Гемофилия у детей

Не прятаться от жизни под колпаком

Президент Иркутского общества больных гемофилией Валерий Верянский

– Мамаша, вы поаккуратнее с ребенком обращайтесь, он у вас весь в синяках, – сказала педиатр маме четырехмесячного Валерия Верянского.

Синяки, появлявшиеся от малейших прикосновений, пугали, но врачи ничего толком сказать не могли. Дело происходило почти 60 лет назад, в рабочем поселке, до Иркутска – 120 километров… В девять месяцев Валерий начал активно ползать, пытался вставать, упал, ударился об угол, – огромная, вызывающая боль гематома, госпитализация в Иркутск и диагноз – гемофилия.

Мама пыталась как-то уберечь сына, минимизировать травмы, шила наколенники из поролона. Но мальчик остается мальчиком, несмотря на диагноз…

– Это было дело чести – пацаны побежали за яблоками в сад к дяде Ване, и ты – с ними. Хотя приди, попроси, дядя Ваня ведро насыплет, но так неинтересно. Вот перелезть через забор, а потом обратно, убегая от дяди Вани – другое дело. При этом пацаны спотыкаются, падают, бегут дальше. Я упал – образовалась серьезная гематома, из-за которой снова попал в больницу. Или поехали все на велосипедах на Байкал купаться, а наутро просыпаюсь с гематомой.

Родители за меня переживали, что не освобождало меня от домашних обязанностей. Мы жили в частном доме – это печка, колка дров, ношение угля. Но все задания были по силам – допустим, если старший брат несет ведро десятилитровое, мне дадут литровое. Сейчас я понимаю, что это было правильное решение моих родителей, ведь людям с моим диагнозом мышцы надо слегка нагружать, чтобы они всегда работали. Для того, чтобы мелкие сосуды не лопались, мышцы должны быть в тонусе.

А еще меня воспитывали с идеей, что себя нужно беречь, но не в ущерб другим. И если человеку нужно подать руку, необходимо сделать это, а не размышлять: вдруг, если я подам руку, у меня возникнут проблемы с суставом.

Валерий Верянский

Когда мне было одиннадцать, вышел на улицу, а там взрослые парни дерутся между собой. Проходил мимо, и тут один бросил в другого кирпич и угодил в меня. Черепно-мозговая травма, прямое переливание крови – меняли четырех доноров.

Гемофилия – что это за болезнь у детей?

Для идентификации этого состояния используется термин “haemophilia”. С греческого языка “haima” переводится «кровь», “philia” – «склонность». Второе название заболевания – «царская болезнь». Царевич Алексей – сын императора Николая II страдал такой наследственной патологией

Важно знать, гемофилия – что это за заболевание у ребенка. Сопоставление имеющихся фактов помогает уяснить, что при данной болезни наблюдается патологическое функционирование кровеносной системы

Причина этого явления – дефицит свертывающих факторов.

Гемофилия у детей – патогенез

Из-за недостатка определенных белков кровь плохо сворачивается, поэтому даже после незначительных повреждений могут возникать серьезные кровотечения. Различают такие типы заболевания:

  1. Гемофилия A – классический вариант патологии (встречается в 85% случаях). При этом заболевании наблюдается дефицит фактора VIII, возникающий в результате рецессивной мутации X-хромосомы.
  2. Гемофилия B – заболевание, вызванное дефицитом фактора IX. Его еще называют болезнью Кристмаса.
  3. Гемофилия C – самая редкая форма патологии. Заболевание встречается лишь в 2% случаев. Отличительная особенность такой болезни – дефицит фактора XI.

Гемофилия у детей в зависимости от тяжести клинической картины имеет такие формы проявления:

  1. Легкую – кровотечение, возникающее после хирургического вмешательства или в результате полученной травмы. В основном заболевание проявляется в школьные годы.
  2. Среднюю – патологическое состояние чаще наблюдается в детском и подростковом возрасте. Для этой формы заболевания характерны обширные гематомы, гематурия. Обострение возникает 2-3 раза в год.
  3. Тяжелую – патология дает о себе знать уже в первые дни после появления малыша на свет: у крохи длительное время не прекращается кровотечение из пуповинного отростка. По мере взросления наблюдается последующее развитие гемофилии: спонтанно возникают внутренние кровоизлияния. Они могут быть связаны, например, с прорезыванием молочных зубов или их сменой постоянными.

Причины гемофилии у детей

Этиология данного заболевания все еще не до конца изучена. Однако, по статистике, в 70% случаев речь идет о наследственной патологии. Как форма заболевания, так и тяжесть его развития передаются малышу от родителей. В оставшихся 30% случаев болезнь носит спорадический характер. При этом причины гемофилии связаны с мутацией в локусе, кодирующем факторы свертывания. В дальнейшем спорадическая форма переходит в наследственную.

Как наследуется гемофилия?

Ген болезни сцеплен с X-хромосомой. Он наследуется по рецессивному признаку. В большинстве случаев данным заболеванием страдают мужчины, а женщины лишь являются носителями мутировавшего гена. Механизм наследования патологии зависит от того, кто передал малышу заболевание (папа или мама). Так, в мужской клетке находится две хромосомы: X и Y. Женская же содержит две X-хромосомы. Одна из них может быть аномальной, из-за чего вероятность того, что ген гемофилии будет передан от матери к детям увеличивается на 50%.

Даже можно предсказать, каким образом будет наследоваться заболевание. Например, муж болен гемофилией, а жена – не носитель аномального гена. Рожденные в этой семье сыновья будут здоровыми: они унаследуют от отца Y-хромосому, а от матери – X-хромосому. Дочери же будут носителями патологического гена. От папы им достанется мутировавшая X-хромосома, вторую здоровую они унаследуют от мамы.

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака, где муж здоров, а жена – носитель патологического гена. В такой семье у 50% сыновей будет диагностировано данное заболевания. Одновременно 50% дочерей станут носителями аномального гена. Другими словами, если в семье четыре ребенка (2 мальчика и 2 девочки), 1 сын заболеет гемофилией и 1 дочь будет «кондуктором» патологии.

Как проявляются гемартрозы?

Наиболее типично — появление кровоизлияний внутрь суставной сумки (гемартроз).


Чаще всего у детей поражаются локтевые, коленные и голеностопные суставы, но возможен гемартроз в тазобедренном сочленении, межпозвоночных соединениях

Излившаяся кровь артерий скапливается в суставной сумке. Гематома сдавливает и блокирует питание хрящевых поверхностей. Воспаление может возникнуть из-за внутренней инфекции или асептическим путем.

Ребенок страдает от сильных болей в суставе, от повышенной температуры. При осмотре видны:

  • увеличение сустава в объеме;
  • покраснение кожи;
  • частые сочетания с обширным синяком в зоне сустава.

Горячая на ощупь поверхность над ушибом указывает на воспаленную ткань.

В стадии рассасывания внутри сустава остается излишнее скопление фибрина, которое способствует рубцеванию тканей. Внутрисуставные ткани ребенка очень нежные и чувствительные к любым нарушениям питания. Процесс рубцевания затрудняет подвижность костных соединений, питание надкостницы. У детей с повторными кровоизлияниями происходит чрезмерное разрастание соединительной ткани, что ведет к срастанию костных поверхностей и неподвижности (анкилозу).

Конечности изменяются по форме и размерам. При поражении суставов таза и ног нарушается походка, движения в полном объеме невозможны. К 14-летнему возрасту без лечения гемофилия у детей приводит к инвалидности.

Какие процедуры опасны для детей с гемофилией?

Родители обязаны предупредить окружающих взрослых о том, что у ребенка серьезное заболевание, а также о том, что предпринять в случае кровотечения. Не всем детям можно посещать детские дошкольные учреждения, об этом нужно узнать у врача. Если болезнь протекает в легкой форме, то особых ограничений не накладывается, но воспитатели и нянечки в саду должны быть в курсе болезни ребенка.

Родители должны внимательно относиться к любым медицинским манипуляциям, касающимся их ребенка, начиная от уколов и до удаления зубов. Стоматолог должен использовать гемостатическую губку или специальное средство, останавливающее кровотечение. Длительных запоров нужно избегать, поскольку это приведет к трещинам кишечника. О наличии кровотечения внутри будет сигнализировать черный жидкий стул.

Родители больного гемофилией ребенка, должны четко следить за всеми медицинскими манипуляциями

Если ребенка показано удаление миндалин, врач должен провести особую подготовку, поскольку процедура сопровождается обильным кровотечением, а у ребенка с гемофилией – и подавно. Бывали случаи, когда кровь проникала в трахею и вызывала бронхоспазм. В результате приходилось устанавливать трахеостомы, чтобы обеспечить возможность дышать ребенку.

Не менее опасна такая операция, как подрезание уздечки на языке, когда она сращена с небом. Это мешает правильной речи, поэтому процедуру проводят в детстве. Но у детей с плохой свертываемостью крови такая простая операция может закончиться плохо. Вот почему родителям нужно предупреждать всех взрослых, с кем контактирует ребенок, об особенностях его здоровья.

Диагностика и лечение гемофилии

Диагностика гемофилии состоит из генеалогического анамнеза, данных лабораторных анализов и клинической картины. При диагностировании гемофилии медик должен узнать о наличии такого заболевания у близких родственников: выявляются мужчины по линии матери с похожими на гемофилию симптомами. При проведении медицинских анализов определяется время свертываемости крови, добавляется образец плазмы с отсутствующим фактором свертываемости, выявляется общее количество факторов и уровень их нехватки. На основании всех этих данных врач получает полное представление о различного рода изменениях в организме больного, связанного с заболеванием.

Несмотря на то, что болезнь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать состояние больного возможно. Пациенты получают инъекции недостающего фактора, отвечающего за свертываемость крови. Поэтому в зависимости от того, недостаток какого фактора в крови больного наблюдается, врач проводит лечение гемофилии:

  • При типе «А» — в кровь вводится VIII фактор.
  • При типе «В» — в кровь вводится IX фактор.

Все факторы свертываемости производят из крови, предоставляемой донорами или из крови выращенных специально для этого животных.

При правильной терапии, бережном отношении пациента к своему организму, длительность жизни гемофилика, не будет отличаться от продолжительности жизни человека без такой патологии.

Гемофилия и прививки

Вопреки распространенному заблуждению, прививки от самой гемофилии не существует. Многие люди путают вакцинацию против вирусной гемофильной инфекции с инъекцией от гемофилии. Болезни никоим образом не связаны и имеют совершенно разную природу.

Что касается плановой вакцинации, то при гемофилии она является обязательным мероприятием. Всем детям должны быть сделаны необходимые прививки. При этом следует учесть, что прививки при гемофилии необходимо делать только подкожно, но не внутримышечно. Так как внутримышечные инъекции могут привести к появлению обширного кровоизлияния.

Признаки гемофилии у школьника

Школьные занятия требуют увеличения физической нагрузки на ученика. Даже при специальных ограничениях по физкультурной группе дети имеют значительно больший риск травматизации в подвижных играх от случайных толчков и ушибов.

Кровь, попавшая в пространство между мышцами, длительно не свертывается, в жидком состоянии распространяется по фасциям, в ткани, сдавливает нервные окончания и ветки.

Гематомы носят обширный характер. Ребенок чувствует сильные боли из-за сдавливания регионального сосуда и нерва. Это вынуждает часто пропускать школьные занятия и заниматься в домашних условиях. Обширные гематомы сопровождаются параличом конечности, атрофией мышц, приводят к развитию гангрены.

Как правило, выраженной анемии не возникает. Гемофилия не сказывается на общем кроветворении. Однако при тяжелом и среднетяжелом течении заболевания возможно умеренное снижение гемоглобина и эритроцитов, что проявляется повышенной усталостью, головокружением, головными болями.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

Что такое гемофилия?

Гемофилия – болезнь, передающаяся по наследству, при которой замедляется способность крови к свёртыванию, повышается кровоточивость из-за недостаточной активности некоторых белковых компонентов. Само слово греческого происхождения можно разделить на две части: «haemo», что в переводе означает «кровь» и «phylia» — любовь. Дословный перевод – «любовь к крови».

По статистике гемофилией чаще болеют лица мужского пола. Частота встречаемости болезни по разным данным 1 на 5 — 8 тысяч представителей мужского населения. В настоящее время на планете проживает около 350 тысяч больных гемофилией людей. Считается, что около 7% людей переносят болезнь в лёгкой форме и являются не обследованными.

Женщины тоже могут страдать гемофилией, но такие случаи, из-за особенностей наследования, являются, скорее, казуистикой. В настоящее время известно всего 60 случаев болезни у лиц женского пола за всю историю изучения недуга.

Гемофилия не имеет расовой предрасположенности и отмечается во всех этнических группах.

История открытия гемофилии

О болезни известно ещё с библейских времён. В своде основных законов иудаизма – Талмуде разрешалось освобождать мальчиков от обряда обрезания, если у него в роду были смертельные исходы после кровотечений.

Исследовать повышенную кровоточивость пытались множество учёных. В начале девятнадцатого века Джоном Конрадом Отто из Филадельфии впервые удалось опубликовать работу по этой теме. Он первым решил, что повышенная кровоточивость может передаваться по наследству. Название у болезни появилось благодаря немецкому физиологу Хопфу. В двадцатом столетии стало известно, что гемофилия бывает нескольких типов.

Гемофилия типа В, или «болезнь Кристмаса», названа так в честь первого ребёнка, обследованного по поводу данного заболевания.

Почему люди болеют гемофилией?

Для предотвращения массивной кровопотери при травмах в крови присутствуют специальные белки — факторы свёртывания крови, а также кровяные пластинки, ответственные за этот процесс – тромбоциты. Всего выделено 12 белков – факторов.

Повреждённый сосуд спазмируется, то есть сужается. Это, так называемая вазоконстрикция. Кровь, которая протекает по сосуду, контактирует с его деформированной стенкой. Один из факторов свёртывания после такого взаимодействия обладает способностью превращаться в своеобразную клейкую массу.На неё налипают тромбоциты, которые, в свою очередь, выделяют гранулы, нужные для активации других факторов свёртывания.  Каждый из них, последовательно способствует активации следующих за ним факторов. Образуется кровяной сгусток и кровотечение останавливается.

При гемофилии в крови снижено количество факторов 8,9 или 11 – антигемофильного, Кристмаса, плазменного предшественника тромбопластина (фактор Розенталя). В результате кровяной сгусток образуется медленно и является очень непрочным. Скорость кровотечения такая же, как и у здоровых людей, но кровь сворачивается намного медленнее.

За выработку белков – факторов свёртывания отвечают определённые гены, поэтому болезнь носит наследственный характер.

Проявления гемофилии

Внутриутробно мать не может передать свои факторы свёртывания ребёнку. Они не проникают через плацентарный барьер, поэтому симптомы гемофилии могут присутствовать уже у только что родившегося малыша. В отношении болезни могут насторожить обширные кефалогематомы, кровотечения из пуповины, под- и внутрикожные гематомы, обнаруженные сразу после рождения ребёнка. Если в семейном анамнезе нет ничего настораживающего, то при рождении подозрения на гемофилию, как правило, не возникает.

Период освоения ребёнком навыков ползания и ходьбы не обходится без падений и травм. У малышей, страдающих гемофилией, с необычайной лёгкостью возникают синяки, кровоизлияния внутрь мышц и суставов. Кроме того, любознательность заставляет маленького исследователя пробовать «на зубок» различные предметы. В результате слизистые оболочки полости рта легко травмируются, что проявляется кровотечениями длиной в несколько часов и даже дней. Такие симптомы вынуждают маму и папу обращаться к медикам и тщательно обследовать чадо.

Кровотечение у ребёнка с гемофилией возможно даже при прорезывании зубов.

Одним из специфических симптомов болезни являются гемартрозы – кровоизлияния в суставы. Они могут возникать при малейшей травме, а иногда и спонтанно. Чаще всего первые гемартрозы отмечаются в голеностопных суставы. К моменту начала вставания они ещё не обладают достаточной крепостью и легко травмируются. Кровь из повреждённых сосудов проникает в полость сустава. Визуально он отекает и увеличивается в размерах, кожа над ним меняет цвет и приобретает багровый оттенок. Малыш проявляет беспокойство из-за болевого синдрома когда пытается встать на ножки. У старших детей травмам чаще подвергается коленный и локтевой суставы.

У грудничков и детишек младшей возрастной категории кровоизлияние в суставную полость распознаётся непосредственно после скопления в нём крови. Школьники сами могут распознать кровотечение без обращения к врачу.

В случаях тяжёлой гемофилии кровоизлияние постоянно может происходить в один и тот же сустав. Образуется так называемый сустав – мишень.  Позже в нём происходят необратимые изменения, и кровотечения туда происходят уже в отсутствии травмы.

При самых слабых ударах и травмирующих действиях у малыша могут появиться кровоизлияния в мышцы. Их симптомами являются болезненность и припухлость в месте их возникновения. Может измениться цвет кожи над ним.

Иногда ребёнок теряет огромный объём крови в результате кровотечения в подвздошно-поясничную мышцу. Клиника его должна соответствовать шоковому состоянию, но малыша беспокоят только болевые ощущения в паховой области и невозможность выпрямить бедро.

Опасная ситуация, вплоть до жизнеугрожающей, случается при кровотечениях во внутренние органы (дыхательную систему, центральную нервную систему, желудочно-кишечный тракт…), или когда теряется большой объём крови. В таких случаях необходима срочная терапия для замещения факторов свёртывания крови. А уже после её начала ребёнку назначаются необходимые обследования для выяснения характера травмы.

У малышей со слабой гемофилией спонтанных кровотечений обычно не бывает. У них возможны длительные кровотечения из мелких царапин и травм, после удаления зуба. Те же симптомы характерны и для гемофилии типа С.

Профилактика гемофилии

С целью лечения и профилактики гемофилии используют введение в организм больного ребенка недостающего фактора свертываемости или иных препаратов крови.

Хотя болезнь считается неизлечимой, медицина может поддерживать удовлетворительное состояние здоровья ребенка-гемофилика.

В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.

Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра и имеют документ, где указан тип гемофилии, способ ее лечения и результат.

Родители должны знать, как правильно ухаживать за ребенком, чтобы он не чувствовал себя некомфортно дома и среди сверстников. Также они обязаны уметь оказать первую помощь своему малышу в случае необходимости.

При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.

Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься физическим трудом в связи с риском получения травмы. Поэтому родители должны заинтересовать малыша умственными занятиями и развивать в нем способности к этому виду деятельности.

Иногда родители путают прививки против гемофильной инфекции с профилактикой гемофилии. Эти два заболевания никак не связаны между собой.  Но сама гемофилия не является противопоказанием к плановым прививкам ребенка. Следует, однако, помнить, что таким детям все прививки нужно делать подкожно, так как после внутримышечного введения может возникнуть обширная гематома.

Еще одним направлением в профилактике гемофилии можно назвать консультации в медико-генетических центрах для семей, в которых кто-то из родственников (или уже имеющийся ребенок) страдает данным заболеванием.

Диагностика

Гемофилия диагностируется на основании семейного анамнеза, клинической картины и лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

  • удлинение времени свертывания капиллярной и венозной крови;
  • замедление времени рекальцификации;
  • нарушение тромбопластинообразования;
  • снижение потребления протромбина;
  • уменьшение количества одного из антигемофильных факторов (VIII, IX, XI).

Продолжительность кровотечения по Дьюку и количество тромбоцитов нормальны, а проба жгута, щипка и другие пробы отрицательные, что свидетельствует против пластиночного и сосудистого факторов в генезе кровоточивости. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженьюй анемии в связи с кровотечениями.

Гемофилию у детей дифференцируют от болезни Виллебранда, тромбастении Гланцманна, тромбоцитопенической пурпуры. Теперь вам известные основные причины и признаки болезни крови у детей.

Диагностика гемофилии у детей:

  • анализ крови: количество эритроцитов, ретикулоцитов и гемоглобина, цветовой показатель, лейкоцитарная формула, СОЭ, диаметр эритроцитов (на окрашенном мазке),
  • коагулограмма: количество тромбоцитов, время кровотечения и время свертывания крови, активированное частичное тромбопластиновое и протромбиновое время, содержание IX и VIII фактора и антител к VIII ф-ру,
  • биохимия крови: билирубин прямой и непрямой, трансаминазы АЛТ и ACT, мочевина, креатинин, электролиты (К, Na, Ca, P),
  • общий анализ мочи (исключение гематурии),
  • анализ кала на скрытую кровь (проба Грегерсена),
  • маркеры гепатитов (А, В, С, Д, Е),
  • группа крови и Rh-фактор,
  • функциональная диагностика гемофилии: ЭКГ, при наличии показаний – УЗИ брюшной полости и пораженных суставов и их рентгенография,
  • консультации: гематолога, генетика, невропатолога, ЛОР-врача, стоматолога.

Лабораторная диагностика гемофилии у детей:

  • увеличение в несколько раз длительности свертывания венозной крови по Ли-Уайту,
  • увеличение времени рекальцификации плазмы,
  • увеличение частичного тромбопластинового времени,
  • снижение потребления протромбина,
  • низкий уровень фактора VIII или IX в крови.

Оценка степени тяжести с которой протекает гемофилия у детей, определяется выраженностью геморрагического и анемического синдромов, уровнем коагуляционной активности и содержанием антигемофильных глобулинов, а также наличием осложнений.

Осложнения: гемартрозы являются наиболее частыми осложнениями, которые приводят к ранней инвалидизации больных, почечные кровотечения с частичной или полной обструкцией мочевыводящих путей и развитием острой почечной недостаточности, кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Дифференциальную диагностику гемофилии в постнатальном периоде проводят с геморрагическими болезнями новорожденных, коагулопатиями, ДВС-синдромом. Геморрагический синдром при гемофилии А и В не имеет характерных отличий и дифференциальная диагностика проводится лабораторными и медико-генетическими методами.

Теперь вы знаете основные причины гемофилии у детей, формы заболевания и методы диагностики. Здоровья вашему ребенку!

Диагностика гемофилии

диагностикианализы крови

  • Время рекальцификации плазмы (при гемофилии удлиняется дольше 200 секунд);
  • АЧТВ (при гемофилии составляет более 50 секунд);
  • Микст-АЧТВ (при гемофилии в пределах нормы);
  • ПТИ (при гемофилии составляет менее 80%);
  • МНО (при гемофилии больше нормы, то есть более 1,2);
  • Аутокоагуляционный тест (более 2 секунд);
  • Сниженная концентрация VIII или IX факторов свертывания в крови;
  • Определение антигена VIII и IX факторов свертывания (при гемофилии уровень этих антигенов нормальный, что позволяет отличить ее от болезни Виллебранда);
  • Тест генерации тромбопластина (позволяет отличить гемофилии А и В). Для выполнения данного теста к исследуемой крови добавляют два реагента – плазму крови здорового человека, постоявшую 1 – 2 дня, а также плазму, осажденную BaSO4, после чего в обоих пробах определяют АЧТВ. Если АЧТВ стало нормальным в пробирке, в которую добавили плазму, постоявшую 1 – 2 дня, значит, у человека гемофилия В. Если же АЧТВ стало нормальным в пробирке, в которую добавили плазму, осажденную BaSO4, то, значит, у человека гемофилия А;
  • Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК (самый надежный и точный тест, позволяющий выявить мутацию в генах, вызывающую гемофилию и определить тип заболевания – А или В).

для выявления гемофилии у плода проводят следующие анализы:

  • Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов ДНК плода (материал для исследования получают в ходе амниоцентеза после 15-ой недели беременности);
  • Уровень активность факторов свертывания (для исследования забирают пуповинную кровь на 20-ой неделе беременности).
Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий