Гемофилия у детей — что это такое и существует ли эффективное лечение?

Механизм развития и причины

В основе названного расстройства лежит передача генетической информации. Нарушение переходит от родителей детям. Это единственный возможный путь, хотя, как уже было сказано, бывают и спонтанные мутации, вызывающие отклонение у потомства и у вполне здоровых матери и отца.

Тип наследования гемофилии рецессивный, сцеплен с передачей материала X-хромосомы. Почему болеют в основном мужчины? Это становится понятно, если разобраться в пути передачи информации.

Поскольку нарушение, условно говоря, заложено в X, женщина практически не способна оказаться больной гемофилией. Поскольку в основе ее генетического материала находятся две хромосомы X.

При дефективности одной, компенсирующую роль берет на себя другая. Но при этом измененный материал никуда не девается. Он также остается в фундаменте организма матери.

Такие женщины, которые носят аномальный ген, но сами не болеют, называются кондукторами.

При формировании нового организма, возможны следующие варианты:

Отец и мать здоровы. Отсутствуют аномальные гены. В таком случае патология не развивается.

Женщина является носительницей измененной X-хромосомы. Отец здоров. У дочери генотип представлен комбинацией XX. С вероятностью примерно в 50% она станет кондуктором. Поскольку у мальчиков сочетание будет XY, с тем же риском он заболеет гемофилией. У мужчин нет второго гена, который способен скомпенсировать измененный.

Отец болен, мать здорова. В таком случае расклад идентичен, только вероятность развития патологического процесса у детей куда меньше.

Мать кондуктор, отец страдает гемофилией. Это самая неблагоприятная ситуация. При негативном сценарии могут заболеть даже девочки. Если женщина передает потомству дефектную X-хромосому и то же самое сделает отец, компенсации в XX комбинации уже не будет.

Не говоря о вероятности становления проблемы у ребенка мужского пола. Такой вариант, однако, встречается редко.

На долю наследственных причин приходится основная масса клинических случаев. Около 70% и даже более по некоторым оценкам.

Но это далеко не единственная причина гемофилии у детей, в оставшейся части ситуаций имеет место спорадическая, спонтанная мутация, которая и становится основным фактором развития болезни.

Проблема в том, что меняется не только фенотип, то есть устойчивые качества одного конкретного организма без передачи потомству, но и генотип.

В результате такого отклонения, отмечается дефект в хромосомах, появляются риски наследования нарушения потомством.

Обследоваться нужно еще на этапе планирования беременности. Это позволит избежать ненужных проблем в будущем.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

Заместительная терапия при гемофилии

Основным принципом лечения является заместительная терапия. При форме А показано прямое (от родственников) переливание крови либо свежезаготовленной цитратной крови. Антигемофильный глобулин при хранении быстро разрушается, поэтому переливать хранившуюся кровь нецелесообразно. Среди антигемофильных препаратов широкое применение в лечении гемофилии нашли антигемофильная плазма, антигемофильный глобулин и концентрированный препарат антигемофильного глобулина — криопреципитат, который готовится из свежезамороженной плазмы крови человека. Эти препараты лечения при струйном введении в высоких концентрациях дают быстрый выраженный гемостатический эффект.

Средства лечения гемофилии

Если возникла гемофилия у ребенка вида В или С, то можно пользоваться консервированной кровью, т.к. IX и XI факторы достаточно стойкие и при хранении не разрушаются. Для лечения больных гемофилией В применяется комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта — Прауэра). При повышении у больных гемофилией фибринолитической активности крови используется 5 — 6% эпсилон-аминокапроновая кислота. Для местного гемостаза используются фибриновая пленка, гемостатическая губка, тромбин, желатина, свежее женское молоко, богатое тромбопластином.

При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная иммобилизация конечности в физиологическом положении (2 — 3 дня), местно холод. При массивном кровоизлиянии рекомендуется незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона

В дальнейшем, чтобы провести лечение гемофилии у детей, им показаны легкий массаж мышц пораженной конечности, осторожное применение лечебной гимнастики и физиотерапевтических процедур. В случае потери функции сустава необходимо хирургическое лечение

При выборе трансфузионных средств лечения, предпочтение отдается плазме, если у больного нет анемии. Это объясняется тем, что многочисленные переливания крови и препаратов, приготовленных из нее, приводят к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов свертывания осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной. В этих случаях пытаются применить иммунодепрессанты. Однако положительный эффект наблюдается не у всех больных.

Прогноз лечения зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии.

Лечение больных гемофилией:

  1. Наиболее доступное средство для остановки кровотечения в домашнем обиходе — женское молоко, но не ранее чем через две недели после родов: надо молоком смочить стерилизованную марлю или из чистой, сухой прокипяченной тряпки сделать тампон и положить на рану.
  2. Все части барбариса содержат алкалоид берберин, снижающий артериальное давление крови, замедляющий сокращения сердца и увеличивающий их амплитуду. Растение снижает тонус желчного пузыря, способствует желчеотделению, а также повышает свертываемость крови. Его рекомендуют применять при лечении гипертонической болезни, тахикардиях, при холециститах, желудочных и кишечных кровотечениях.
  3. Можно облегчить состояние больного возвышенным положением кровоточащего места и прижатием его, ожидая, пока природа сама придет на помощь. Больным гемофилией надо питаться теми продуктами, которые способствуют свертыванию крови, а именно: шпинатом, зеленым молодым луком, зелеными листьями сельдерея и свежими листьями зеленой капусты.

Симптомы проявления гемофилии

Гемофилия может проявляться в любом возрасте. На самых ранних стадиях заболевание может проявляться в кровотечении перевязанной пуповины у младенцев, кефалогематоме, кровоизлиянии в кожу, клетчатку под кожей. Дети возрастом до одного года, которые страдают гемофилией, может возникать кровотечение в период прорезывания зубов. Но в основном заболевание дает о себе знать после года, в период, когда ребенок становиться более активным, учиться ходить. В связи с этим риск травматизаций возрастает. Кровоизлияния обширны, могут распространяться, часто случаются гематомы (болезненные глубокие кровоизлияния между мышцами). Они рассасываются очень медленно. Кровь, которая излилась, длительное время не загустеет, остается жидкой. Она может легко проникать вдоль фасций и в ткани. Иногда гематомы могут быть такими массивными, что могут сдавливать крупные артерии или периферические нервные окончания, а это может вызвать гангрену или паралич. Весь этот процесс сопровождается сильной болью.

Гемофилия характеризуется продолжительными кровоизлияниями из носа, полости рта, десен, иногда даже из почек и желудочно-кишечного тракта. Любые медицинские процедуры так же могут спровоцировать тяжелое кровотечение, особенно это касается внутримышечных инъекций. Очень опасными являются кровоизлияния из слизистой гортани. В результате возникает острая непроходимость дыхательных путей, иногда даже требуется трахеостомия.  К летальному исходу может привести излияние крови в головной мозг и его оболочки. Так же это может привести к сложным поражениям ЦНС.

Еще одним признаком гемофилии является излияние крови в суставы (гемартрозы). Процесс сопровождается повышением температуры тела интенсивными болезненными ощущениями. В основном происходит поражение крупных суставов: коленных, тазобедренных, локтевых, голеностопных. После первых излияний крови она через некоторое время постепенно рассасывается, а сустав возвращается к нормальному функционированию. После повторных кровоизлияний появляются фибринозные сгустки. Они откладываются на хряще и на капсуле сустава. После этого они обрастают соединительной тканью, в результате чего образуется анкилоз, сустав теряет свои функции.

 

При наличии гемофилии иногда происходит кровоизлияние в костную ткань. Это приводит к декальцинации костей и к асептическому некрозу тканей. При гемофилии можно отличить геморрагический синдром проявления заболевания. Он характеризуется поздним, но острым характером кровотечений. Они проявляется через некоторое время после травы, иногда через 5-13 часов. Это зависит от степени тяжести гемофилии и от того, насколько интенсивна травма.

При гемофилии причина кровоточивости – это нарушенная в первой фазе свертываемость крови, образуются тромбопластины, в результате наследственного дефицита антигемофильных факторов. При гемофилии время, которое нужно для свертывания крови, увеличено до десяти – тридцати минут. В редких случаях кровь может не свертываться и часами.

Лечение гемофилии у детей

Данное заболевание все еще остается неизлечимым. Если диагностирована гемофилия, лечение должно быть поддерживающим. Такая терапия помогает стабилизировать ситуацию и улучшает качество жизни маленьких пациентов. Чаще лечение представлено вот этими процедурами:

  • введением недостающих фракций свертывания;
  • инъекциями криопреципитата.

Могут использоваться такие вспомогательные меры:

  1. При порезах и ссадинах ребенку дают кровоостанавливающие препараты.
  2. Любое оперативное вмешательство проводится в присутствии гематолога.
  3. В случае гемартрозов выполняют пункцию пораженных суставов, а после вводят в них противовоспалительные медикаменты.
  4. Периодически проводят сеансы плазмафереза.
  5. Организовывают для родителей консультации психологов.

Кровотечение при гемофилии – неотложная помощь

Родственники малыша обязаны знать, как действовать в экстренной ситуации. Гемофилия у детей является коварным заболеванием: она может дать о себе знать в любой момент. По этой причине действовать в экстремальных ситуациях нужно быстро и правильно. Как оказать первую помощь, во многом зависит от того, какое кровотечение возникло.

При носовом кровотечении алгоритм действий таков:

  1. Ребенка нужно посадить и попросить, чтобы слегка приподнял голову (запрокидывать нельзя).
  2. На область переносицы прикладывают лед.
  3. В носовые полости вводят смоченные в аминокапроновой кислоте тампоны.
  4. Чуть прижимают крылья носа.

Первая помощь при ссадинах и травмах:

  1. Поврежденный участок обязательно обрабатывают дезинфицирующим средством.
  2. На рану накладывают стерильную повязку, а сверку помещают лед.
  3. Тот участок тела, где находится повреждение, нужно иммобилизировать и слегка приподнять. В таком состоянии ребенок должен находиться до приезда скорой помощи.

Гемофилия у детей – клинические рекомендации

Этот диагноз – еще не приговор. Однако ребенок с гемофилией должен постоянно наблюдаться у гематолога и выполнять все его рекомендации. Детки даже могут заниматься безопасными видами спорта. О хоккее и баскетболе придется забыть, а вот плавание – это то, что нужно. Занятия в бассейне не только безопасны, но еще и полезны. Во время водных процедур укрепляются суставы, да и на сосуды нет сильного давления.

Что же касается питания, здесь нет строгих ограничений и диет. Однако, как известно, кровоточивость при гемофилии у детей обусловлена дефицитом факторов свертываемости. Витамин K усиливает продуцирование недостающего белка, поэтому в рационе ребенка обязательно должны присутствовать продукты, содержащие этот элемент. Им богаты:

  • брокколи;
  • шпинат;
  • спаржа;
  • яичный желток;
  • куриное мясо;
  • гусиная печень;
  • киви;
  • бананы;
  • сельдерей;
  • кешью.

Есть еще одно важное требование, пренебрегать которым нельзя! Пациенты с гемофилией обязательно должны носить с собой специальный паспорт. В этом документе указывается следующая информация:

  • ФИО малыша;
  • контактная информация родителей;
  • группа крови и резус-фактор;
  • тип течения заболевания.

Препараты при гемофилии

Все назначения должен делать гематолог. Дети, больные гемофилией, во время заместительной терапии могут получать такие препараты:

  • Иммунат;
  • Фанди;
  • Октанат;
  • Эмоклот.

Длительность кровотечения при гемофилии сокращается с помощью вот этих препаратов:

  • Октанайн;
  • Иммунин;
  • Аймафикс.

Ген гемофилии

За последнее время сделаны значительные открытия в биохимической области гемофилии, которые и помогают наблюдать, диагностировать и лечить гемофилию.

Сегодня уже доказано, что дефицитный фактор VIII,  присутствующий  при гемофилии А, и находящийся на высокой молекулярной точке фактор Виллебранда (В), отличаются  между собой  ферментами и находятся в крови в виде несвязанных комплексов. Содержание количества фактора VIII в плазме гораздо меньше, чем фактора В, поэтому он и является носителем белка, очень необходимого для секреции антигемофильного глобулина и его защиты от разрушения.

Ещё в 1984 году учёные-генетики определили ген, который ответственен за образование фактора VIII и выяснили его структуру. Он находится на плече Х-хромосомы, в состав которого входят двадцать шесть экзонов  и двадцать пять интронов. Этот ген известен как один из самых больших генов человека. В его структуре находятся три домена типа А, два домена С и один домен В, который богат углеводами. Именно антигемофильный глобулин (ф VIII) выполняет главную роль в свёртываемости крови в качестве небелкового вещества и, таким образом, ускоряет действие фактора X.

Ген, который находится на длинном плече Х-хромосомы, в участке IX, является следствием гемофилии В, а также образуется в печени при участии витамина С. А в результате дефицита активности обоих факторов и происходит нарушение свёртываемости крови, которое становится следствием длительных кровотечений.

Таким образом, можно сделать вывод, что ген НЕМА кодирует антигемофильный фактор А, который фиксируется на тромбоцитах, синтезируется в печени с участием витамина К и принимает участие в образовании тромбопластин. При болезни Кристмаса (гемофилия В) дефицит плазменного тромбопластического компонента также приводит к плохой свёртываемости крови.

Лекарственные препараты

Препараты лечения местного гемостатического действия:

Берипласт ХС 1 мл. Комплект из 4 флаконов, содержащих соответственно: фибриногена 65-115 мг и XIII фактора свертывания 40-80 ЕД, апротинина (ингибитор протеаз) 1000 ЕИК, тромбина 400-600 ME, кальция хлорида 2,5 мл (40 ммоль/л).

Берипласт ХС 0,5 мл/3 мл. Содержит соответственно половину или в три раза большее количество этих веществ. Комбинированный фибрино-тромбиновый клей из биологически активных веществ, при наложении на кровоточащую рану склеивает ее края, оказывает гемостатическое, защитно-регенерирующее и обезболивающее действие. Применяется для лечения в хирургии.

Препараты местного гемостатического действия:

Тахокомб. Пластины размерами 9,5х4 см, 8х0,5 см, 2,5х0,5 см. 1 см2 пластины содержит конского колагена 1,3-2 мг, человеческого фибриногена 4,3-6,7 мг, бычьего тромбина 1,5 — 2,5 мг и апротинина (ингибитора протеаз) 0,055-0,087 ЕД. Используется в различных областях хирургии для склеивания ран и остановки паренхиматозных кровотечений.

Геласпон. Губка размером 8,5х4х1 см, содержащая 100 мг желатина. Используется в лечении для остановки кровотечений и закрытия послеоперационных ран.

Гельфоум. Набор желатиновых губок различных размеров для остановки кровотечений при хирургических вмешательствах.

Лента лейкопластырная с феракрилом (6 слоев марли, пропитанной гемостатическим средством и феракрилом). Феракрил оказывает и умеренно выраженное антимикробное действие в отношении грамположительных и грамотрицательных бактерий.

Препараты, применяемые в составе комбинированной гемостатической терапии:

«Ново-Сэвен» – рекомбинантный, активированный фактор свертывания крови VII, который работает по принципу «шунта», усиливая выработку тромбина и активируя коагуляцию при дефиците VIII или IX факторов свертывания крови. Вводимый внутривенно в дозе 100 мкг/кг уже через 2 часа препарат позволял проводить у 87% больных гемофилией большие полостные операции со стабилизированными показателями гемостаза, которые сохранялись до 3-4 дней. Применение препарата для лечения гемофилии ограничивает его высокая стоимость.

Крапивы лист. 1 брикет = 75 г (10 долек). Гемостатический эффект обусловлен наличием витамина К. Используется в комбинированной терапии внутренних кровотечений в виде настоя 0,5 дольки/200 мл воды, прием в зависимости от возраста от 1 чайн. до 1 ст. ложки х 3 раза/день.

Тысячелистника трава. Упаковка из 6 брикетов, каждый весом по 7 г. Используется для лечения при внутренних кровотечениях, в том числе возникших на фоне воспалительных процессов. Активирует действие фибрина, обладает противовоспалительным, антибактериальным и ранозаживляющим действием.

У больных тяжелой формой гемофилии при многократных вливаниях концентратов фактора VIII к нему могут вырабатываться нейтрализующие антитела (выявляются в 10 — 20% случаев),что проявляется низкой активностью фактора VIII в крови, несмотря на замещение его большими дозами. Аналогичные ингибиторные факторы могут вырабатываться против IX фактора свертывания при тяжелой гемофилии В.

Наличие ингибиторов необходимо предполагать у тех больных, у которых замещающая терапия не дает гемостатического эффекта, а уровень в крови вводимого фактора продолжает оставаться низким. Титр ингибитора в крови косвенно определяют исходя из расчета, что 1 ед/кг ингибитора нейтрализует 1% фактора свертывания. Диагноз ингибиторной формы гемофилии подтверждается при отсутствии укорочения времени рекальцификации плазмы больного, в которую добавили плазму здорового человека.

Для профилактики ингибиторных форм гемофилии применяют различные схемы лечения: высокодозную терапию концентратами фактора VIII в комбинации с иммунной супрессией, использование средних или низких доз.

Риск инфицирования больного гепатитом В или ВИЧ

Самыми безопасными являются очищенные моноклонально-рекомбинантные концентраты фактора VIII, наиболее опасным является криопреципитат, который готовится из смеси плазм сотен (до 2000) доноров. Выделяют следующие симптомы, свойственные СПИДу у ребенка:

  • гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, отставание в массе тела, лихорадка,
  • необъяснимая интерстициальная пневмония,
  • персистирующие бактермальные инфекции (отит, менингит, сепсис),
  • пневмоцистная, реже цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, кандидоз,
  • необъяснимая прогрессирующая неврологическая симптоматика,
  • аутоиммунная тромбоцитопения, нейтропения, анемия.

Диагностика

  • Количество тромбоцитов, протромбиновое время, АЧТВ, анализы фактора VIII и IX
  • Иногда уровень активности фактора Виллебранда, антиген и состав мультимера

Гемофилия диагностируется у пациентов с рецидивирующим кровотечением, необъяснимыми гемартрозами или продолжительным АЧТВ. Если у пациента подозревают тромбоцитопению, необходимо проведение анализов на определение количества тромбоцитов, протромбинового времени, АЧТВ, фактора VIII и IX. При гемофилии АЧТВ увеличивается, а протромбиновое время и количество тромбоцитов остаются в пределах нормы.

Анализы фактора VIII и IX помогают определить тип и степень тяжести гемофилии. Поскольку уровень фактора VIII также может быть снижен вследствие болезни Виллебранда (БВ), то у пациентов с только что диагностированной гемофилией А, особенно если гемофилия легкая и история показывает, что под влияние попадают и женщины, и мужчины семьи, измеряют уровень активности фактора Виллебранда (ФВ), его антиген и состав мультимера. Определение того, является ли женщина истинным носителем гемофилии А, иногда возможно путем измерения уровня фактора VIII. Кроме того, измерения уровня фактора IX часто идентифицирует носителей гемофилии B.

ПЦР-анализ ДНК, который включает в себя ген фактора VIII, может быть использован для выявления носителя гемофилии А и пренатальной диагностики гемофилии А по биопсии хориона в 12 недель или при амниоцентезе в 16 недель. Но риск выкидыша от таких процедур колеблется от 0,5 до 1%.

После многократного заместительного воздействия на фактор VIII или X почти у 30% больных гемофилией А и у 3% больных гемофилией В появляются изоантитела к фактору VIII или фактору IX (аллоантитела), которые блокируют активность коагулянта при каждом дополнительном введении фактора VIII или фактора IX. Таким образом, пациентов нужно исследовать на образование изоантител (например, путем измерения степени уменьшения АЧТВ сразу после смешивания плазмы пациента с равным объемом нормальной плазмы, а затем повторяя измерения после инкубации в течение 1 ч), особенно перед факультативными процедурами, которые требуют проведения заместительной терапии. Если изоантитела присутствуют, то их титры могут быть измерены путем определения степени снижения интенсивности фактора VIII при проведении серии разжижений плазмы пациента.

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Прогноз

Гемофилию относят к неизлечимым заболеваниям, а потому врачи могут лишь оказывать поддерживающую терапию и, по возможности, контролировать состояние пациента. Так как основу лечения составляет введение донорской крови, велика вероятность заражения гепатитом, СПИДом и другими патологиями. При этом страдающим от гемофилии ни в коем случае нельзя принимать препараты, уменьшающие свертываемость. Помимо специализированных средств, такими свойствами обладает, например, обычный аспирин.

Легкая форма болезни не сказывается на продолжительности жизни, а вот тяжелая имеет плохой прогноз из-за массивных кровотечений. Больным детям необходимо всегда держать рядом специальный паспорт, в котором указывается их группа крови, тип болезни и другие важные факторы. Обычно ребенку с гемофилией приходится постоянно наблюдаться у педиатра, гематолога и многих узконаправленных специалистов.

Или помочь популярной криптовалютой (раскрывающийся спойлер):

BTC Адрес: 1Pi3a4c6sJPbfF2sSYR2noy61DMBkncSTQ ETH Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634 LTC Адрес: LUyT9HtGjtDyLDyEbLJZ8WZWGYUr537qbZ Яндекс Деньги: 410013576807538 Вебмани (R ещё работает): R140551758553 и Z216149053852 ATOM Адрес (Cosmos): cosmos15v50ymp6n5dn73erkqtmq0u8adpl8d3ujv2e74 MEMO: 106442821 BAT Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634 BCH Адрес: 1Pi3a4c6sJPbfF2sSYR2noy61DMBkncSTQ BEAM Адрес: 24ec693cffe396c864e23971a40c7d0dffb1269395a9cbfef23b2164245e06fb5e2 BNB Адрес: bnb136ns6lfw4zs5hg4n85vdthaad7hq5m4gtkgf23 MEMO: 106210477 BTT Адрес: TNcTQmrUFkfbVDJDuFjh5beeikJBX39ySm DASH Адрес: Xkey1QYD5r9kkh23iBDNW8z9pnTF9tmBuL DCR Адрес: DsnSzfzbe6WqNb581muMAMN7hPnzz8mZcdr DOGE Адрес: DENN2ncxBc6CcgY8SbcHGpAF87siBVq4tU ETC Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634 LINK Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634 MANA Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634 NANO Адрес: nano_17nn85ygnimr1djkx8nh7p8xw36ia69xoiqckb8quo57ebweut1w8gu6gamm NEO Адрес: AS1XCr1MS1BA69DTxDkZW8yYpB9njPTWzG OMG Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634 ONT Адрес: AS1XCr1MS1BA69DTxDkZW8yYpB9njPTWzG PIVX Адрес: DBH7DfLaSxtdT4Gzno4gLMC3f5gcD6BGVe QTUM Адрес: QP9LDRoEXDfAzMZroS9nnB7gyTyRYjaUgu RVN Адрес: RKFTtbQ4jWEY9gwHodiH92utCc8iBzStaM STEEM Адрес: deepcrypto8 MEMO: 106757068 TOMO Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634 TRX Адрес: TNcTQmrUFkfbVDJDuFjh5beeikJBX39ySm TUSD Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634 USDT (ERC-20) Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634 VET Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634 WAVES Адрес: 3PHUH2hAzhbRqnrJ8tr9GFgnkkxLL15Rhpw XEM Адрес: NC64UFOWRO6AVMWFV2BFX2NT6W2GURK2EOX6FFMZ MEMO: 101237663XMR: 83QPpH5bSKXDudRyPtNuMJFxcpXJ7EKMQNerFJsmYBRic1cq5t6doSF5okYmsEM9YTUDheqEsLeyh94GzUTsxkKM35fRAyj XRP Адрес: rEb8TK3gBgk5auZkwc6sHnwrGVJH8DuaLh XRP Депозит Tag: 105314946 XTZ Адрес: tz1Q5YqkEZSwqU97HrC8FipJhSXcEyB3YGCt XVG Адрес: DDGcaATb3BWNnuCXbTZMf6fx9Cqf2v1PWF ZEC Адрес: t1RBHUCbSWcDxzqeMCSPYdocKJuNGZvVJHn

Разновидности и симптомы патологии

Симптоматика заболевания зависит от формы недуга. В основе лежат 2 признака: кровотечение и образование на теле ребенка кровоподтеков. Нарушения могут быть замечены специалистом УЗИ еще при внутриутробном обследовании плода, когда возможна диагностика внутреннего кровотечения еще не родившегося малыша.

Симптомы появляются на 7 день жизни малыша. Симптоматика делится на раннюю и позднюю формы. Ранняя форма встречается довольно редко. Клиническая картина заболевания проявляется в течение суток после рождения.

Ранняя, классическая и поздняя формы

В зависимости от времени появления симптомов выделяют несколько подвидов недуга: ранняя, классическая и поздняя форма геморрагической болезни. Если малыш находится га грудном вскармливании, симптоматика может проявиться несколько позже, поскольку в молоке матери содержится тромбопластин, отвечающий за свертываемость крови. Каждый тип патологии характеризуется своими проявлениями:

Форма заболеванияХарактеристикаСимптоматика
Ранняя
  • Первые симптомы появляются через 12-36 часов с момента родов. Одна из редчайших форм заболевания.
  • Последствие приема матерью запрещенных при беременности препаратов.
  • рвота с примесью крови («кофейная гуща»);
  • носовое кровотечение;
  • внутренние кровотечения в паренхиму печени, селезенки и надпочечников;
  • во внутриутробном периоде — кровоизлияния в головной мозг.
Классическая
  • кровавая рвота;
  • кровавый черный стул;
  • рассыпанные по всему телу темные пятна, похожие на кровяные сгустки под кожей;
  • кровотечение из пупочной ранки;
  • кефалогематомы (рекомендуем прочитать: какие последствия имеет кефалогематома на голове у новорожденного?);
  • повышенный билирубин в крови как следствие желудочно-кишечного кровотечения;
  • желтуха новорожденных.
Поздняя
  • Поздняя геморрагическая болезнь новорожденных проявляется на 7 сутки после рождения.
  • Развивается на фоне системных заболеваний и отсутствия профилактических уколов витамина К.
К классическим симптомам при поздней геморрагической болезни новорожденных присоединяются слабость, бледность кожи, резкое падение артериального давления, вследствие чего возникает геморрагический шок.

Первичная и вторичная геморрагическая болезнь

При классификации заболевания выделяют первичное и вторичное геморрагическое заболевание. Они отличаются особенностями течения и факторами возникновения. Первичная возникает тогда, когда общее содержание витамина К в крови младенца изначально было невелико, а после рождения он не стал поступать с молоком матери. Активная выработка микрофлоры кишечника начинается на 5 сутки.

Вторичный тип подразумевает патологию, связанную с нарушением синтеза свертываемости крови из-за нарушения работы печени. Еще одна причина вторичного заболевания — длительное нахождение крохи на парентеральном питании. Как правило, самые тяжелые формы заболевания диагностируются у глубоко недоношенных детей и малышей с серьезными патологиями печени и кишечника.

При малейших подозрениях на геморрагическую болезнь после выписки из роддома необходимо срочно вызвать скорую помощь. Родителей должны насторожить неожиданно появившиеся синяки на теле грудничка. Еще один повод обратиться к врачу — при взятии крови из пальца она очень долго не останавливается. Все это является поводом к серьезному обследованию.

Диагностика заболевания

Диагностика любых заболеваний начинается с общих анализов. Анализ крови покажет уровень гемоглобина и функциональность тромбоцитов – свертывающих кровь клеток.

Общий анализ мочи – второй анализ, который укажет на наличие или отсутствие крови в моче ребенка.

Обязательны при подозрении на гемофилию анализы:

  1. Биохимический.
  2. Гемостазиограмма.
  3. Плазмы крови на содержание VIII и IX факторов. До полугода у малыша свои особенности уровня IX фактора – физиологические. Он бывает сниженным, поэтому контрольное исследование проводят в обязательном порядке в полгода и год. После получения контрольных цифр диагноз может быть уточнен.
  4. Рентген суставов.
  5. УЗИ внутренних органов, почек.

Современные технологии позволяют провести исследования на молекулярно-генетическом уровне. Эта диагностика поможет установить наличие патологического гена. Проводится такое исследование путем изучения венозной или артериальной крови. Его рекомендуют парам, в роду у которых были случаи гемофилии.

Пренатальная диагностика поможет установить еще во внутриутробном периоде наличие патогенных X-хромосом. На сроке 11-12 недель производят забор материала – исследуются ворсины хориона. Такое диагностирование позволяет с точность практически 100% установить наличие патологии. Стоит такое исследование дорого и проводится только в специализированных медико-генетических центрах.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий

Adblock
detector