Галактоземия у новорожденных

Диагностика галактоземии

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг)

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

Симптомы

Галактоземия проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина.

Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов — петехии. 

Диагностика

Наиболее раннее обнаружение патологии возможно еще на этапе внутриутробного развития. Для этого проводят биопсию хориона или анализ амниотической жидкости.

На 3-10 день после родов ребенку проводят скрининг на наследственные заболевания. Если показатели капиллярной крови дают основание предполагать галактоземию, проводится повторное тестирование, а затем ставится диагноз. Ребенка с галактоземией направляют на консультацию к генетику, а также сведения сообщают участковому педиатру.

Из анализов проводят:

  • клинический анализ крови;
  • исследование биохимических показателей;
  • биопсию печени;
  • УЗИ брюшной полости;
  • микроскопию глаза;
  • анализ мочи.

Врачи, которые занимаются пациентом:

  • офтальмолог;
  • педиатр;
  • логопед;
  • генетик;
  • невролог.

Дифференциальный диагноз проводят с заболеваниями, имеющими схожие симптомы и лабораторные результаты. Среди них можно выделить сахарный диабет, патологии гепатобилиарного аппарата, токсоплазмоз, болезнь Вильсона и другие.

Лечение галактоземии

Главная роль в лечении недуга принадлежит диетотерапии. Из рациона пожизненно исключается любое молоко и все молочные продукты.

Особенности питания детей с галактоземией до года

Грудничкам показано искусственное вскармливание специальными смесями, в основе которых изолят соевого белка, гидролизат казеина или синтетические аминокислоты. Такие смеси можно найти среди продукции:

  • Нутритек;
  • Фризленд Фудс;
  • Нутриция;
  • Хумана;
  • Мид Джонсон.

Специализированные смеси вводят, постепенно уменьшая часть женского молока, на протяжении недели. Начальная доза – 10-20% суточного количества.

Особенности введения прикорма больным детям

Продукты прикорма не должны содержать молока и бобовых

При выборе продукта необходимо обращать внимание на маркировку с указанием количества галактозы:

не более 5 мг на 100 г продукта – безопасный продукт;
5 – 20 мг на 100 г – продукт применяют осторожно, под контролем содержания галактозы в сыворотке крови;
более 20 мг в 100 г – продукт не применяют.

Схема введения прикорма

ПродуктВозраст
Фруктовые соки4 мес
Пюре из фруктов4,5 мес
Пюре из овощей5 мес
Молочные кашиНе вводятся
Безмолочные каши5 – 5,5 мес
ТворогНе вводится
Яичный желтокПосле года
Мясные пюре6 мес
Рыба8 мес
Кисломолочные продуктыНе вводятся
Печенье и сухарики (обычные)Не вводятся
Печенье и сухарики (без использования в приготовлении молока)7 мес
Растительное масло4,5 мес
Сливочное маслоНе вводится

Особенности питания детей после года

Детям старше года также противопоказаны молочные продукты, хлеб, выпечка, колбаса, маргарин, масло. Детям нельзя давать растительные продукты, содержащие потенциальные источники галактозы:

  • бобовые (бобы, фасоль, горох, маш, чечевица, нут);
  • сою в чистом виде (не изолят);
  • какао, шоколад, орехи;
  • шпинат.

Также противопоказаны некоторые продукты животного происхождения:

  • печень и другие субпродукты;
  • ливерная колбаса;
  • паштет;
  • яйца.

Медикаментозное лечение галактоземии

Медикаментозное лечение имеет симптоматический и поддерживающий характер. Больным детям могут назначать:

  1. Для улучшения обменных процессов – АТФ, Кокарбоксилаза, витамины, калия оротат.
  2. Антиоксиданты.
  3. Гепатопротекторы.
  4. Сосудистые препараты.
  5. Препараты кальция для восполнения дефицита его в организме вследствие безмолочной диеты.
  6. Обменная или заменная гемотрансфузия – проводится в случае тяжелых поражений печени, при которых она не способна синтезировать факторы свертываемости крови.

При назначении каких-либо других медикаментов ребенку с галактоземией следует обращать внимание на их состав. Больным детям не назначают гомеопатические препараты, настойки и лекарственные формы, содержащие спирт

Прогноз

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Прогноз

Диетотерапия дает возможность избавиться от интоксикации и сохранить здоровье пациенту. Прогноз ухудшается, если заболевание было диагностировано поздно или протекает в тяжелой форме.

При нормальном общем самочувствии всегда остается вероятность отсроченных осложнений – задержка роста, нарушения речи, остеопороз, недостаточность яичников.

На регулярных осмотрах обязательно должно проводиться оценивание зрительной функции, физического развития, работы нервной системы, состояние костной системы.

У детей с галактоземией во время пубертата возможна задержка роста, однако позже физические данные восстанавливаются. Проблемы с речевым аппаратом, наоборот, проявляются в раннем возрасте и продолжаются позже. Могут диагностироваться умственная отсталость или интеллектуальное недоразвитие. У трети пациентов возникает катаракта. Состояние костной системы нужно проверять раз в два года методом денситометрии.

Диагностика галактоземии

Для того, чтобы снизить опасность развития осложнений галактоземии, может быть проведена пренатальная диагностика данного заболевания, которая предполагает выполнение амниоцентеза и биопсии хориона.

В настоящее время в России проводят анализ на галактоземию у всех доношенных новорожденных на 3-5 сутки, у недоношенных – на 7-10 сутки. Для этого у ребенка берется капиллярная кровь и переносится на фильтровальную бумагу с последующим отправлением в генетическую лабораторию.

Если возникает подозрение на галактоземию, то ребенку выполняют повторное тестирование.

В некоторых случаях для диагностики заболевания определяют уровень галактозы в моче, проводят нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, проводят мониторинг общего анализа мочи и крови, биохимических показателей крови, чтобы оценить степень повреждения внутренних органов ребенка.

При подтверждении диагноза сведения о больном ребенке передают участковому педиатру, а его родителей приглашают на медико-генетическую консультацию для проведения анализа родословной, генетического тестирования и объяснения специфики питания больного ребенка.

Диагностика заболевания

Во избежание осложнений галактоземию необходимо выявить как можно раньше. Заболевание можно диагностировать еще внутриутробно методами биопсии хориона или анализа амниотической жидкости.

Скрининг на галактоземию осуществляется всем доношенным новорожденным на 3 – 5 сутки, недоношенным на 7 – 10 сутки после рождения. Проводится забор капиллярной крови с последующим ее нанесением на фильтровальную бумагу и доставкой в генетическую лабораторию в виде сухого пятна.

В случае подозрения на галактоземию по результатам неонатального скрининга, ребенку показано повторное тестирование. Если анализ крови на галактоземию показывает высокий уровень галактозы или низкий уровень расщепляющего ее фермента, диагноз подтверждается.

Иногда в диагностических целях используют:

  • исследование уровня галактозы в моче;
  • анализ крови после нагрузки галактозой и глюкозой.

Для определения степени поражения внутренних органов проводят:

  • общеклинический анализ крови и мочи;
  • биохимический анализ крови.

Детям с галактоземией также проводят:

  • электроэнцефалографию;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • биомикроскопию глаза;
  • пункционную биопсию печени.

Обязательные консультации:

  1. генетик;
  2. детский невролог;
  3. детский офтальмолог.

Галактоземию необходимо дифференцировать с:

  • инсулинозависимым сахарным диабетом;
  • врожденной атрезией желчных протоков;
  • гепатитом;
  • гемолитической желтухой новорожденных;
  • муковисцидозом.

Причины заболевания галактоземией

 В основе возникновения галактоземии лежит врожденное отсутствие или резкое снижение активности фермента галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы, необходимого на втором этапе превращения галактозы в глюкозу.

В крови у больных накапливается галактоза-1-фосфат, которая токсически действует на организм.

Она откладывается в высоких концентрациях в эритроцитах, печени, почках, мозге, языке, надпочечниках, сердце, хрусталике глаза.

Для этого заболевания характерно низкое содержание глюкозы в крови при общей высокой концентрации сахара.

Причиной этого явления является раздражающее действие повышенного количества галактозы на инсулярный аппарат, снижение образования глюкозы из-за недостаточного количества галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы, а также угнетение фермента фосфоглюкомутазы, который обеспечивает превращение гликогена в глюкозу.

Клиническая картина заболевания

 При снижении активности галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы дети плохо переносят молоко и рано отказываются от груди.

У них определяется патологическая проба с галактозой.

При более тяжелой форме заболевания клинические признаки болезни проявляются в первые дни после рождения.

Масса тела при рождении, как правило, высокая – 5 кг и более.

Упорная обильная рвота, реже понос возникают после кормления ребенка молоком.

Быстро уменьшается вес.

Ребенок отказывается от еды.

Рано появляется желтуха с повышением уровня свободного биллирубина, увеличивается печень, часто возникает цирроз.

Расширяются поверхностные вены живота, может происходить накопление жидкости в брюшной полости.

В последующем мутнеет хрусталик глаза и появляется катаракта.

В моче появляются белок и различные сахара из-за поражения почек.

У детей наблюдается анемия.

Галактоземия у детей  в тяжелой форме приводит к смерти в первые месяцы жизни от печеночной или сердечнососудистой недостаточности.

Выжившие дети отличаются нарушениями физического и нервно-психического развития.

Диагностика галактоземии у детей

 Распознать болезнь помогают случаи непереносимости молока членами семьи.

 Наиболее точным методом диагностики является определение галактозы-1-фосфат-уридилтрансферазы и галактозы-1-фосфата в эритроцитах крови.

Активность первого фермента может быть снижена в 10 раз по сравнению с нормой.

Содержание второго фермента в 1 мл эритроцитарной массы увеличивается в сотни раз.

Большое значение имеет обнаружение в крови и моче увеличенного количества галактозы при норме соответственно 0,2 и 0,25 г/л.

Лечение галактоземии у детей

 С первых дней жизни ребенок должен быть переведен на безмолочное вскармливание.

В качестве заменителей молока используют смеси на соевом или миндальном молоке, казеиновые гидролизаты с удаленной лактозой.

Прикормы вводятся раньше на 1 месяц, чем у здоровых детей.

 Прогноз

 При раннем исключении из пищи галактозы состояние ребенка быстро нормализуется.

В дальнейшем такие дети развиваются соответственно возрасту.

Лечение галактоземии

Полное выздоровление при наследственных заболеваниях пока невозможно. Галактоземия у детей и взрослых лечится симптоматически.

Главное направление – диетотерапия.

В качестве дополнительной помощи применяются:

лекарственная терапия:

  • гепатопротекторами (Хепель, Эссенциале, Гепабене);
  • корректорами обменных процессов (оротат калия, кокарбоксилаза, АТФ (аденозинтрифосфат);
  • препаратами кальция;
  • антиоксидантами и поливитаминами;

обменное либо заменное переливание крови (при печеночной недостаточности).

Диетотерапия при дефиците лактозы

Дети с галактоземией питаются безмолочными заменителями грудного молока – смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина. Рекомендованная схема введения прикорма:

  • 4 месяца – фруктовые соки;
  • 5–6 месяцев – овощное, фруктовое пюре;
  • 6–7 месяцев – мясо, безмолочное печенье, сухари;
  • 8 месяцев – речная рыба.

До 5-летнего возраста ребенку противопоказаны:

  • все виды молока и продукты из него;
  • бобовые;
  • колбасные изделия;
  • мясные субпродукты;
  • выпечка;
  • шпинат;
  • какао, орехи.

При легкой форме заболевания после 5 лет в рацион ребенка можно вводить новые продукты.

Галактоземия у взрослых иногда разрешается спонтанно на фоне активации компенсаторных механизмов, помогающих усваивать галактозу побочным путем. В случае, когда этого не происходит, больному показана пожизненная диета.

Симптомы галактоземии

В клинической картине болезни отмечаются признаки непереносимости молочных продуктов, гипотрофия, анорексия, поражения почек, печени, глаз, диспепсические расстройства, задержка психического и моторного развития. Признаки недуга начинают проявляться через несколько суток после появления на свет и зависят от степени тяжести болезни.

Тяжелая степень

Симптомы галактоземии у новорожденного возникают в первые дни после приема молочной смеси или грудного молока. К характерным симптомам относятся:

  • вес при рождении больше 5 кг;
  • признаки желтухи;
  • снижение уровня сахара в крови;
  • судороги;
  • перевозбуждение;
  • обильные срыгивания или сильная рвота после кормления;
  • водянистый понос;
  • кровоизлияния на коже и слизистых вследствие дефицита факторов свертываемости крови;
  • угасание рефлексов новорожденности.

К 1 – 2 месяцу жизни появляются:

  • гипотрофия, кахексия в связи с отказом от еды;
  • двусторонняя катаракта;
  • почечная недостаточность.

К 3 месяцу жизни к этим симптомам присоединяются:

  • гепатоспленомегалия;
  • признаки прогрессирующего поражения ЦНС – диффузная мышечная недостаточность, синдром угнетения, задержка психического и моторного развития;
  • асцит;
  • цирроз печени.

При тяжелой степени болезни ребенок может погибнуть из-за прогрессирующей почечной и печеночной недостаточности, тяжелого истощения и присоединения инфекции.

Средняя степень тяжести

Характеризуется следующими признаками:

  • рвота;
  • желтуха;
  • анемия;
  • увеличение печени;
  • задержка психического и моторного развития;
  • гипотрофия;
  • катаракта.

Легкая степень болезни

  • отказ от груди;
  • рвота после употребления молока;
  • отставание в росте и весе;
  • задержка речевого развития;
  • хронические заболевания печени.

Заболевание может протекать также в моносимптомной форме, когда проявляются только симптомы поражения ЦНС, катаракта или расстройства пищеварения. Описано также бессимптомное течение галактоземии, при котором дефицит ферментов определяется только при лабораторной диагностике.

Галактоземия диагностика

Поскольку заболевание галактоземия ставят в основном новорожденным детям, то и диагностируют его во время скрининга. Это специальный метод активного определения какой-либо врождённой патологии.

Диагностику можно сделать в любой клинике с детским отделением, перинатальном центре или родильном доме, где проводят такие обследования на генетическую патологию.

Скрининг или тестирование на галактоземию проводят в результате исследования анализов крови. Для этого из пяты новорожденного берётся несколько капель крови. А уже затем делают анализ мочи на галактоземию. Потом, при исследовании этих материалов смотрят на находящиеся там три фермента, которые должны расщеплять лактозу на углеводы (галактозу и глюкозу). Если при исследовании не был обнаружен какой-либо из трёх ферментов, то таким детям ставят диагноз – галактоземия. И у них определяется и в крови, и в моче повышенный показатель галактозы.

На сегодня существуют два хорошо известных скрининг-теста – это тесты Бутлера и Хилла. А не так давно появился ещё один новый скрининг – тест Флорида. Все они с определённой точностью могут диагностировать наличие галактоземии

Очень важно знать, что обследования должны делаться с огромной точностью. Ведь у многих здоровых детей, которые употребляют большое количество молока, в крови будет повышен уровень галактозы, но это абсолютно не связано с галактоземией

Поэтому нельзя ошибиться в постановке диагноза. К тому же у новорожденных примерно через неделю галактоза выведется вместе с мочой, а вот у недоношенных детей этот процесс продлится намного дольше. Для правильного диагноза врачи также могут брать материал печени на биопсию и одновременно делают пробы на ферменты.

Иногда беременной женщине, которая обследовалась не ген галактоземии и знает о его наличие, рекомендуют сделать пункцию околоплодных вод.

Ещё одним из методов диагностики этой патологии является ингибирование роста бактерий. Такой метод исследования включает в себя взятие крови из пальца новорожденного или его пуповины на специальную фильтрованную бумагу. При отрицательном диагнозе на галактоземию анализ покажет отсутствие роста бактерий. Для количественного определения галактозы берётся на исследование сыворотка крови и моча. При положительном течении заболевания концентрация углеводов в крови может подниматься до 11,25 ммоль/л. Этот анализ очень важен для определения диеты пациенту. Уже сегодня существуют современные методы диагностики в виде специальных проб, которые позволяют измерять количество ферментов в эритроцитах. Такое исследование может не только выявить недостаточное количество фермента, но и определить носителей изменённого гена.

Прогнозы

Если лечение галактоземии не начато своевременно возникает вероятность появления нарушений ЦНС, задержки психомоторного развития. В тяжелых случаях даже быстрый перевод ребенка на безмолочное питание может в будущем спровоцировать такие последствия:

  1. Сложности в обучении.
  2. Неврологические проявления.
  3. Истощение яичников у девочек.

Появление очевидных симптомов обозначает уже серьезные повреждения органов и систем организма, а неправильное питание при галактоземии усугубляет состояние ребенка, провоцируя необратимые нарушения.

Профилактика

Профилактических мер не существует, возможна только дородовая диагностика плода. Медики рекомендуют всем родителям, имеющим среди родственников людей с галактоземией проходить во время беременности обследование у генетика.

При выявлении заболевания будущей матери так же необходима диета. Ей нужно ограничить мучное и сладкое, исключить молочные продукты на время беременности из своего рациона.

Для предотвращения серьезных последствий, всем детям необходимо пройти обследование на наличие галактоземии в первые дни после рождения.

Если больных детей сразу же не перевести на правильное питание, то к месячному возрасту у них уже будут наблюдаться нарушения в работе многих органов. При тяжелой форме классического варианта галактоземии без лечения дети погибают в первый год жизни. Своевременно начатое лечение позволяет большинству из них вести в будущем практически обычную жизнь.

Галактоземия считается весьма редким генетическим нарушением
, имеющим врожденный характер. К сожалению, распознать патологию во внутриутробном периоде развития ребенка, и в первые дни его жизни невозможно.

Однако, с течением времени (в течении нескольких дней после появления малыша на свет), симптомы галактоземии у новорожденных начинают стремительно развиваться
, состояние ребенка резко ухудшается.

Вылечить заболевание невозможно, поэтому родителям необходимо знать, как облегчить течение недуга
, обеспечить крохе нормальную жизнь.

Заболевание встречается примерно у 1 из 60000 новорожденных детей, причем риск развития патологии существенно выше у небольших народов, среди которых практикуются брачные родственные связи.

Что такое галактоземия

Под этим термином понимается наследственно обусловленное расстройство углеводного обмена в организме. В основе патологии лежит нарушение продукции фермента, ответственного за усвоение галактозы – моносахарида, присутствующего в составе лактозы (молочного сахара).

Патология встречается в 1 случае на 15–40 тыс. новорожденных.

Формы галактоземии:

  • классическая – вызвана дефицитом галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы (GALT);
  • Дюарте – развивается вследствие недостаточности галактокиназы (GALK);
  • негритянская – возникает из-за недостатка уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE).

Принцип наследования заболевания

Ферментопатия вызвана мутацией структурного гена. Тип наследования болезни – аутосомно- рецессивный.

Расстройство возникает, если ребенку передается проблемный ген от обоих родителей.

Гетерозиготная мутация проявляется бессимптомным носительством заболевания либо отдельными его признаками (метеоризм, расстройство стула).

Чем опасен дефицит галактозы

Из-за нехватки ключевого фермента происходит накопление моносахарида в организме. Избыток галактозы запускает механизм ее утилизации с образованием галактиола, который, откладываясь в органах, тканях, вызывает:

  • катаракту (помутнение хрусталика глаз);
  • набухание нервных клеток, псевдоопухоли головного мозга;
  • гипогликемию;
  • сепсис;
  • анемию;
  • гепатомегалию.

Отсроченные последствия заболевания:

  • нарушение речи;
  • расстройство координации;
  • уменьшение плотности костной ткани;
  • цирроз;
  • олигофрения (умственная отсталость);
  • первичная аменорея;
  • синдром истощенных яичников.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы галактоземии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

  • Дефицит галактокиназы (GALK) связан с катарактой, повышенной концентрацией галактозы в крови и повышенной концентрацией галактитола в моче. Галактитол накапливается в хрусталике глаза, где он вызывает отек хрусталика и осаждение белка, а затем катаракту. Дефицит GALK является аутосомно-рецессивным генетическим нарушением, вызванным мутациями в гене GALK1 и диагностируется по сниженной активности фермента GALK.
  • Дефицит уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (GALE) похож с дефицитом GALT, когда он проявляется в период новорожденности. О тяжелой форме сообщили только у 8 пациентов. Дефицит GALE является аутосомно-рецессивным генетическим нарушением, вызванным мутациями в гене GALE и диагностируется по сниженной активности фермента GALE.
  • Непереносимость лактозы (или гиполактазия) — нарушение обмена веществ, характеризующееся неспособностью расщеплять лактозу, преобладающий сахар в молоке и молочных продуктах. Люди с гиполактазией не могут правильно переваривать лактозу, поскольку им не хватает кишечного фермента, лактазы, которая является ключом к перевариванию лактозы. Лактоза представляет собой сложный сахар, состоящий из двух различных молекул сахара (дисахарида), галактозы и глюкозы, каждая из которых является простым (моносахаридным) сахаром и более легко всасывается в кишечнике организма и перерабатывается в других органах. Люди с дефицитом лактазы испытывают судороги, тошноту, вздутие живота, урчание в желудке, газы и/или диарею после еды или употребления продуктов, богатых лактозой, не все из которых являются молочными продуктами. Признаки являются более серьезными, когда они встречаются у новорожденного ребенка.
  • Неонатальный гепатит — это общий термин, используемый для обозначения повреждения печени, которое происходит незадолго до и/или после рождения. Неонатальный гепатит может быть вызван вирусами, нарушением обмена веществ или генетическими нарушениями, а также другими редкими заболеваниями, которые влияют или нарушают функцию печени. У некоторых детей причина повреждения печени неизвестна — эти случаи называют идиопатическим неонатальным гепатитом (ИНГ). Признаки идиопатического неонатального гепатита могут значительно варьироваться от одного человека к другому. Часто встречаются признаки, общие для заболеваний печени, в том числе пожелтение склеры глаз и кожи (желтуха), увеличение печени (гепатомегалия) и необычно темная моча. Большинство людей с идиопатическим неонатальным гепатитом полностью выздоравливают от заболевания; Тем не менее, у некоторых болезнь прогрессирует до хронического заболевания печени.

Прогноз на выздоровление и меры профилактики

Перед тем, как решить стать родителями, взрослым следует знать, в каких продуктах содержится галактоза что это такое у новорожденных, и о важности исследования, от которого нельзя отказываться, потому как своевременное выявление заболевания может спасти малышу жизнь. Поздно диагностируемая галактоземия имеет неутешительные прогнозы и чаще всего приводит к летальному исходу

Если ребенку была с первых дней назначена безмолочная диета, следует регулярно контролировать степень физической развитости, а именно:

Поздно диагностируемая галактоземия имеет неутешительные прогнозы и чаще всего приводит к летальному исходу. Если ребенку была с первых дней назначена безмолочная диета, следует регулярно контролировать степень физической развитости, а именно:

  • рост;
  • двигательную активность и приобретенные навыки;
  • особенности нервной системы;
  • уровень развития матки у девочек после завершения полового созревания.

Профилактикой можно считать сдачу анализа крови будущими родителями на содержание в их ДНК мутированных генов. Галактоза норма в крови у новорожденных которой обеспечивается отсутствием мутации гена GALT, не будет угрожать жизни, если родители не являются его носителями. Рекомендация к обследованию до зачатия касается и тех пар, в которых никто не страдает непереносимостью молочных продуктов.

Лечение

К сожалению, галактоземия – заболевание, не поддающееся лечению, можно лишь предотвратить развитие опасных симптомов, поддержать здоровье ребенка на необходимом уровне. Основное условие, необходимое для этого – соблюдение строгой диеты.

Грудное вскармливание для детей, страдающих галактоземией категорически запрещено.

Для кормления нельзя использовать и адаптированные молочные смеси, так как галактоза входит в состав большинства из них. В этом случае актуальным становится вопрос: чем же можно кормить малыша?

Это важно, ведь полноценное питание – залог нормального развития детского организма. Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала

Для вскармливания детей, больных галактоземией, подходят такие продукты как миндальное молоко, соевое молоко, вода с добавлением кукурузного крахмала.

Конечно, данные продукты не являются полноценной заменой грудному молоку, однако, в данном случае грудное вскармливание принесет ребенку гораздо больше вреда, нежели пользы.

Соблюдать определенный рацион питания ребенку придется на протяжении всей жизни. Категорически запрещено употребление молока и молочных продуктов, сливочного масла, маргарина, блюд, в состав которых входят данные ингредиенты.

Это значит, что ребенку придется отказаться от сладостей, выпечки, колбасных изделий. Разрешено употребление мяса, рыбы, яиц, круп, растительного масла, овощей, фруктов.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookTwittervKontakte
Напишите комментарий