Мраморная болезнь у детей: симптомы остеопетроза с фото

Что за болезнь смертельный мрамор?

Мраморная болезнь (болезнь Альбертс-Шенберга) – наследственное заболевание, встречающееся очень редко, провоцируется оно мутацией трех генов, при котором происходит поражение трубчатых костей, а именно:

  • таза;
  • костей лица;
  • позвоночника;
  • костномозгового пространства.

Название “мраморная” болезнь получила, потому что кости при ней схожи по свойствам с мрамором:

  • Легко расколоть;
  • Трудно распилить;
  • Гладкая поверхность.

wpmfc_cab_sw]Примечание! Несмотря на то, что кости становятся очень тяжелыми, они все же очень хрупкие, что и делает эту болезнь еще опаснее.

Формы заболевания

От времени появления первых симптомов болезни зависит и вид болезни: врожденный остеосклероз ранний, а также поздний:

  • Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей первого года жизни, называют злокачественной, чаще всего случается летальный исход. Для злокачественной формы гены обоих родителей должны нести эту мутацию.
  • Поздняя форма — возникает чаще в подростковом возрасте, сопровождается не сильно выраженными патологическими изменениями как со стороны скелета, так и системы кроветворения, и прогноз для их жизни благоприятный.

Причины остеопетроза

Обнаружено три гена, которые отвечают за развитие болезни, они кодируют белки, необходимые для нормальной работы остеокластов и остеобластов – клеток, от которых зависит состояние костной ткани. При мутации даже одного из этих генов может появиться мраморная болезнь.

Причина изменения костей — неравномерность между разрушением старой костной ткани и образованием новой.

Что происходит во время болезни?

Мезенхима удерживает больше солей, чем должно быть, поэтому увеличено количество компактного вещества кости, а в зонах окостенения развивается избыток склерозированной ткани.

Симптомы и признаки

ФормаИнфальтивнаяПоздняя
Признаки
  • Деформации черепа: широко посажены глаза, широкие скулы, пухлые губы и развернутые кнаружи ноздри.
  • У новорожденных быстро развивается гидроцефалия, а также анемия.
  • Кожные покровы бледные.
  • Рост неестественно маленький.
  • Увеличенное оволосение.
  • Большое количество пораженных костей.
  • Отставание в умственном развитии.
  • Большинство зубов поражены кариесом.
  • Нарушается зрение (вплоть до слепоты) из-за сдавления зрительного нерва.
  • Увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы.
  • Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота.
  • Паралич лица
  • Слабая анемия
Симптомы
  • Боли в конечностях
  • Дети постарше легко устают.
  • Ноги слабеют, не держат тело.
Без выраженных симптомов

Симптоматика заболевания:

  • На рентгене видно, что все кости скелета имеют сильно плотную структуру.
  • Эпифизарные концы костей немного утолщенные, закругленные.
  • Метафизы булавовидного утолщения, а внешняя форма, как и размеры костей не изменены.
  • Все кости абсолютно не прозрачны для рентген излучения.
  • Не выделяется кортикальный слой костей.
  • Кости менее упругие, ломкие.
  • Травмы- нередкое осложнение мраморной болезни.
  • Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к сильному увеличению печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются нормобласты.

Как следствие изменения структуры костного скелета считаются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки.

Важно! При появлении гиперостоза скелета развивается гидроцефалия вследствии остеосклероза основания черепа, поэтому характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позже  появляются островки окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, часто поражающихся кариесом.

Лечение мраморной болезни

К сожалению, не выявлено методов, которые позволят полностью вылечить больного. В разработке схемы лечения врожденного остеосклероза.

Но заболевание очень редкое, поэтому врачи не могут подобрать верное лечение, как бы они этого не хотели:

  • Самое распространенное, на сегодняшний день, пересадка костного мозга. Но применяется это только при злокачественных формах.
  • Спасти больного со злокачественной формой заболевания можно только при хирургическом вмешательстве, но и в таком случае риск летального исхода очень велик. Исход пересадки костного мозга спорный, ведь данный метод еще только изучается и не имеет строгого алгоритма.
  • При поздней мраморной болезни применяют различные меры, чтобы поддержать костную и нервную системы, укрепить здоровье пациентов. Больным прописана медикаментозная терапия, ЛФК, массаж, плавание, специальная диета, обогащенная витаминами, санаторно-курортное лечение. Если есть необходимость проводится ортопедическая коррекция скелетных деформаций.
  • С таким тяжелым заболеванием люди должны больше отдыхать.
  • Противопоказаны физические, а также умственные нагрузки. Необходимо чаще бывать на свежем воздухе. .

Советы

Пациенты нуждаются в качественном, тщательно сбалансированном питании. Дома имеет смысл заняться обустройством зоны комфорта. Вам потребуется:

  • специальная ванна с низкими краями;
  • кресла и стулья, оснащенные высокими спинками (позвоночник не должен перенапрягаться);
  • машина, оборудованная регулируемым сиденьем.

Постарайтесь избавиться от всевозможных приступков и порожков в жилище. Не переносите тяжести. Перестройтесь на ношение ортопедической обуви.

Кардинальным образом эти маленькие хитрости проблему не решат, но основательно облегчат жизнь и дадут вам главное — надежду. Ведь могут наступить лучшие дни, когда фармацевтами будут разработаны препараты, способствующие скорейшему выздоровлению даже самых безнадежных больных.

Анализы и диагностика

Процессы остеосклероза могут наблюдаться и при других патологиях, поэтому необходима дифференциальная диагностика с гипервитаминозом D, гипопаратиреозом, болезнью Паджета, мелореостозом, лимфогранулематозом и метастазами.

Для диагностики необходимо проведение рентгенологических исследований, выявляющих резкое уплотнение всех костей опорно-двигательного аппарата – основания черепа, трубчатых костей, ребер, позвоночника. Оно выражается в виде абсолютной непрозрачности для рентгеновских лучей, отсутствии лобных пазух и других воздушных полостей, костномозгового канала и выделенного кортикального слоя. На рентгене трубчатых костей могут быть поперечные просветления, напоминающие мраморный рисунок. При внешней не изменённой форме, кости могут иметь утолщения и закругленности на эпифизарных концах и булововидные утолщения метафизов костей.

Рентгенография мраморных костей

В анализах крови выявляется увеличенное количество лейкоцитов и присутствие нормобластов (незрелых форм клеток крови), гипокальциемия. Для изучения динамики заболевания проводят мониторниг изменений плотности кости (денсиометрию).

Рекомендации

Вне зависимости от формы заболевания, а также выбранного способа лечения, родители могут собственными силами облегчить жизнь ребенку. Стоит позаботиться о том, чтобы оградить больного от возможных травм и переломов. Дом желательно оборудовать так, чтобы дверные проемы не имели порожков, ванная была оснащена ручками и противоскользящим покрытием.

Больной должен регулярно наблюдаться у ортопеда. При выявлении участков деформации скелета, врач может порекомендовать сделать корригирующую остеотомию — это операция, позволяющая исправить деформированную кость путем перелома с последующим срастанием в нужном положении.

Мраморная болезнь – тяжелое, не всегда поддающееся лечению заболевание. Если его выявили у ребенка, родителям не следует опускать руки, лучше приниматься за лечение. Очень многое зависит от грамотной терапии и создания благоприятных условий для развития малыша. Кроме того существуют случаи, когда грозное заболевание внезапно прекращало прогрессировать и долгие годы не напоминало о себе тому, у кого было диагностировано. В любом случае грамотная терапия, тщательный уход за больным и профилактика переломов помогут избежать развития осложнений и вести естественный образ жизни.

Причины и механизм развития

Остеопетроз выражается значительным уплотнением костной ткани и становится результатом дисбаланса процессов ее формирования. Чтобы образовалась нормальная костная структура, необходима одновременная деятельность двух типов клеток: остеобластов и остеокластов. Первые клетки, а также их «потомки» остеоциты, собственно, и являются структурными элементами кости, и их количество и свойства определяют ее плотность и твердость. Остеокласты же обязаны участвовать в регенерации костной ткани и отвечают за своевременное уничтожение поврежденных или «отживших свой срок» остеобластов и остеоцитов.

Работа этих клеток с различными функциями регулируется на генетическом уровне; учеными выделены, по крайней мере, три соответствующих гена в ДНК человека. Их сбалансированная деятельность обеспечивает формирование костного аппарата младенца на внутриутробном этапе, его развитие и рост по мере взросления человека, регенерацию костей после травм или заболеваний. Равновесие между активностью остеобластов и остеокластов дает возможность создания определенной структуры костной ткани, которая имеет характерное сочетание клеток и межклеточного матрикса. Кроме того, трубчатые кости, благодаря сдерживанию остеокластами остеобластов, обладают внутренним каналом, в котором содержится костный мозг. А его наличие, как всем известно, необходимо для нормального кроветворения.

Структура кости при остеопетрозе становится более плотной и напоминает мрамор

Остеопетроз является врожденным и, более того, наследственным заболеванием. Это подтверждает более частое развитие патологии в семьях, где она уже наблюдалась у других родственников. Поэтому, хотя природа болезни и не является исследованной окончательно, в ее этиологии (причинах) и патогенезе (механизмах развития) ведущее значение имеет генетический фактор. На сегодняшний день точно известно, что «сбой» в работе гена, ответственного за продуцирование фермента карбоангидразы, однозначно является одной из причин формирования мраморной болезни.

При недостатке этого фермента остеокласты становятся недостаточно активными, при этом их количество уже не так важно. Оно может быть нормальным, сниженным или увеличенным

В результате нарушается важнейший баланс между остеобластами и остеокластами, а костная ткань начинает разрастаться, уплотняться и менять свою структуру. Она становится такой плотной, что на разрезе очень похожа на мрамор, отчего и пошло одно из ее названий.

Но повышенная плотность не придает ей дополнительной прочности. Напротив, кости становятся более ломкими и хрупкими, особенно бедренные. При этом наблюдается характерная особенность врожденного остеосклероза: надкостница не участвует в патологическом процессе. Благодаря этому все переломы срастаются хорошо, в нормальные сроки или чуть медленнее.

Мраморная болезнь часто выявляется у родственников

Повышенная активность остеобластов опасна не только в плане увеличения ломкости костей. Чрезмерное разрастание костной ткани приводит к тому, что постепенно «закрываются» каналы, в которых располагается костный мозг. А это весомо сказывается на гемопоэзе (кроветворении), замедляя и нарушая его, что начинает выражаться определенными клиническими признаками. Но организм стремится компенсировать потерю таких важнейших очагов кроветворения, как костный мозг. В результате формируются дополнительные очаги гемопоэза, располагающиеся в других внутренних органах. Прежде всего, в селезенке и печени, затем – в лимфатических узлах. Эти процессы также имеют определенное клиническое «отражение», в частности, проявляющееся увеличением размеров этих органов.

Остеопетроз (смертельный мрамор). Диагностика

В случае раннего развития патологии маленький пациент попадает в руки врачей в первые же месяцы жизни. В этом случае диагностика обычно не представляет особых сложностей.

Характерный внешний вид больного дает возможность подозревать остеопетроз. В старшем возрасте пациенты обычно уже стоят на учете у ортопеда в связи с частыми переломами.

У взрослых клиническая картина смазана, многие признаки не проявляются, что несколько затрудняет постановку диагноза.

Во всех случаях независимо от возраста рентгенологическое исследование способно подтвердить или опровергнуть остеопетроз.

Что это такое и в чем смысл метода? В специально оборудованном кабинете делается снимок пораженной области в двух проекциях.

На рентгенограммах четко видно уплотнение костей, при этом граница между трубчатым и губчатым веществами отсутствует. Кости деформированы, метафизы (области рядом с суставами) значительно расширены.

Обычно в процесс вовлекается позвоночник, череп и таз. Волнообразное течение болезни обеспечивает поперечную исчерченность позвонков и длинных трубчатых костей, что отчетливо видно на рентгеновском снимке.

Диагностика

Первые проявления остеопетроза могут возникнуть в любом возрасте, время их появления и степень выраженности зависит от формы заболевания. В целом диагностика наследственного заболевания складывается из нескольких этапов.

Сбор анамнеза, физикальное обследование

Если у малыша появились какие-либо признаки болезни, врач обращает внимание на наличие наследственной патологии в роду, проводит сбор жалоб и тщательный осмотр ребёнка. Доктор отмечает особенности внешнего вида крохи, состояние костной системы, определяет размеры печени и селезенки, узнаёт о наличии патологических переломов в прошлом

Следует обратить внимание на сочетание характерных симптомов с другими признаками (патология кожи и иммунитета, почечный тубулярный ацидоз, поражение нервных волокон, умственная отсталость и другие), это поможет установить клиническую форму остеопетроза.

Лабораторная диагностика

Чтобы уточнить наличие заболевания, ребёнку рекомендуется пройти комплексное обследование, включающее и лабораторные методы исследования, наиболее значимые из которых:

клинический анализ крови.

Тяжёлые формы остеопетроза протекают с выраженной анемией, снижением числа эритроцитов и гемоглобина, что говорит об угнетении функции костного мозга. Для взрослых этот признак менее характерен, изменений в клиническом анализе крови может не быть;

биохимические исследования.

На наличие аутосомно-доминантного типа заболевания может указывать увеличение креатинкиназы и тартрат-резистентной щелочной фосфотазы. Особую значимость приобретает это исследования в случае недостаточной выраженности изменений состава костной ткани, отсутствия явных признаков остеопеторза на рентгенографии. Снижение уровня кальция в крови подтверждает неприятный диагноз;

молекулярно-генетическое исследование.

Более точно подтвердить наличие заболевания и определить его разновидность поможет метод прямого секвенирования ДНК. С помощью данного метода можно установить, в каком именно гене произошла мутация, предположить дальнейшее течение и прогноз болезни.

В семьях, где имеется высокий риск появления больного ребёнка, рекомендуется применять инвазивные методы обследования во время беременности. Собранный таким образом материал следует проверить на наличие различных генетических заболеваний, в том числе и на остеопетроза.

Инструментальные методы

рентгенография.

Самым простым, легким в выполнении, недорогим и достаточно информативным методом остаётся рентгенологическое обследование. С помощью данного способа можно обнаружить характерные признаки остеопетроза: значительное уплотнение костной ткани, особенно у пациентов с тяжёлым течением заболевания, сужение костно-мозговых каналов, поражение метафизов длинных костей. Нередко наблюдаются специфические для данного заболевания симптомы – позвоночник «регбиста», локальное уплотнения тканей по типу «кость в кости», воронкообразные изменения костей «колба Эрленмейера»;

биопсия костной ткани.

С помощью данного метода берётся участок кости, оценивается количество остеокластов, их структура и свойства. Этот метод особенно эффективен для определения разновидностей аутосомно-рецессивного типа остеопетроза;

компьютерная и магнитно-резонансная томография.

Современные методы диагностики, такие как КТ, МРТ, помогут более точно определить структуры каждого слоя кости, выявить склеротические изменения, обнаружить признаки гидроцефалии, поражений костного мозга.

Изменения со стороны крови

Так как костный мозг при остеопетрозе вытесняется патологически разросшейся тканью, это приводит к нарушениям кроветворения. Ведь именно этот орган отвечает за образование в организме эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Основной гематологический синдром при мраморной болезни – панцитопения. В анализе крови при лабораторном исследовании можно обнаружить следующие изменения:

  •  Анемию (снижение количества эритроцитов и гемоглобина).
  • Лейкопению (уменьшение содержания лейкоцитов).
  • Тромбоцитопению.

Клинически анемию можно заподозрить по бледным кожным покровам и светло-розовым слизистым. Кроме того, пациенты будут предъявлять жалобы на постоянную утомляемость, одышку, головокружение, склонность к обморокам, изменение вкуса, частые простудные заболевания.

При объективном исследовании можно выявить учащение пульса и систолический шум в сердце – симптомы, характерные для анемии.

Лечение остеопетроза

Единственным способом лечения недуга является трансплантация, но стоит отметить, что существуют способы, позволяющие купировать развитие патологии в структурах кости. При условии целеустремленности и исполнительности пациента, удается замедлить дегенеративные процессы и положительно повлиять на качество жизни:

  • Для пациентов с остеопетрозом разработан комплекс упражнений, выполнение которых требует систематичности. Таким образом, состояние скелета и суставов значительно улучшается.
  • Для большей эффективности показан массаж.
  • Водные процедуры, плавание укрепят кости.
  • Правильное, сбалансированное питание. В рацион должно быть включено достаточное количество белка (сыр, творог). Продуктовая корзина богата фруктами, овощами, зеленью.
  • Стоит регулярно посещать санатории с лечебными процедурами, направленными на поддержание опорно-двигательного аппарата.
  • Нужно стремиться укреплять мышечный корсет.
  • Следить за психоэмоциональным состоянием.
  • Употреблять препараты с железом (по назначению врача).

Злокачественная форма требует оперативного вмешательства, но риск смертельного исхода слишком высокий, и четко спрогнозировать исход операции не сможет ни один врач.

Для того чтобы трансплантация была успешной, отобранный материал должен быть максимально совместим по HLA – генам. Донорами могут выступать только ближайшие родственники. Совместимость материала определяется анализом крови, в котором должна быть идентичность генома донора и реципиента. Совместимость дает большой шанс на успех, но существует опасность отторжения клеток, ведущая к осложнениям и летальному исходу.

Для взрослых больных применяют кальцитрол либо Y-интерферон, способствующий восстановлению продуцирования в нормальном режиме остеокластов. Это сокращает риск появления переломов и позволяет жить полноценной жизнью.

Дети с таким диагнозом не могут вести полноценный образ жизни. Им нельзя заниматься активными видами спорта и нагружать себя интеллектуальным трудом

При остеопетрозе важно много отдыхать и гулять на свежем воздухе.

Если в процессе течения недуга у ребенка наблюдаются увеличения органов (селезенка, печень), стоит пересмотреть рацион питания. Количество потребляемых жиров резко ограничивают и добавляют больше натуральных (свежевыжатых) соков.

О чем говорит мраморный рисунок на коже у детей разного возраста на различных участках тела?

Таблица №1. На что указывает мраморная кожа у детей?

Мраморная кожа у грудничков и новорожденных — чего стоит бояться?На что указывает мраморный цвет кожи у детей старше трех лет?О чем говорит мраморный рисунок на теле ребенка-подростка?
Появление мраморной  кожи у грудничка и новорожденного, — скорее норма, нежели патология. В этот период вегетативная система малыша не успела еще полностью сформироваться.  Если оттенок кожи у крохи меняется редко, при изменении каких-либо условий (например, малыш замерз, ему жарко, при смене одежды), то мраморный оттенок кожи – явление физиологическое.  Чаще всего оно устранится само собой в течение первого года жизни малыша, когда сосуды адаптируются и научатся работать в правильном и слаженном ритме.Если мраморный узор покрыл все тело малыша, его поведение изменилось (постоянно плачет, побледнел, вялый), поднялась температура, посинел носогубный треугольник, то следует незамедлительно обратиться к специалисту. Все эти признаки являются свидетельством перегрева, но нужно также исключить какие-либо патологические заболевания.Причиной  мраморного узора на коже у детей старше 3 лет уже не может быть незрелость сосудов.Если кожа приобретает мраморный узор в редких случаях, например, при перегреве или переохлаждении, то ничего страшного в этом нет. Если появление мраморного узора на коже носит регулярный характер, то нужно обращаться к специалистам для выяснения причины заболевания, так как этот узор может говорить о патологических заболеваниях и сопутствующих им нарушениях.В подростковом возрасте мраморный рисунок может свидетельствовать о патологиях, обусловленных различными причинами.1. Ливедо  Racemosa может быть следствием различных заболеваний: красной волчанки, сифилиса, туберкулеза, малярии, хронического тонзиллита, а также других болезней, связанных с нарушениями в работе сердечно-сосудистой системы.

2. Ливедо  Reticularis a Frigore  — этот тип появляется из-за переохлаждения. Мраморный узор сохраняется на протяжении  короткого времени. Его появление связано  с частичной дисфункцией или нарушениями функционирования внутренних органов.

3. Ливедо Reticularis a Celore и Ienticelaris – результат перегревания.

Опасность патологии кожи заключается  в сочетании этого признака с другими патологическими заболеваниями, которые требуют медицинского вмешательства и лечения.

Мраморный узор может локализоваться как на отдельных участках, так и покрывать все тело. Из таблицы ниже можно узнать, почему появляется мраморный рисунок на лице, руках, ногах, ступнях, ладонях.

Почему появляется мраморный рисунок на разных участках тела?

Участок тела с мраморным рисункомО чем говорит мраморная кожа на данной части тела?
Лицо, носогубный треугольникМожет служить причиной обращения к неврологу и кардиологу,  может указывать на пороки сердца и заболевания нервной системы.
Все тело сразуНесформированные кровеносные сосуды, расположенные очень близко к поверхности кожи. Мраморный узор может становиться ярче, когда ребенок замерзает или перегревается, и исчезать, когда ему вновь становится комфортно.
НогиМраморный узор на ногах у детей старшего возраста может быть признаком начальной стадии эритемы, обусловленной венозным стазом.
РукиМраморный узор может появиться на руках после долгого пребывания на улице в холодный период. Его появление связано с реакцией кровеносных сосудов на низкие температуры.
ЛадониМраморный рисунок на ладонях  может указывать на неполадки нервной системы.
СтупниГенетическая особенность ребенка.

Характерные проявления болезни

Постепенное вытеснение плотными костями костного мозга (вещества, содержащегося внутри кости и принимающего участие в процессах кроветворения) приводит к развитию тромбоцитопении, анемии, кроветворным процессам вне костного мозга – в печени, лимфатических узлах, селезенке, в результате чего происходит их увеличение.

Основными симптомы мраморной болезни являются повышенная плотность и одновременная ломкость костей, склонность к переломам (особенно часто отмечаются переломы бедренной кости).

Самыми распространенными признакими болезни являются:

  • увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов;
  • гипохромная анемия;
  • гидроцефалия;
  • нарушение зрительной функции, вплоть до слепоты (вызвано сдавлением зрительного нерва).

Признаки болезни по стадиям развития

По времени развития патологии остеопетроз классифицируется на две формы:

  1. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей, характеризуется злокачественным течением и чаще заканчивается летальным исходом.
  2. Поздняя форма отмечается в зрелом возрасте, протекает легче, обычно бессимптомно, диагностируется по результатам рентгенологических исследований.

При ранней форме остеопетроза отмечаются боли в ногах, при ходьбе и физических нагрузках – быстрая утомляемость. Реже возникают костные деформации.

У ребенка при первичном осмотре могут отмечаться следующие нарушения:

  • бледность кожных покровов;
  • низкий рост (ниже нормы для конкретного возраста);
  • отставание в физическом либо умственном развитии;
  • проблемы с зубами – замедленное прорезывание и рост, обширные поражения кариесом;
  • деформация костей: бедренных, лицевой/мозговой части черепа.

На фото здоровая кость и пораженная мраморной болезнью

Внешний вид пораженной кости на ранних стадиях врожденного остеосклероза остается неизменной. По мере прогрессирования и усугубления патологического процесса проявляются деформации.

Кости становятся ломкими, часто случаются переломы (кости могут ломаться даже от собственного веса).

Однако надкостница при болезни не разрушается, поэтому сращение костей протекает нормально.

Подробней о том, что такое остеопетроз или смертельный мрамор смотрите на видео:

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий