если в рядах близких родственников будущих родителей были наследственные недуги.

Диагностика перед имплантацией важна и необходима парам, в которых кто-то из родителей является носителем заболевания, сцепленного с половой хромосомой. Например, женщина носит ген гемофилии, но больным ребенок будет только в том случае, если это будет малыш мужского пола. ПГД в этом случае определяет пол эмбрионов, которым всего несколько дней, и врачи отбирают для подсадки только тех зародышей, которым гемофилия не угрожает, то есть девочек.

Женщине с отрицательным резус-фактором и несколькими беременностями в прошлом (не имеет значения, чем они закончились), рекомендуется ПГД, если для экстракорпорального оплодотворения использовалась сперма мужа с положительным резус-фактором. В этом случае врачи отберут из всех получившихся зародышей только тех, кто унаследовал материнскую резус-принадлежность. В этом случае беременность после ЭКО протекать будет с меньшими рисками, и малышу не будет угрожать опасная гемолитическая болезнь.

ПГД рекомендуется паре в том случае, если у женщины было два и более выкидыша ранее, если имели место быть случаи замершей беременности, а также в том случае, если у любого из супругов в первом браке или у них совместно уже рождался ребенок с хромосомными аномалиями или генетическими патологиями. Диагностика до переноса позволяет исключить из числа рассматриваемых к пересадке зародышей тех, кто болен или имеет аномалии негенетического происхождения.

И совсем нестандартная, но, увы, реальная ситуация – родители идут на ЭКО, чтобы родить малыша, который сможет стать донором, например, костного мозга, для собственного старшего братика или сестры. В этом случае полагаться за естественное зачатие слишком рискованно. Родившийся ребенок может не подойти в качестве донора для больного родственника.

Предимплантационная диагностика поможет отобрать из получившихся эмбрионов особи с определенным сочетанием генетической информации, гарантирующей геномное совпадение между детьми. Это исследование называется HLA-типирование.

Категории

  • Анализы и диагностика(0)
  • Беременность и роды(85)
  • Бесплодие(0)
  • Болезни сосудов(0)
  • Болезни уха, горла, носа(0)
  • Гастроэнтерология(0)
  • Генетика и прогнозы(8)
  • Гинекология(19)
  • Глазные болезни(0)
  • Диетология(0)
  • Диетология и грудное вскармливание(49)
  • Иммунология(0)
  • Инфекционные болезни(0)
  • Кардиология(0)
  • Кожные болезни(0)
  • Косметология(0)
  • Красота и здоровье(0)
  • Маммология(11)
  • Маммология для Пап(1)
  • Наркология(0)
  • Нервные болезни(0)
  • Онкология(9)
  • Онкология для Папы(3)
  • Ортопедия(0)
  • Педиатрия(76)
  • Первая помощь(0)
  • Пластическая хирургия(0)
  • Половые инфекции(0)
  • Проктология(0)
  • Психиатрия(0)
  • Психология(16)
  • Психология для Папы(6)
  • Пульмонология(0)
  • Ревматология(0)
  • Репродуктивная система мужчины(3)
  • Сексология(0)
  • Спорт, Отдых, Питание(4)
  • Стоматология(0)
  • Счастливое детство(18)
  • Урология и андрология(7)
  • Хирургия(0)
  • Эндокринология(0)

Цена ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика стоит немало. Ценовой промежуток начинается от 50 000 и заканчивается 130 000. В цену входят дорогостоящее оборудование и современные недешевые материалы. Так же стоимость зависит от количества эмбрионов, которые будут исследоваться. Решившись на процедуру ПГД можно заказать обследование по одной патологии или провести диагностику по полной программе. Если процедуру делают специалисты высшего класса на профессиональном оборудовании, вероятность желаемого положительного исхода повышается.

На дороговизну ПГД можно посмотреть и с другой стороны. Если существует высокий риск получения генетически нездорового малыша, то он может с большей вероятностью родиться. Нездоровому ребенку пожизненно будет необходим специальный уход, недешевое лечение и общее содержание. Плюс душевные муки родителей, страдающие за свое чадо, будут беспокоить их всегда. Все это в совокупности существенно превышает названную стоимость ПГД. Получается все-таки, что ПГД лучше провести.

В каких случаях необходима ПГД

Мы уже говорили о том, что ПГД делают не всем пациентам, обратившимся за помощью к экстракорпоральному оплодотворению. Существуют определенные показания к процедуре:

  • Родители являются носителями хромосомных дефектов, поэтому риск передачи малышу генетических аномалий очень высок. «Носительство» предусматривает наличие хромосомной перестройки или моногенных заболеваний.
  • Возрастная категория родителей: матери старше 36 лет, отцы, чей возраст превысил 40 лет. Чем старше супруги, тем больше риски развития генных мутаций, даже если будущие родители имеют «правильный» набор хромосом.
  • После предыдущих беременностей рождались дети, умершие от резус-конфликта.
  • В яйцеклетках и сперматозоидах выявлены дефектные гены и хромосомы.
  • Спермограмма определила серьезные отклонения от нормы у мужчины (такие патологии как азооспермия или олигозооспермия);
  • Предыдущие попытки забеременеть с помощью ЭКО оказались безрезультативными;
  • Возникающие беременности заканчиваются выкидышами на ранних стадиях развития эмбриона;

  • Длительная терапия сильнодействующими медикаментами;
  • Образ жизни в прошлом, связанный с потреблением алкоголя, никотина, наркотических средств;
  • Хронические патологии;
  • Опасные для здоровья условия профессиональной деятельности;
  • Плохая экология.

Генетическая диагностика показана и в таких случаях:

  • Рождение малыша связано с получением нужных стволовых клеток, совместимых по системе HLA, чтобы вылечить старшего ребенка;
  • Несовместимость резус-фактора;
  • Супруги являются близкими родственниками;
  • Пара находилась под воздействием радиационного излучения.

ЭКО с ПГД существенно увеличивает стоимость протокола. Поэтому женщина самостоятельно принимает решение о необходимости проведения исследования. Напомним, что экстракорпоральное оплодотворение лишь в 20-40 % случаев заканчивается беременностью. А генетическая диагностика не только выявит возможные генные мутации, но и значительно повысит шансы на благополучное зачатие.

Когда нужно делать ПГД

Пройти предимплантационную генетическую диагностику предлагают не каждой паре, решившей сделать ЭКО. Существует ряд показаний, при которых эта процедура рекомендована.

А именно:

  • У супругов есть «дефектные» хромосомы, имеются моногенные аномалии либо выявлена хромосомная перестройка.
  • Возрастная пара (женщина старше 35 лет, мужчина — после 40 лет). Чем взрослее пара, тем вероятнее рождение малыша с генными аномалиями, даже если у супругов не наблюдаются «неисправные» хромосомы.
  • Предыдущие беременности заканчивались смертью новорожденных из-за резус-конфликта.
  • Исследование яйцеклеток и сперматозоидов выявило наличие дефектных ген и хромосом.
  • Неудовлетворительный результат спермограммы. Выявлены серьезные нарушения, такие как азооспермия или олигозооспермия.
  • В предыдущих протоколах ЭКО беременность не наступала.
  • Беременность прерывалась на ранней стадии развития эмбриона.

Чем старше пара, тем с большей необходимостью нужно делать ПГД.

Поскольку список генетических заболеваний довольно внушительный, диагностику при ЭКО рекомендовано проводить всем пациенткам старше 35 лет. Возрастные изменения нередко грозят неприятными «неожиданностями» во время беременности, даже если зачатие произошло естественным путем.

Ускоренное старение женского организма и ПГД

Существуют ситуации, при которых женский организм «стареет» гораздо быстрее в биологическом смысле. Ускоренному старению женского организма способствуют определенные факторы. Вот некоторые из них:

  • длительный прием сильнодействующих лекарственных средств;
  • нездоровый образ в жизни в прошлом (курение, алкоголизм, наркомания);
  • хронические заболевания;
  • вредные условия работы;
  • плохая экологическая обстановка.

ПГД также необходима, если:

  • Необходимо получение определенных стволовых клеток для лечения других детей в семье.
  • Мужчина и женщина являются близкими родственниками.
  • Супруги получили долю радиационного облучения.

Стоимость протокола ЭКО с ПГД значительно выше, чем без процедуры, поэтому решение о проведении диагностики принимается пациенткой самостоятельно. Необходимо учитывать, что всего в 20-40%  случаев подсадка эмбриона заканчивается беременностью (в зависимости от возраста пациентки).

ПГД позволяет не только выявить генные мутации у зародыша, но и повысить вероятность успешной подсадки (до 70%, в зависимости от возраста).

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий

Adblock
detector