Генетические анализы при планировании беременности и консультация генетика перед обследованием крови

Что может выявить анализ на генетику при беременности?

Женщина может узнать пол ребенка, возможность патологий. Инвазивные анализы на генетику при беременности проводятся при угрозе поздних выкидышей. Генетическое обследование хромосомного набора у эмбриона обязательно проводится при замершей беременности, чтобы исключить риск невынашивания.

На каком сроке сдавать?

Первый двойной тест проводится в 11-12 недель. Когда велики риски хромосомных изменений, с 16 по 20 недели проводится повторный генетический анализ. Назначается биопсия эмбриона – с 10 по 12 недели, исследование:

  • околоплодных вод – с 15 по 18 нед.;
  • плаценты – с 16 по 20 нед.;
  • пуповины – с 18 недели.

Показания к проведению

Первый обязательный скрининг отклонений развития плода важен для мам в возрасте, когда вероятность рождения здорового ребенка снижается. Анализы на генетику при планировании беременности рекомендуют проходить родителям с риском хромосомных нарушений, это:

  • позднородящие;
  • супруги, имеющие детей с заболеваниями, вызванными хромосомными нарушениями;
  • возможные носители поврежденных хромосом (были случаи заболеваний в семье);
  • женщины, у которых были выкидыши, рождались мертвые младенцы;
  • родители, перенесшие радиацию.

Моногенные болезни передаются детям, рожденным от близких родственников или если в роду были подобные случаи ранее.

Кто имеет повышенный риск?

Анализы на генетику при беременности в обязательном порядке проводятся женщинам:

  • до 18-ти и старше 35 лет;
  • с наследственными заболеваниями;
  • имеющим детей с аномалиями развития, выкидыши с патологиями плода;
  • с химическими зависимостями;
  • ВИЧ-инфицированные;
  • носители гепатита В, С, герпеса;
  • переболевшие краснухой, ветрянкой;
  • перенесшие медикаментозную или радиационную нагрузку.

Биохимический тройной тест

С 16 по 18 неделю проводится комплексное исследование:

  • маркерам бета-ХГЧ измеряется уровень хорионического гонадотропина человека);
  • определяется концентрация АФП (альфа-фетопротеина, вырабатываемый печенью малыша);
  • содержание в крови свободного эстриола (малоактивного женского гормона эстрогена).

По результатам оценивается риск развития патологий.

Неинвазивные методы

Забор крови – малоболезненная процедура, риска для плода нет. Генетические исследования на ранних сроках не предполагают внутриутробных вмешательств.

Инвазивные методики

К ним относятся генетические исследования, связанные с забором биоматериала из матки:

  • биопсия хориона (пункцией извлекаются ворсинчатые ткани эмбриона);
  • плацентоцентез;
  • амниоцентез ( генетический анализ околоплодных вод);
  • кордоцентез (производится забор крови из пуповины).

“Полосатые” хромосомы

На этапе планирования беременности в случае многократных выкидышей или бесплодия супругам обычно рекомендуют исследование кариотипа — полного набора хромосом. Если в семье уже есть ребенок с отклонениями, эта процедура просто необходима. Но специалисты считают, что такое исследование не мешает провести каждой паре, которая планирует рождение малыша. Этот метод универсален, не требует больших затрат и усилий, а главное — позволяет определить большинство наиболее распространенных хромосомных болезней.

Для анализа нужны клетки с высокой частотой деления — в данном случае лейкоциты. Чтобы получить их, у будущих родителей берут кровь из вены. Две недели клетки “растут” в лабораторных условиях; на определенной стадии деления — метафазе — их “затормаживают” путем добавления специального яда. В клетки вводят красители, и хромосомы приобретают поперечную окраску. Специалисты сравнивают чередование полос с эталоном — фотографиями хромосом абсолютно здорового человека. Повреждение определяют по изменению рисунка хромосом.

Для подстраховки

В нашей стране каждой будущей маме на сроке от 12 недель беременности показан анализ крови на определение синдрома Дауна у плода. Выявить риск развития этого заболевания, как и множество других, можно с помощью ультразвукового исследования.

К генетику — обязательно, если…

  • …пара состоит в кровном родстве: когда муж и жена, например, двоюродные или троюродные брат и сестра, вероятность рождения малыша с наследственными и врожденными аномалиями возрастает;
  • …хотя бы один из супругов имеет дело с вредным производством: радиация, токсичные химические соединения, любая работа с веществами, которые могут оказывать повреждающее действие на плод;
  • …кто-то из супругов или оба страдают хроническими заболеваниями (особенно наследственными);
  • … в роду у мужа и/или жены были случаи заболеваний нервной системы, пороки развития;
  • …будущая мама, еще не зная о наступившей беременности, принимала лекарства с тератогенным (способным вызывать мутации в генах) эффектом;
  • …беременная женщина старше 35 лет;
  • …в анамнезе — многократные выкидыши или повторное рождение мертвого ребенка;
  • …в семье уже есть ребенок с отклонениями;
  • …наблюдается бесплодие, причина которого не ясна.

Петр Новиков,
руководитель отдела клинической генетики
Московского НИИ педиатрии и детской хирургии,
главный медицинский генетик Министерства здравоохранения
и социального развития РФ, профессор, доктор медицинских наук

Какие анализы нужно сдавать перед беременностью мужчине и женщине?

Многие семейные пары, которые мечтают о первом ребенке, даже не подозревают о том, как много различных анализов необходимо сдать, для того чтобы убедиться в хорошем состоянии собственного здоровья и предсказать, возможно ли зачатие.

Фактически каждый может себе представить женщину, которая проходит различные обследования и готовится к беременности. Но должен ли сдавать какие-либо анализы мужчина, ведь вынашивать ребенка будет не он? Конечно же, будущий отец должен выделить время для посещения поликлиники, так как от него будущему малышу передается ровно пятьдесят процентов генетического материала.

Но мужчины могут не беспокоиться о том, что им придется часами стоять в длинных очередях и бесконечно блуждать по разным кабинетам в больнице. Среди необходимых исследований присутствует общий анализ крови (а также RW) и мочи, определение группы крови и резус-фактора. В некоторых случаях проводится обследование для определения наличия или отсутствия венерических заболеваний.

А вот женщинам придется потратить не один день для того, чтобы пройти все исследования, результаты которых важны на этапе планирования. Список анализов включает такие обязательные исследования:

  • Посещение гинеколога. На этом этапе женщина проходит полный осмотр, а также берется мазок со слизистой оболочки влагалища. Это дает возможность убедиться в том, что у будущей мамы отсутствуют какие-либо заболевания половых органов.
  • Сдача анализов на инфекции. Целый комплекс исследований помогает определить, присутствуют ли в организме инфекции, к которым у женщины не выработался иммунитет (краснуха), а также которые представляют опасность для будущего ребенка. 
  • Определение резус-фактора и группы крови. Данный анализ сдается и мужчиной, и женщиной, для того чтобы предотвратить отторжение плода.
  • Общий анализ мочи.
  • УЗИ половых органов. Процедура дает возможность определить наличие или же отсутствие каких-либо патологий, способных помешать зачатию и нормальному развитию эмбриона.
  • Определение уровня гормонов. 
  • Генетическое исследование.

После прохождения полного комплекса обследований пара может точно узнать о том, возможно ли в данное время здоровое зачатие или по некоторым причинам планирование беременности придется отложить.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Инвазивные генетические исследования


В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

В список инвазивных входят следующие тесты:

  • Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
  • Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
  • Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
  • Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

Обязательны ли генетические анализы обоим будущим родителям

Достаточно часто вопрос планирования будущего ребенка волнует в паре только женщину. Однако этот подход изначально неверный. Обследования должны проходить оба родителя. Особенно это актуально в вопросе сдачи генетических анализов.

Наследственная информация поступает от обоих родителей. И если один из супругов здоров, существует вероятность что второй является носителем патологичного гена.

Чтобы избежать спорных моментов в процесс планирования беременности надо четко понимать, что такое генетический анализ, как оно проводится и какую цель преследует.

Если один из партнеров отказывается,не стоит заставлять его силой. В такой ситуации генетический анализ уже не будет достоверным.

Только он может дать паре ответ на вопрос «Какова вероятность рождения больного ребенка». Поэтому не стоит пропускать этот шаг.

Правильное и подробное обследование помогает родить здорового малыша.

НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ ЗАЧАТИЯ?

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

  • нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
  • спинальная миотрофия;
  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет. Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

  • онкологических заболеваний,
  • сахарному диабету,
  • ИБС,
  • бронхиальной астме,
  • остеопорозу,
  • атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте

Как проходит генетическое обследование?

Шаг 1:

Вы вызываете специалиста «Дельтаклиник» к себе на дом или оставляете заявку на сдачу анализа по телефонам: (+7 (495) ) 917-92-92 и (+7 (495) ) 640-00-22.

Шаг 2:

Врач-лаборант приезжает по указанному вами адресу в удобное для вас время и берет образцы слюны или венозной крови у каждого из будущих родителей. (Специальной подготовки к сдаче этого анализа не требуется.)

Шаг 3:

Результаты исследования вместе с детальной расшифровкой и медико-генетическими рекомендациями вы получаете через две недели по электронной почте или любым другим удобным для вас способом.

Что делать, если скрининг выявит генетические нарушения?

Специалисты «Дельтаклиник» ни в коем случае не оставят вас с проблемой один на один! Если результаты генетического обследования окажутся неутешительными, опытные репродуктологи и генетики «Дельтаклиник» помогут вам составить персональную профилактическую программу и выработать грамотную тактику подготовки к беременности. В любой момент – как на этапе подготовки, так и во время беременности – вы сможете проконсультироваться с вашим личным доктором и получить необходимую поддержку и рекомендации!

Пять причин пройти генетическое обследование в «Дельтаклиник»:

  • Вы получите исчерпывающую информацию о своем генетическом здоровье и наследственности!
  • Точность нашего генетического скрининга – 99,9%!
  • ДНК-тест для будущих родителей разработан специально для жителей России с учетом наших национальных генетических особенностей!
  • Анализ можно сдать, не выходя из дома: специалист лабораторной диагностики «Дельтаклиник» подъедет к вам в удобное для вас время!
  • Результаты генетического скрининга можно получить в любой удобной для вас форме: по электронной почте, письмом на бланке клиники или во время личного визита. Отчет о проведенном тесте сопровождаются подробным письменным комментарием и консультацией врача-генетика с составлением персональной профилактической программы!

Стоимость генетического скрининга в «Дельтаклиник»:

Наименование услуги

Цена (руб.)

Генетический скрининг для пар, планирующих рождение детей (лабораторное заключение + интерпретация)

19500,00

Появились вопросы? Хотите узнать больше о возможностях нашего генетического скрининга? Свяжитесь с нами по телефонам «горячей линии» «Дельтаклиник»: (+7 (495) ) 917-92-92 и (+7 (495) ) 640-00-22.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Какие анализы нужны при планировании беременности?

Все пары итак прекрасно понимают, что бросать свои вредные привычки и вводить здоровый рацион питания нужно задолго до наступления чудесной поры. Что касается анализов, тут дело обстоит немного сложнее. Если будущая мама планирует первую беременность, то зачастую процедура сдачи огромного списка анализов кажется очень сложной, но пугаться не стоит, как говорит практика, это не заберет много времени и сил.

Какие анализы нужны женщине при планировании беременности?

Женское здоровье – это, как правило, здоровье ребенка. Вы наверняка слышали эту фразу. Это главная составляющая нормальной и легкой беременности, без осложнений и патологий

Поэтому очень важно обратиться к врачу за подробной консультацией и списком анализов, которые нужны при планировании беременности

  1. Анализ крови и мочи
  • Это очень важная и необходимая процедура на стадии планирования семьи
  • Анализ крови поможет установить, есть ли какие-либо обострения, воспаления или инфекции в организме будущей мамы
  1. Флюорография (не позже, чем за 3 месяца до беременности)

Важно знать, что флюорография может навредить формированию плода и его развитию, поэтому во время беременности она противопоказана
В редких случаях это приводит к выкидышу или замиранию беременности
Перед тем, как пройти флюорографию обязательно убедитесь в том, что вы не беременны
На стадии планирования флюорографию стоит проходить не позже, чем за 3 месяца до беременности

  1. Анализ на половые инфекции
  • Еще один очень важный анализ, который может предупредить массу неприятных заболеваний.
  • Даже развитие молочницы может худо сказаться на будущем ребенке.
  • К тому же вы не можете быть уверенны на 100%, что вы ничем не болеете. Ведь есть масса инфекций, которые не проявляются, и долгие годы могут пребывать в организме в рецессивном состоянии.
  1. Анализ щитовидной железы

Щитовидная железа напрямую связана с нашим здоровьем и общим состоянием.
Главная ее функция – выработка достаточного количества необходимых гормонов

Любой сбой может привести к проблемам со здоровьем, как психическим, так и физическим.
Также не стоит забывать о том, что щитовидная железа является «воротами» в наш организм, поэтому очень важно следить за ее состоянием регулярно, что уже говорить, если вы планируете беременность.. Это малый список самых необходимых анализов, которые обязательны к сдаче при планировании беременности

Это малый список самых необходимых анализов, которые обязательны к сдаче при планировании беременности.

Какие анализы нужны мужчине при планировании беременности?

Есть много случаев, когда мужчины отказываются проходить обследование перед тем, как зачать ребенка, аргументируя это тем, что его физическое участие практически незначительно. Это в корне неправильно. Вы должны объяснить мужу, что здоровье вашего будущего ребенка зависит и от него в том числе.

  1. Анализ крови и мочи

Так же как и женщинам, мужчинам в первую очередь дают направление на анализ крови и мочи, чтобы обнаружить и предупредить воспаления и инфекции.

  1. Флюорография
  • У мужчин тоже существует некие ограничения по поводу флюорографии. Сперматозоиды боятся излучений и еще некоторое время после, им необходимо на «реабилитацию».
  • Несмотря на то, что они постоянно обновляются, нужно целых 3 месяца на их полное восстановление.
  • К тому же, это может плохо сказаться на анализе спермограммы, поэтому лучше пройти флюорографию в последнюю очередь. То же самое касается и рентгена.
  1. Анализ на инфекции передающиеся половым путем

Данный анализ необходим для того, чтобы убедиться, что такие страшные заболевания, как гепатит, герпес, сифилис и ВИЧ-инфекция не страшны для здоровья будущей мамы и ребенка.

  1. Спермограмма
  • С помощью спермограммы можно определить, в каком состоянии находится семя.
  • Вредные привычки, неправильное питания и окружающая среда, которой поддаемся мы все, может пагубно сказаться на здоровье и активности сперматозоидов.
  • Но это все можно исправить, главное вовремя обратится к специализированному врачу, который поможет и проконсультирует.
  1. Анализ щитовидной железы

Мужчина должен следить за своим здоровьем, особенно, когда дело идет о планировании беременности.

Это малый список самых необходимых анализов, результаты которых могут повлиять на здоровье и развитие ребенка.

Расшифровка результатов

Полученные результаты сравниваются с эталонными образцами. Затем на основании отсутствия или присутствия искомых генов, наличия в них изменений или мутаций генетик делает заключение о состоянии хромосом и заносит результаты в генетический паспорт. После врач оценивает риск развития или наличие того или иного заболевания и дает рекомендации, направленные на предотвращение или устранение недуга.

Если был сделан тест на отцовство, в случае положительного результата генетик дает заключение с вероятностью в 99,9%. Такие цифры объясняются тем, что отец всегда может иметь брата-близнеца, у которого почти идентичен набор хромосом. На практике такое случается крайне редко, но исключать ситуацию нельзя. Если мужчина отцом ребенка не является, результат категорический – 100%.

Сделать генетический анализ крови можно во многих медицинских центрах Москвы и Московской области. Можно заказать полное генетическое обследование. Средняя стоимость генетического анализа для мужчин и мальчиков колеблется от 80 до 85 тыс. р., для женщин – от 72 до 75 тыс. р. Дешевле обойдется тест, направленный на поиск конкретного заболевания:

  • женское бесплодие и осложнения беременности: 25 тыс. р.;
  • склонность к тромбозам при беременности: 2,3 – 2,6 тыс. р.;
  • тест на склонность к тромбозам (расширенная панель): 7,5 — 8 тыс. р;
  • тест на склонность к тромбозам (сокращенная панель): 2,5 — 3 тыс. р;
  • наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, при анализе двух генов – 4 тыс. р., четырех генов – 9 тыс. р.
  • генетические причины мужского бесплодия: 15-16 тыс. р.;
  • наследственная предрасположенность к сахарному диабету 1 типа: 6 тыс. р.;
  • инфаркт миокарда: 8-9 тыс. р.;
  • тест на отцовство: 9 тыс.

Генетическая проверка

Генетическое исследование состоит из ряда процедур. Они направлены на составление полной картины здоровья в паре и выявления рисков даже при отсутствии информации о болезнях родственников. Этапы обследования:

  1. Выявление наследственных болезней с помощью молекулярно-генетических анализов;
  2. Анализ крови на генетику при планировании беременности, в том числе на сахар и биохимию;
  3. Консультация врача определенного профиля, если есть такая необходимость;
  4. Коагулограмма позволяет определить наличие отклонений в крови и уровень ее свертываемости;
  5. Исключение воспалительных процессов путем сдачи общего анализа мочи;
  6. Если родители относятся в группе риска, проверяется и гормональный фон.
  7. Анализ кариотипа для изучения хромосомного набора.

В случае наличия в семье ребенка с отклонениями, в процессе планирования беременности женщина проходит дополнительные проверки. Не всегда заболевания передаются по наследству, и врачи постараются максимально сократить возможные риски при повторном зачатии. Стоит знать, что анализ на генетику при планировании беременности и во время нее разительно отличаются.

Порядок сдачи анализов

Для сдачи необходимых анализов, необходимо посетить генетика обоим супругам. Такие специалисты есть в частных медицинских центрах и специальных клиниках. Для получения максимально точной информации потребуется пройти следующие этапы:

  1. Предоставить данные о наличии серьезных болезней у родственников;
  2. Иметь при себе медицинскую карту с результатами анализов;
  3. Сдать кровь из вены для кариотипа будущим родителям;
  4. Исходя из определенных факторов, врач назначит дополнительные процедуры.

Не всегда отклонения плода связано со здоровьем родителей. Может отразиться состояние здоровья прошлых поколений. Анализ на генетику позволяет определить степень риска и предотвратить его.

Сдача анализов в обязательном порядке

В некоторых ситуациях генетические исследования являются обязательными. Пройти необходимые процедуры потребуется в таких ситуациях:

  • Наличие выявленных серьезных заболеваний у пары или их родственников;
  • Аборты или выкидыши у будущей мамы;
  • Возраст женщины более 35 лет, а мужчины старше 40 лет;
  • Присутствие негативных факторов в привычной жизни (вредные условия экологии или работы);
  • Нездоровая нервная система у кого-либо из рода;
  • Генетические заболевания имеющихся детей;
  • Патология у женщины, выявленная в ходе УЗИ;
  • Случаи, когда будущая мать относится к группе риска и велики шансы развития отклонений у плода.

Если анализ крови на генетику показал наличие факторов риска для малыша, врач назначает специальный лечебный курс, позволяющий избавиться от отклонений.

Не стоит забывать, что генетические заболевания могут передаваться через несколько поколений. Далеко не последнюю роль играет возраст будущих родителей, и чем они старше, тем выше риск отклонений. К прохождению генетического исследования необходимо подойти максимально ответственно, поскольку именно в руках родителей находится здоровье их будущего малыша.

Какие анализы нужно сдать?

В репродуктологии чаще всего используются:

  • Цитогенетические исследования или анализ кариотипа.
  • Молекулярно-генетические методы диагностики.

Кариотип – это набор хромосом человека. Хромосомами называют внутриклеточные органеллы, которые содержат генетическую информацию. Они находятся внутри ядра. В норме кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 пары называют аутосомами, ещё 2 – это половые хромосомы. Именно по ним мужчина отличается от женщины. Мужской нормальный кариотип обозначают как 46ХY, женский – 46ХХ.

Цитологическое генетический анализ при планировании беременности позволяет выявить нарушения кариотипа. Они приводят к таким последствиям:

  • бесплодие;
  • невынашивание беременности;
  • пороки развития у плода;
  • врожденные хромосомные аномалии у ребенка.

Пациенты сдают кровь из вены. Клетки культивируют и закрепляют. Затем хромосомы окрашиваются и изучаются под микроскопом.

НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ ЗАЧАТИЯ?

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

  • нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
  • спинальная миотрофия;
  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет. Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

  • онкологических заболеваний,
  • сахарному диабету,
  • ИБС,
  • бронхиальной астме,
  • остеопорозу,
  • атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте

Показания к назначению анализов на генетику при планировании беременности

  • Рождение в семье ребенка с уродствами и наследственными заболеваниями;
  • Наличие у ребенка умственной отсталости, задержки физического развития, глухоты, слепоты, синдрома дисплазии соединительной ткани, пороков сердца;
  • Наличие наследственных генетических заболеваний в семьях отца или матери;
  • Мертворождения, привычное невынашивание беременности;
  • Возраст матери старше 30 лет и возраст отца старше 40 лет;
  • Близкородственные браки;
  • Воздействие тератогенных (уродующих) факторов, например, определенных лекарств или ренгтена при беременности;
  • Осложненное протекание беременности, многократные угрозы прерывания, задержка роста плода;
  • Подозрительные показатели скрининговых обследований беременной женщины в первом триместре биохимического анализа крови и показателей УЗИ в 12 недель.

Виды генетических обследований при планировании беременности

Опрос супружеской пары, составление генеалогического древа

Важно вспомнить, были ли какие-либо наследственные заболевания, случаи мертворождений, уродств у всех родственников с обеих сторон. В результате беседы генетик определяет, какие еще обследования необходимо пройти супружеской паре.
Ультразвуковое обследование используется только для диагностики генетических аномалий у плода

Об особенностях проведения УЗИ скрининга говорилось выше.
Биохимические тесты подразумевают количественную оценку того или иного вещества, являющегося маркером определенного заболевания. Для исследования может использоваться кровь, моча, слюна, амниотическая жидкость. Рутинно применяются пробы на фенилкетонурию, наследственный гипотиреоз, галактоземию и другие заболевания. Более серьезные многоступенчатые пробы проводятся по назначению генетика в специальных лабораториях.
Цитогенетический метод изучает хромосомы, их количество и строение. В результате генетик получает так называемую кариограмму будущих родителей, а также их ближайших родственников.
Молекулярно-генетические методы позволяют анализировать кусочки молекулы ДНК. Современная генетика шагнула далеко вперед. Созданы огромные базы данных и генетические карты наследственных заболеваний, с которыми сравнивают полученный у пациента образец.

Статистические методы, современные компьютерные программы помогают врачу подсчитать тип наследования, процентную вероятность рождения больного ребенка в конкретной семье, а также дать прогноз для будущих беременностей. Александра Печковская, акушер-гинеколог, специально для Mirmam.pro

Генетическое обследование – важный шаг в планировании беременности

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий